[위암]위암 유전자 검사 종류와 필요성

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위암의 발생 원인은 다양하지만, 약 30%는 유전자 변이에 의한 것으로 알려져 있습니다. 유전자 변이란 세포의 DNA에 발생하는 비정상적인 변화로, 암 유발 유전자가 활성화되거나 암 억제 유전자가 불활성화되는 현상을 말합니다.
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위암과 관련된 유전자 검사는 위암 발생에 대한 개인의 유전적 위험 요인을 파악하는데 도움을 줄 수 있습니다. 이러한 검사를 통해 위암에 대한 예방 조치를 취할 수 있는 기회를 제공받을 수 있습니다. 유전적 위험 요인들을 파악하고, 이에 따른 적절한 예방 전략을 수립하는 것은 매우 중요합니다.
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위암과 관련된 유전자 검사의 종류에는 다음과 같은 다양한 것들이 있습니다.
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1.
가족성 위암 유전자 검사: 가족성 위암은 위암이 가족 내에서 반복적으로 발생하는 경우를 말합니다. 가족성 위암의 대부분은 CDH1 유전자의 변이에 의해 발생합니다. CDH1 유전자는 세포 간 접착을 담당하는 E-cadherin 단백질을 인코딩하는 유전자로, 이 유전자의 변이는 세포 간 접착력을 감소시켜 암세포의 침윤과 전이를 촉진합니다. 가족성 위암 유전자 검사는 CDH1 유전자의 변이 여부를 확인하는 검사로, 가족력이 있는 경우나 조기 위암 환자에게 권장됩니다. CDH1 유전자의 변이가 확인되면, 예방적 위절제술이나 정기적인 위내시경 검사를 받을 수 있습니다.
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2.
위암 표적 유전자 검사: 위암 표적 유전자 검사는 위암 환자의 종양 조직에서 특정한 유전자 변이나 유전자 발현의 이상을 검출하는 검사입니다. 이러한 유전자 변이나 유전자 발현의 이상은 암의 성장과 전이에 영향을 미치며, 표적 치료제의 효과를 결정짓는 요인이 될 수 있습니다. 위암 표적 유전자 검사에는 다음과 같은 것들이 있습니다.
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a.
HER2 유전자 검사: HER2는 인간 상피 성장 인자 수용체 2 (human epidermal growth factor receptor 2)의 약자로, 세포의 성장과 분열을 조절하는 유전자입니다. 일부 위암 환자에서는 HER2 유전자가 과발현되거나 증폭되어, 세포의 과도한 성장과 분열을 유발합니다. HER2 유전자 검사는 위암 환자의 종양 조직에서 HER2 유전자의 증폭 여부나 HER2 단백질의 과발현 여부를 확인하는 검사로, HER2 표적 치료제인 트라스투주맙 (trastuzumab)의 효과를 예측할 수 있습니다. HER2 유전자 검사는 위암 환자에게 권장되는 검사입니다.
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b.
EGFR 유전자 검사: EGFR은 상피 성장 인자 수용체 (epidermal growth factor receptor)의 약자로, 세포의 성장과 분열을 조절하는 유전자입니다. 일부 위암 환자에서는 EGFR 유전자가 변이되거나 과발현되어, 세포의 과도한 성장과 분열을 유발합니다. EGFR 유전자 검사는 위암 환자의 종양 조직에서 EGFR 유전자의 변이 여부나 EGFR 단백질의 과발현 여부를 확인하는 검사로, EGFR 표적 치료제인 게프리티닙 (gefitinib)이나 에를로티닙 (erlotinib)의 효과를 예측할 수 있습니다. EGFR 유전자 검사는 위암 환자 중에서 EGFR 유전자의 변이나 과발현이 의심되는 경우에 시행될 수 있습니다.
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c.
MUC1 유전자 검사: MUC1 유전자는 위벽을 보호하는 점액을 생산하는 역할을 합니다. 이 유전자에 변이가 있으면 점액이 적게 생산되어 위벽에 손상이 생길 수 있습니다. MUC1 유전자 검사는 이러한 변이의 유무를 확인하는 검사입니다.
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3.
다중 유전자 패널 검사: 다중 유전자 패널 검사는 단일 유전자 검사보다 더 많은 유전자를 한 번에 분석할 수 있는 검사입니다. 위암과 관련된 유전자로는 CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, APC, MUTYH, TP53 등이 있습니다. 이들 유전자에 변이가 있으면 위암 뿐만 아니라 다른 종류의 암에도 걸릴 위험이 높아집니다.
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posted by yourdoctor
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