난치병에서 호전된 사례들!!

[문형철]

1. 자가면역성 췌장염(AIP) 자발 관해 (4례)

• 제목: Spontaneous remission of autoimmune pancreatitis: Four case reports
• 저널: World Journal of Clinical Cases (2022)
• PMC: PMC9403692
• 요약: 스테로이드 없이 임상·영상적으로 자발 호전된 4례. 췌장 영상 소견이 정상 회복·섬유화·위축 등으로 다양.

2. 루푸스(SLE) + 쇼그렌 증후군 – 생식물 기반 식이

• 제목: Case series: raw, whole, plant-based nutrition protocol rapidly reverses symptoms in three women with systemic lupus erythematosus and Sjögren’s syndrome
• 저널: Frontiers in Nutrition (2024)
• 요약: 3명의 여성이 생식물 위주(잎채소·십자화과 채소·오메가3 중심) 식이로 4주 이내 거의 모든 증상이 소실. 2명은 6년 이상 무약 상태 유지.

3. 류마티스 관절염(RA) – 식물성 식이 + 간헐적 단식

• 제목: Benefits from a plant-based diet, intermittent fasting and aspects of ayurvedic nutrition in rheumatoid arthritis – A case report
• 저널: Advances in Integrative Medicine (2023)
• 요약: 3년 활동성 혈청음성 RA 환자가 식물성 식이 + 간헐적 단식 후 염증 지표 감소, 3년 뒤 약물 중단 가능 수준의 임상 관해.

4. 팔린드로믹 류머티즘(Palindromic rheumatism) – 케토·카니보어 식이

• 제목: Remission of palindromic rheumatism through ketogenic and carnivore diets: A case report
• 저널: Journal of Metabolic Health (2026)
• 요약: 61세 남성이 저탄수화물 케토 식이 후 카니보어로 전환해 관해. 관절 관련 약물 중단, 7년 이상 통증 없이 유지.

5. 하시모토 갑상선염 – 장기간 물만 마시는 단식

• 제목: Prolonged Water-Only Fasting in the Management of Hashimoto’s Thyroiditis: A Case Report
• 저널: (Alternative Therapies / 관련 보고, 2024)
• 요약: 61세 여성이 두 차례 장기간 물 단식 후 TSH·CRP 감소, 피로·관절통·뇌안개 등 증상 지속 호전.

6. 하시모토 뇌병증(Hashimoto’s encephalopathy) 자발 관해

• 제목: Spontaneous Remission in Hashimoto’s Encephalopathy: A Report of a Rare Case
• 저널: Cureus (2026)
• 요약: 35세 여성이 발작·혼란으로 내원, 항TPO 항체 상승. 면역억제 치료 없이 완전 임상 회복.

7. 외상 유발 다발성 경화증(MS) – Paleo 식이 + 통합 요법

• 제목: Management of Trauma-Induced Multiple Sclerosis with Paleo Diet and Integrative Therapies: A Case Report
• 저널: Integrative Medicine (2024)
• PMC: PMC11007619
• 요약: Paleo 스타일 식이 + 스트레스 관리·심리치료 등으로 저림·피로·스트레스 증상 호전.

8. 중증 재생불량성 빈혈(SAA, 자가면역성) 자발 관해

• 제목: Case report: Spontaneous remission of severe aplastic anemia mediated by mutant hematopoietic stem cells evading T-cell attack
• 저널: Frontiers in Immunology (2025)
• 요약: 24세 여성이 치료·수혈 없이 혈구 수치 자발 정상화. HLA 소실·PIGA 돌연변이 클론 확장으로 면역 회피 기전 시사.

9. 자가면역성 혈소판감소증(AITP) 만기 자발 관해

• 제목: Late spontaneous remissions in severe adult autoimmune thrombocytopenia
• 저널: Annals of Hematology (2007)
• 요약: 중증 AITP 환자 4명에서 수년~수십 년 후 특정 2·3차 치료와 무관하게 완전/부분 관해 발생.

10. 자가면역성 애디슨병(Addison’s disease) 관해

• 제목: An unusual case of remission of clinically overt autoimmune Addison’s disease in a Pakistani girl
• 저널: Pakistan Journal of Medical Sciences (2025)
• 요약: 소아·청소년에서 임상적으로 명확한 애디슨병이 시간이 지나 부신 기능이 회복된 드문 사례. (소아 첫 보고로 언급)

주요 사례

• 데이비드 파즌바움: 의대생 시절 idiopathic multicentric Castleman disease(희귀 자가면역·림프증식성 질환)로 여러 번 중환자실에 입원하고 임종 선언까지 받은 후, 자신의 혈액 샘플을 분석해 mTOR 경로를 타깃으로 한 sirolimus를 스스로 찾아내 투여. 10년 이상 관해 유지 중이며, 책 Chasing My Cure와 Every Cure 재단을 통해 약물 재사용(repurposing) 연구를 이끌며 큰 주목을 받았습니다.

데이비드 파즌바움(David Fajgenbaum)의 희귀 질환과 회복 과정

질환 개요

• 병명: Idiopathic Multicentric Castleman Disease (iMCD) → 희귀 자가면역·림프증식성 질환
• 면역계가 과도하게 활성화되어 자신의 장기(간, 신장, 골수 등)를 공격하는 질환
• 림프절이 붓고, 전신 염증이 심해지며, 장기 부전으로 이어질 수 있음
• 당시에는 표준 치료법이 거의 없었고, 예후가 매우 나빴음

발병과 위기 과정

• 2010년, 펜실베이니아 의과 3학년 때 갑자기 발병
• 간·신장·골수 기능이 급격히 저하되고, 전신에 체액이 차오르며 ICU에 입원
• 여러 차례 장기 부전으로 생명이 위태로워졌고, 사제로부터 종부성사(last rites)를 받을 정도로 위중했음
• 이후 약 3년 반 동안 5번의 생명 위독한 재발을 겪음
• 화학요법과 실험적 치료(실툭시맙 등)로 일시적으로 호전되었으나 계속 재발

스스로 치료법을 찾아낸 과정

파즌바움은 의사가 되면서 자신의 혈액과 조직을 직접 연구하기 시작했습니다.

1. 자신의 검체를 분석한 결과, mTOR 신호 경로가 과도하게 활성화되어 있다는 사실을 발견
2. mTOR을 억제하는 기존 약물인 시롤리무스(Sirolimus, Rapamune)가 효과가 있을 가능성을 포착
   • 원래 신장 이식 후 면역억제제로 쓰이던 약
3. 2014년 2월, 의사와 상의 후 시롤리무스를 복용 시작

회복 과정

• 시롤리무스 복용 후 증상이 빠르게 호전
• 2014년 이후 현재까지 10년 이상 재발 없이 관해(remission) 상태 유지
• 매일 시롤리무스를 복용하며 건강을 유지 중
• 결혼하고 자녀를 두는 등 정상적인 생활을 회복

이후 활동

• 자신의 경험을 바탕으로 Castleman Disease Collaborative Network (CDCN) 설립
• 2022년에는 Every Cure라는 비영리 기관을 공동 설립
  • AI를 활용해 기존 승인 약물 중 다른 질환에 효과가 있을 수 있는 약을 찾는 연구 진행
• 자신의 이야기를 담은 책 Chasing My Cure 출간
• 현재 펜실베이니아 의 교수로 재직하며 희귀질환 치료법 개발에 전념

요약 데이비드 파즌바움은 희귀 질환인 iMCD로 여러 번 죽을 고비를 넘긴 후, 자신의 검체를 직접 연구해 시롤리무스라는 기존 약물의 새로운 용도를 발견하고 생명을 구했습니다. 이후 10년 이상 재발 없이 지내며, 같은 방식으로 다른 환자들의 치료법을 찾는 일에 헌신하고 있습니다.

• 셀마 블레어: 2018년 MS 진단 후 심한 증상(언어·보행 장애 등)을 겪다 2019년 hematopoietic stem cell transplantation(HSCT, 고용량 화학요법 후 자가 조혈모세포 이식)을 받고 관해 상태에 진입. 다큐멘터리와 인터뷰로 과정을 공개하며 대중적 인지도를 높였습니다. 유지 치료가 필요하지만 질병 활동이 크게 줄었습니다.

• 제니퍼 몰슨: 공격적 MS로 휠체어 생활을 하다 2002년 캐나다 오타와 병원의 실험적 HSCT(면역 시스템 재설정) 임상시험에 참여. 장기 추적에서 재발 없이 보행·스키·일상 복귀. The Lancet 등에 보고된 그룹 결과와 함께 ‘기적적 회복’으로 회자됐습니다.
• 티모시 레이 브라운(Berlin Patient): 백혈병 치료 목적의 조혈모세포 이식(CCR5-Δ32 돌연변이 기증자) 후 HIV가 검출되지 않는 상태가 되어, 세계 최초로 ‘HIV 완치’로 인정받은 사례. 이후 여러 ‘환자’ 사례가 이어졌습니다.

이 외에도 줄기세포·면역 재설정, 약물 재사용, 생활습관 집중 개입 등으로 극적인 호전을 보인 사례들이 있습니다. 다만 개별 사례는 선택 편향이 있을 수 있고, 재현성·장기 안전성은 별도 검증이 필요합니다.

관련 논문·연구 소개 (10개)

사용자께서 “논문 10개 더”를 요청하셨으므로, 위 사례들과 유사한 난치병(MS, 자가면역, 희귀질환, 신경퇴행 등)의 관해·회복·기전 관련 주요 문헌을 소개합니다. (고영향 저널·임상시험 중심)

1. Atkins et al., The Lancet (2016) – 오타와 HSCT 연구: 공격적 MS에서 장기 염증 억제와 기능 회복.
2. Burt et al., JAMA (2019) – 재발완화형 MS에서 HSCT vs 표준치료 무작위 비교.
3. Fajgenbaum 관련: sirolimus 및 TNF 타깃 사례 보고·기전 연구 (NEJM correspondence 등, 2025 포함).
4. Hütter et al. / Berlin Patient 관련 후속 보고 (Blood 등) – HIV 기능적 완치.
5. 최근 CAR-T/면역 재설정 자가면역 질환 관해 사례들 (Med, Science 계열 보고).
6. Ornish 등 생활습관 중재 연구 – 초기 알츠하이머/인지저하에서 종합 생활습관 개입 효과 (Alzheimer’s Research & Therapy 등 관련).
7. Wahls Protocol 관련 소규모 연구 – MS 피로·기능 개선 (University of Iowa 팀).
8. 자가면역 뇌염/항체 매개 치매의 면역치료 회복 사례 리뷰 (JAMA Neurology 등).
9. MS에서 미엘린 재생 시도 (clemastine 등) 관련 임상 (Lancet Neurology 등).
10. 희귀 자가면역·Castleman 계열 약물 재사용·프로테오믹스 기반 타깃 발굴 연구 (Fajgenbaum lab 관련).

연구 개요

공격적인 다발성 경화증(MS) 환자를 대상으로 면역제거(immunoablation) 후 자가 조혈모세포 이식(aHSCT)을 시행한 2상 임상시험입니다. 기존 치료에 반응하지 않는 중증·진행성 MS 환자에서 질병 활동을 완전히 억제할 수 있는지 평가했습니다.

주요 결과

• 대상: 24명의 공격적 MS 환자
• 추적 기간: 중앙값 6.7년 (최대 13년)
• 3년 시점 무활동 생존율 (MS activity-free survival): 69.6%

가장 중요한 발견:

• 이식 후 재발이 단 한 건도 발생하지 않음
• MRI에서 새로운 병변(Gd-enhancing 또는 T2 병변)이 전혀 나타나지 않음 (314회 MRI 검사)
• 뇌 위축 속도가 정상인 수준으로 감소
• 35%의 환자에서 장애 점수(EDSS)가 지속적으로 개선

안전성

• 24명 중 1명이 이식 관련 합병증으로 사망 (사망률 약 4%)

결론 및 의의

이 연구는 지속적인 질병 조절 약물 없이도 중추신경계의 모든 검출 가능한 염증 활동을 장기간 완전히 멈춘 최초의 치료법이라고 평가했습니다. 공격적인 MS에서도 상당수 환자가 신경 기능 회복을 보였다는 점이 특히 주목받았습니다.

재발-완화형 다발성 경화증(RRMS) 환자를 대상으로 비골수제거성 자가 조혈모세포 이식(nonmyeloablative HSCT)과 기존 질병조절치료(DMT)를 직접 비교한 무작위 배정 임상시험입니다.

주요 결과

• 대상: 110명 (HSCT군 55명, DMT군 55명)
• 추적 기간: 중앙값 2년 (평균 2.8년)

핵심 결과:

• 질병 진행이 발생한 환자
  • HSCT군: 3명
  • DMT군: 34명
• 질병 진행까지의 시간: HSCT군이 월등히 김 (위험비 Hazard Ratio = 0.07, 즉 DMT군에 비해 진행 위험이 약 93% 감소)
• 장애 점수(EDSS)
  • HSCT군: 1년 후 개선 (3.38 → 2.36)
  • DMT군: 1년 후 악화 (3.31 → 3.98)
• 재발률, MRI 병변, 무질병 활동(NEDA) 비율 모두 HSCT군이 크게 우수

안전성

• 사망자 없음
• 중증(비혈액학적 grade 4) 독성 없음

결론

고활성 재발-완화형 MS 환자에서 비골수제거성 HSCT가 기존 약물치료보다 질병 진행을 훨씬 더 효과적으로 억제한다는 것을 보여준 첫 번째 무작위 비교 연구입니다.

이 글은 특발성 다중심성 캐슬만병(iMCD), 특히 TAFRO 아형에서 TNF 신호전달이 중요한 병인임을 밝히고, TNF 억제제인 아달리무맙(adalimumab)으로 치료한 사례를 보고한 서신(Correspondence)입니다.

주요 내용

1. TNF 신호 증가 확인
   • iMCD-TAFRO 환자 혈청 단백체 분석 결과, TNF 관련 경로가 유의하게 활성화되어 있음
   • 단일세포 RNA 시퀀싱에서 나이브 CD4+ T세포의 TNF 발현이 정상인보다 크게 높음
   • 실험적으로도 환자 CD4+ T세포가 자극 시 TNF를 훨씬 더 많이 분비
2. 인공지능 기반 약물 예측
   • 머신러닝으로 FDA 승인 약물 중 iMCD에 효과적일 가능성이 높은 약물을 예측
   • IL-6 억제제 다음으로 아달리무맙(TNF 억제제)이 상위에 랭크됨
3. 실제 치료 사례
   • 여러 치료(5차례)에 실패한 장기 이환 환자가 호스피스 단계에 진입한 상태
   • 기존 치료에 아달리무맙을 추가한 결과, 22~24개월 이상 지속되는 관해 달성
   • 염증 지표(CRP), 알부민, 혈소판, 장기 기능 등이 빠르게 정상화

의의

• iMCD에서 TNF 신호가 새로운 치료 표적이 될 수 있음을 처음으로 제시
• 난치성 환자에서 TNF 억제제가 실질적인 치료 옵션이 될 가능성을 보여줌
• 단일 사례이지만, 기전 연구 + AI 예측 + 실제 치료 반응을 연결한 점이 의미 있음

요약: 난치성 특발성 다중심성 캐슬만병에서 TNF 신호가 중요한 역할을 하며, TNF 억제제(아달리무맙)가 효과적일 수 있다는 것을 보여준 보고서입니다.

연구 개요

경도인지장애(MCI) 또는 초기 알츠하이머병 치매 환자를 대상으로,

집중적인 생활습관 개선이

인지 기능과 질병 진행에 미치는 영향을 평가한 무작위 대조 2상 임상시험입니다.

연구 설계

• 대상: 51명 (평균 연령 73.5세)
• 기간: 20주
• 중재군: 집중 생활습관 프로그램
  • 저지방 식물성 위주 식사
  • 규칙적인 운동
  • 스트레스 관리 (명상, 요가 등)
  • 사회적 지지 및 그룹 활동
• 대조군: 일반적인 치료 유지 (대기 명단 방식)

주요 결과 (20주 후)

평가 항목중재군대조군통계적 유의성

CGIC (전반적 임상 인상)	개선	악화	p=0.001
CDR-SB (임상 치매 평가)	진행 억제	악화	p=0.032
CDR Global	개선	악화	p=0.037
ADAS-Cog	개선 경향	악화	p=0.053 (경계선)

• 혈중 Aβ42/40 비율: 중재군에서 증가(개선), 대조군에서 감소 (p=0.003)
• 장내 미생물 구성도 중재군에서만 유의하게 개선

결론

집중적인 다영역 생활습관 개선이 초기 알츠하이머병 환자의 인지 기능과 일상 기능을 20주 만에 유의하게 개선하거나 진행을 늦출 수 있다는 것을 보여준 첫 무작위 대조 연구입니다.

1. 연구 목적

재발-완화형 다발성 경화증(RRMS) 환자에서 두 가지 인기 있는 식이 요법의 효과를 비교했습니다.

• Swank 식이: 저포화지방 식이 (전통적으로 MS에 권장되어 온 식이)
• Wahls 식이: 수정된 팔레오 식이 (elimination diet) – Wahls 박사 본인이 개발하고 직접 실천해 효과를 본 식이

주요 평가 지표는 피로와 삶의 질(Quality of Life)이었습니다.

2. 연구 설계

• 대상: RRMS 환자 87명
• 디자인: 무작위 배정 평행군 임상시험 (randomized parallel-arm)
• 기간:
  • Run-in 기간 → 기준점(Baseline) → 12주 → 24주
• 완료 인원: 12주 77명, 24주 72명

3. 주요 결과 (12주 시점)

피로 개선

• Swank 군:
  • FSS 점수: -0.94 (p < 0.0001)
  • MFIS 점수: -9.87 (p < 0.0001)
• Wahls 군:
  • FSS 점수: -0.71 (p = 0.004)
  • MFIS 점수: -14.41 (p ≤ 0.0001)

→ 두 군 모두 통계적으로 유의한 피로 감소를 보였으며, Wahls 군에서 MFIS 기준 감소폭이 더 컸습니다.

삶의 질 (MSQoL) 개선

• 신체적 삶의 질:
  • Swank: +6.04 (p = 0.006)
  • Wahls: +14.5 (p < 0.0001)
• 정신적 삶의 질:
  • Swank: +3.85 (유의하지 않음, p = 0.14)
  • Wahls: +11.3 (p < 0.0001)

→ Wahls 군이 신체적·정신적 삶의 질 모두에서 더 큰 개선을 보였습니다.

보행 능력 (6분 보행 검사)

• 두 군 모두 12주 시점에서 유의한 변화가 없었습니다.

24주 결과

• 12주에서 나타난 개선 효과가 유지되거나 더 향상되었습니다.

4. 결론

• Swank 식이와 Wahls 식이 모두 RRMS 환자의 피로를 의미 있게 감소시키고 삶의 질을 개선했습니다.
• 특히 Wahls 식이가 정신적 삶의 질과 일부 피로 지표에서 더 큰 효과를 보였습니다.
• 두 식이 모두 임상적으로 의미 있는(clinically meaningful) 개선을 가져왔습니다.

5. 연구의 의의와 한계

• MS 환자들 사이에서 인기가 높은 두 가지 식이를 직접 비교한 몇 안 되는 무작위 임상시험입니다.
• 식이 요법만으로도 피로와 삶의 질에 뚜렷한 영향을 줄 수 있음을 보여주었습니다.
• 다만, 대조군(일반 식이)이 없고 두 중재군만 비교했기 때문에, “식이 자체의 효과”인지 “연구 참여 효과”인지는 완전히 구분하기 어렵습니다.
• 보행 기능에는 큰 변화가 없었습니다.

요약: Swank(저지방) 식이와 Wahls(수정 팔레오) 식이 모두 재발-완화형 MS 환자의 피로를 줄이고 삶의 질을 높이는 데 효과적이었으며, Wahls 식이가 일부 지표에서 더 유리한 경향을 보였습니다.

다발성 경화증(MS)에서 clemastine fumarate(항히스타민제)가 재수초화(remyelination)를 촉진할 수 있는지 평가한 최초의 무작위 대조 임상시험입니다.

연구 설계

• 대상: 재발형 MS + 만성 시신경 탈수초 병변이 있는 환자 50명
• 디자인: 단일 기관, 이중맹검, 위약 대조, 교차 시험(crossover)
• 투여: clemastine fumarate 5.36 mg 1일 2회
• 기간: 총 150일 (약물 90일 + 위약 60일, 또는 그 반대)

주요 결과

• 1차 평가변수 (시신경 전도 속도, P100 latency): clemastine 투여 시 1.7 ms 단축 (95% CI 0.5–2.9, p=0.0048) → 시신경 전도가 유의하게 개선됨 (재수초화의 간접 지표)
• 부작용: 피로가 증가하는 경향이 있었으나, 심각한 부작용은 없었음

결론 및 의의

• 만성적으로 손상된 신경에서도 수초 재생이 가능하다는 것을 임상적으로 처음으로 증명한 연구
• clemastine이 MS의 재수초화 치료제로서 가능성을 보여줌
• “손상된 지 오래된 병변에서도 수초 회복이 일어날 수 있다”는 중요한 개념을 제시

이 연구는 MS 치료 패러다임을 “염증 억제”에서 “신경 재생·보호”로 확장하는 데 중요한 전환점이 된 논문으로 평가받습니다.