선천성거대결장증 (Congenital aganglionic megacolon) [Q43.1]
●동의어
히르쉬스프룽병 (Hirschsprung disease)
●정의
선천적으로나 후천적으로 대장, 특히 S형 결장 및 직장이 비정상적으로 확장 또는 비대한 것으로, 해부학적인 협착은 동반하지 않은 상태나 질환을 의미한다.
●증상
대부분 환아(64%)가 생후 3개월 이내에 진단된다. 심한 변비가 주된 증세이나 때로는 아랫배의 통증과 설사도 따른다. 외부적으로는 좌 복부가 붓고 밀가루 반죽과 같은 굳기의 거대한 덩어리를 손으로 만져서 알 수가 있는데, 아프지 않으며 소아의 경우 발육장애를 초래하기도 한다.
●진단
① 직장수지검사 ② 방사선 검사 : 단순 복부 촬영, 대장 조영술 등 ③ 직장 생검 / 직장 압력 검사
●치료
* 선천적 - 외과적인 수술을 시행
① 대장통로 형성 - 진단 즉시 무신경절 상부 정상 결장에 임시 대장루형성술 (Colostomy) 시행
② 6개월 - 1년 사이에 신경절이 있는 부위와 직장을 연결하는 근치수술(Duhamel) 시행
* 후천적 - 원인에 따른 치료
●예후
비교적 좋은 예후를 보이나 수술 후 반복성 증상을 나타낸다.
●심사 시 주의점
선천성인지 후천성인지 여부
수술여부 및 치료방법 확인 → 내원 당시 수술기록지 . 현상태에 대한 주치의 소견서 요청