뇌성마비란

[아랫목 촌장]

뇌성마비란 무엇인가

1. 뇌성마비의 정의

미성숙한 뇌의 비진행성 손상으로 야기된 운동과 자세의 장애로 특징지어지는 다양한 증후군들을 통칭하여 뇌성마비라고 한다.
근긴장도와 자세의 변화가 특징적이며 이는 휴식시와 자발운동시 모두에서 존재한다. 뇌의 손상의 병리현상은 진행적이지 않으며 뇌의 발생초기에 나타난다. 대부분 생후 1~2년에 발견되며 7세까지 발병이 보고되었다.

2. 뇌성마비의 발생빈도

생후 1년에 1000명당 5.2명의 유병율을 보인다. 이 중 7세까지 추적관찰시 이 중 반이상에서 증상이 소실되었다고 한다. 32주이하의 제태기는 뇌성마비의 가장 유력한 위험인자(risk factor)이다.
최근에는 이런 여러 위험인자들이 뇌성마비를 일으키는 것이 아니라 뇌형성의 문제가 뇌성마비뿐만 아니라 이러한 인자들을 병발하는 것이라는 주장들이 제기되고 있다.

3. 뇌성마비의 원인

뇌성마비를 일으킬수 있는 뇌손상은 산전(prenatal period), 주산기(perinatal period), 산후(postnatal period)에 일어날 수 있다. 뇌손상의 작용기전은 매우 다양하며 이 중 미성숙(immaturity), 연약한 뇌혈관(fragile brain vasculature), 및 미숙아의 물리적 스트레스등이 결합하여 뇌혈류의 이상을 유발하는 것으로 생각된다.
뇌실주위 백색연화(periventricular leukomalacia) - 뇌실주위의 출혈성 경색후에 이의 치유과정에서 측부 뇌실주위에 백질의 대칭적인 괴사로 나타나는 소견이다. 미숙아에서 뇌성마비의 중요한 예후인자중 하나이다.


4. 뇌성마비의 분류

주로 근긴장 이상의 형태 와 포함된 신체부위에 따라 나눈다.
근긴장이상의 형태(Tone abnormalities)
포함된 신체부위(Body part involved)
- 경직형(spastic)
- 이상운동형(dyskinetic)
- 무정위운동형(athetoid)
- 무도병형(choreiform)
- 발리스무스(ballistic)
- 운동실조형(ataxic)
- 저긴장형(hypotonic)
- 혼합형(mixed)
- 양측마비(diplegia)

- 사지마비(quadriplegia)

- 삼지마비(triplegia)

- 편마비(hemiplegia


이 중 가장 흔한 것은 경직형으로 전체 뇌성마비의 4분의 3을 차지한다. 여기서 경직형은 근긴장도의 증가를 의미하는 것으로 지속적(consistent) 또는 속도의존(velocity-dependent)적으로 나타나는 것 모두를 말한다.
수동운동에 대해 지속적으로 나타나는 근긴장도의 증가를 강직(rigidity)이라고 한다.
특징적 증상은 overflow of muscle stretch reflex이다.

이상운동형은 불수의적 운동을 하는 것으로 흔히 머리와 얼굴의 무정위적 운동으로 쉽게 발견된다. 이상운동형은 자세의 불안정과 근긴장도의 변동(fluctuation)을 일으킨다. 이상운동형 중 무정위운동형이 가장 흔하며 보통 저긴장형에서 시작되어 처음 몇 년간 불수의적 운동이 나타난다.

저긴장형은 매우 적으므로 신생아 근육 저긴장증을 유발하는 근육병, 대사성질환, 유전질환 등과의 감별이 필요하다. 그리고 이 환자들의 대부분은 처음 몇 개월동안 경직형이나 이상운동형으로 발전한다.
이러한 근긴장도 이상은 대부분은 혼합되어 나타난다. 가장 흔한 조합은 경직형과 무정위형이다.

포함된 신체부위에 따른 분류에서 가장 흔한 것은 경직성 마비가 상지보다 하지에 주로 포함되는 양측마비이다. 상하지 모두 포함하는 사지마비도 흔하다. 사지마비의 경우 특징적으로 하지의 운동조절의 이상이 더 심하다. 드물게 양측하지와 한쪽 팔을 포함하는 삼지마비가 있다. 반신마비에서 하지보다 상지에 더 심하게 나타나며 우측마비가 좌측마비보다 두배 흔하다.
양측마비는 저체중출생아와 미숙아에서, 사지마비는 정상체중출생아에서 흔하다.


5. 임상증상(clinical effects)

가장 처음 나태낼 수 있는 흔한 임상증상으로는 보챔(irritability), 기면(lethargy), 수유곤란(weak suck with tongue thrust), 저하된 고개가누기(poor head control), 고음 울음소리(high pitched cry), 구강감수성증가(oral hypersensitivity), 비대칭적 운동(asymmetric movements) 및 비정상적인 자세(unusual posturing) 등이 있을 수 있다. 뇌성마비에서 나타나는 가장 흔한 임상증상으로 비정상적인 운동 동작(abnormal motor activities), 근 긴장도의 이상(abnormal motor activities), 및 지속적인 원시반사(persistent primitive reflex) 등의 3가지가 있다.

1. 흔한 임상증상 : rolling for mobility, combat crawling, W-sitting, bunny hopping

2. 근긴장의 이상 : scissoring, guarding of upper extrimities, extensor posturing, proximal fixing
3. 지속적인 원시반사 : asymmetric tonic neck reflex(ATNR), symmetric tonic neck reflex(STNR), tonic labyrinthine reflex(TLR)


이러한 임상증상의 원인은 건측 사지의 과도한 운동(overflow of uninvolved limbs), 각각의 운동동작에 대한 개별적인 운동불능(inability to separate out individual movements), 근력의 저하(weakness in individual muscles), 비정상적 협동방식(abnormal coordination patterns), 감각기능이상(disordered kinesthetic sense) 때문으로 생각된다.


이러한 근육의 이상으로 인해 이차적으로 강직 및 골의 변형이 올 수 있다.

강직(contracture) - 주로 내전근(adductor), 오금(hamstring), 족관절신전근(plantar flexor) 과 상지의 굴곡근에 흔하다. 골의 변형(bony deformity) - 고관절에서 흔히 나타난다. 고관절의 굴곡, 내전, 내회전이 증가되어 관골구에 대해 대퇴골두의 상방 후외측으로의 전위가 나타난다. 결국 고관절 외반증(coxa valgus), 이형 대퇴골두(malformed femoral head), 얕은 관골구(shallow acetabulum) 등을 일으켜 아탈구를 유발한다.
척추의 변형(spinal deformity) - 흔치 않지만 생기는 경우 호흡곤란등의 심각한 문제를 일으킬 수 있다.

6. 관련된 의학적 기능적 문제들

안구운동장애(oculomotor dysfunction) - 뇌성마비에서 가장 흔히 나타나는 관련 장애 중 하나이다. 외사시의 경우 사시수술을 받아야 한다. 시야장애나 시력장애는 많지 않다.
구강운동장애(oromotor dysfunction) - 이는 섭식과 의사소통의 장애를 일으킬 수 있으며 심한 경우 흡입에 의해 저산소증을 보일 수도 있다. 반신마비와 양측마비의 3분의 1에서 사지마비의 3분의 2에서 영양결핍이 나타날 수 있다. 지속적인 경우 발달의 저하를 일으켜 운동장애를 심화시킬 수 있다.
성장의 장애(growth disturbance) - 비대칭적 길이성장을 흔히 보이는데 주로 운동마비가 있는 쪽에 많이 생기며 반신마비의 환아에서 감각마비가 있는 경우 환측에서 성장이 둔화된다.

장과 방광조절 이상(abnormalities of bowel and bladder control) - 위식도역류는 구토를 일으킬 수 있으며 이는 영양섭취 및 성장을 방해할 수 있다. 항문괄약근 및 골반근육의 이상으로 변실금 및 배변장애가 나타날 수도 있다. 가장 흔한 요로계 합병증은 요실금으로 이는 운동성, 의사소통, 인지능력의 저하로 인한 경우가 많다.

인지기능장애(cognitive impairments) - 항상 동반하는 것은 아니지만 운동장애가 심할수록 빈도가 증가되는 경향을 보인다. 뇌성마비에서 정신지체는 약 30%정도로 추산된다.

경련성장애(seizure disorders) - 약 3분의 1에서 나타나며 학동전기 및 학동기초반에 흔하다. 운동장애가 심하거나 정신지체가 심한 환아의 경우 뇌손상의 범위가 넓은 것을 의미하므로 호발하는 경향을 보인다. 선천성신경계감염(TORCH;toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes)과 관련된 뇌성마비에서 청력장애가 나타나기도 한다.


7. 기능적 예후(functional prognosis)

처음 몇 년간 환아의 신경운동기능은 정상에 가까운 방향으로 변화할 수 있다. 주로 2세에서 7세에서 독립보행을 할 수 있게 되며 드물게 그 이후에 걷게 되기도 한다. 경직형 뇌성마비의 약 75%에서 독립보행이 가능하며 이 중 양측마비에서 85%, 사지마비에서 70%정도 걸을 수 있다. 편마비 또는 운동실조형의 대부분에서 3세까지 독립보행이 가능하지만 저긴장형에서는 거의 대부분에서 독립보행이 불가능하다.

만2세까지 독립적인 앉기가 가능한 환아는 대부분에서 독립보행이 가능하게 되며 4세까지 앉기가 불가능한 경우 대부분에서 독립보행이 불가능하다. 수동적으로 또는 능동적으로 나타나는 원시반사가 지속적으로 나타나는 경우는 독립보행에 대한 예후는 나빠지는데 생후 18개월까지 3가지 이하의 원시반사가 나타나는 경우 대부분 독립보행이 가능해진다.

신경운동발달에서 중요한 체크포인트는 독립성(independency)과 이동성(mobility)이다. 뇌성마비에서 특징적인 증상은 건측의 정상발달과 달리 환측의 운동발달지연(motor delay)이다. 이는 보행시 비효율적인 방식을 보이게 되며 이는 짧아진 보폭, 고관절과 슬관절의 운동범위 감소, 보행시의 증가된 에너지 소비, 감소된 속도, 협응동작의 장애(impairment in coordination) 등으로 인해 나타나게 된다