스크랩 니스트 이형성증(Kniest dysplasia)

[천연물 박사]

           니스트 이형성증(Kniest dysplasia)

Ⅰ.개요

니스트 이형성증(Kniest dysplasia)은 연골 형성이상 중 심한 형태로 왜소증, 진행성 관절 구축, 망막박리, 구개열, 안면 중간 부위 저형성, 청각 손실을 특징으로 하며 척추 후측만증을 주요 양상으로 하는 드문 질환입니다.

Ⅱ.증상

체간이 더 짧은 불균형 왜소증을 보이며 납작한 얼굴, 안구 돌출, 고도 근시, 망막 박리, 구개열(50%), 기관 연화증으로 인한 호흡 곤란이 발생할 수 있습니다.

관절은 비후되어 있고, 관절 구축이 나타납니다.

척추는 후측만증이 나타나며, 환축추 불안정성이 관찰되기도 합니다. 운동 발달은 지연되어 있으나. 지능은 정상입니다.

Ⅲ.원인

상염색체 우성 유전으로 이것은 COL2A1 유전자의 변형으로 나타난 결과이며 이것은 collagen type II 의 결핍을 초래합니다.

Ⅳ.진단

특징적 임상 양상과 방사선학적 소견으로 알 수 있습니다.

산정특례 진단기준

이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

영아기 기간에는 호흡기 계통에 대한 관찰 및 적극적인 치료가 필요합니다.

구개열은 전신상태가 양호할 경우 치료해줍니다. 척추 변형에 대한 수술이 종종 필요합니다. 환축추 불안정성에 대해 후방 환축추 유합술을 시행할 수 있습니다. 척추 후측만증은 치료가 매우 어렵습니다. 관절 구축에 대해 물리치료가 필요하며 각 변형에 대해서는 교정 절골술을 시행할 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

Tachdjians pediatric orthopaedics, 3rd edition, 2002.
소아정형외과학 요람, 제 2판, 2002.
Bone dysplasia, 2nd edition, 2002.
Yazici Z, Kline-Fath BM, Laor T, Tinkle BT. Fetal MR imaging of Kniest dysplasia. Pediatr Radiol. 2010 Mar;40(3):348-52.
http://www.emedicine.com
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=156550
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/kniest-dysplasia