대안당

[한글명] 근이양증 [영문명] muscular dystrophy정의근이양증이란 점진적으로 진행하는 유전성 근육질환을 통징하여 말하며 근디스트로피라고도 불립니다. 원인과 양상에 따라 뒤시엔느(Duchenne)형 근이양증, 벡커(Becker)형 근이양증, 팔다리이음근이양증, 근육긴장 근이양증 , 눈인두 근이양증 등으로 나눕니다.원인뒤시엔느(Duchenne)형과 벡커(Becker)형 근이양증은 X염색체연관 열성유전으로 발생하며, (dystrophin)이라는 단백질이 결핍하여 주로 골격근에 진행성 변화가 일어나 근육이 지방이나 결합조직으로 대체되면서 근력이 약화되게 됩니다. 나머지 또한 여러 원인 유전자로 인해 발생하는 것으로 알려져 있습니다.증상● 뒤시엔느(Duchenne)형 근이양증 보통 3~5세 때 증상이 눈에 띄게 되며 근력 약화 및 소실이 진행되어 13세 이후에는 혼자서 보행이 불가능하게 됩니다. 다리의 근력저하가 더 두드러지고 걸을 때 앞으로 숙이며, 까치발로 걷는 것을 볼 수 있으며, 척추후만증 및 요통을 동반하기도합니다. 간혹 흉곽기형으로 인해 호흡기능이 더 나빠질 수도 있으며, 대부분 환자에서 심장근육병증이 동반됩니다. 지능 저하가 흔히 관찰되나 진행하지는 않습니다. ● 벡커(Becker)형 근이양증 증상은 뒤시엔느형과 비슷하나 더 가볍고, 16세까지도 보행이 가능합니다. 주로 하지의 몸쪽 근육이 침범되며 근력약화는 전신으로 퍼져갑니다. ● 팔다리이음근이양증 (Limb-girdle 형) 보통 10대~30대 사이에 나타나며, 서서히 진행하는 것이 특징입니다. 주로 골반과 어깨 근육에 침범합니다. ● 근육긴장 근이양증: (Myotonic dystrophy 형) 얼굴 근육의 위축과 근력약화로 인해 얼굴이 "야위고 뾰족한" 전형적인 모양을 보이게 됩니다. 인두와 혀근육의 침범으로 발음장애, 삼킴장애가 있을 수 있습니다. 근육외에도 여러 전신 장기를 침범하며, 지능저하, 과다수면, 백내장, 위장관 운동성 저하, 고환위축, 심부전 등이 있을 수 있습니다. ● 눈인두 근이양증 (Oculo-pharyngeal 형) 질환의 시작은 보통 30~50대에 눈커풀처짐이나 삼킴곤란, 안면근육마비로 시작됩니다. 삼킴곤란이 영양실조를 유발하고, 입안에 침이 고이게 하여 반복적인 흡인이 필요할 수도 있으며, 목과 팔다리의 근력도 약화될 수 있습니다.진단/검사다른 질환과의 감별을 위해 여러가지 검사를 하게 됩니다. ● 혈액검사 근육병증에 가장 중요한 검사는 혈액 내 근육 효소(CK) 수치입니다. 근 섬유가 손상되면 가 상승되는 정도를 보고 근육의 파괴 정도를 알 수 있습니다. ● 근전도 검사 근육과 신경의 기능을 알아보는 검사로 근육이 손상된 것을 확인할 수 있으며, 침범 범위를 확인할 수 있습니다. ● 근육생검 침범된 근육을 채취하여 현미경으로 관찰하여 근육 조직 내에 특정 단백질이 감소되었는지 확인할 수 있습니다.치료근이영양증의 진행을 멈추거나 이미 초래된 근이영양증의 증상으로 회복시킬 수 있는 효과적인 치료는 아직 없습니다. 그러나 최근 근이영양증의 유전자 돌연변이를 교정하고자 하는 치료가 연구되고 있으며 동물실험을 통해 이루어진 일부 연구의 결과가 희망적이어서 머지 않아 근 이영양증 환자에게 안전하게 적용될 수 있을 것으로 기대하고 있습니다현재 근이영양증 환자에게 적용되는 치료는 근위약으로 인해 초래된 기타 합병증을 조절하는 목적으로 시행됩니다.경과/합병증질환에 따라 매우 다양한 경과를 보이며, 그에 맞는 관리가 필요합니다.