sickle cell disease

[lifophilia]

1)the right descendants란 어떤 후손을 말하는지요?

But the other half of C-Eve's children survived, grew up, and had kids of their own. When some of these descendants moved to Sickle Eve's ancestral village and took spouses there, their children were much worse off from malaria than many other children in the village - all descendants of Sickle Eve — so their line quickly died out in that village. However, the descendants who stayed in C-Eve's ancestral village became somewhat more numerous than the descendants of others in that village. One-half of C-Eve's children carried the mutation (to little effect), and when the right descendants had children, one-quarter of those kids both had mutations and were much more likely to survive.

sickle cell disease에 대한 배경지식이 있어야 할 것 같습니다.
적혈구에 있는 hemoglobin의 어떤 부위에 한가지 돌연변이가 생기면 적혈구가 낫모양(sickle)으로 뻣뻣해져서 모세혈관을 잘 통과하지 못합니다. 그럼 자손을 퍼뜨리기 전에 일찍 죽을 가능성이 높겠죠. 분명히 부정적인 영향을 끼치므로 자연선택의 원리에 따라 없어져야 할 trait이겠지만, 아프리카나 중동지방 같이 말라리아가 많은 지역에서는 오히려 생존가를 높이는 방향으로 작용합니다. 말라리아가 번식하려면 적혈구내에서 오랬동안 살아야 하는데, 이런 sickle 적혈구는 우리 신체가 빨리 없애 버립니다. 그래서 말라리아에 감염되어도 면역이 생길때 까지 죽지않고 버틸 시간이 생깁니다. 즉, 오히려 정상인들 보다 자손을 퍼뜨릴 가능성이 높아질 수도 있습니다.
그런데, 부모에게서 이런 인자를 모두 물려받으면 거의 모든 적혈구가 sickle 적혈구가 되고, 한 쪽만 물려 받으면 일부의 적혈구만 sickle 적혈구가 됩니다. (이런 경우를 carrier라고 합니다. 원래 carrier는 증상은 없고, 자손에게 유전형질만 넘겨 줄 수가 있지만, 이경우는 carrier도 약간의 증상이 나옵니다.) 이런 carrier들은 말라리아로 덜 죽으면서, sickle cell disease의 증상도 보이지 않습니다. 즉, 말라리아가 많은 지역에서는 오히려 정상인들 보다 자손번식에 유리합니다. 여기 까지가 일반적인 sickle cell disease에 대한 얘기입니다.
요 정도 알고 원 문장을 보려고 했더니, 아직도 어렵습니다. 몇 가지 더 알아야 겠군요.

다시 돌연변이로 돌아가서, 이런 돌연변이가 일어나는 부위의 대부분은 glu->val으로 변하는데(sickle), 드물게 어떤 것은 glu->lys으로 변합니다. (이것을 C라고 부릅니다). C돌연변이는 위에 말한 sickle cell disease의 증상이 나오고 약간의 말라리아 보호효과도 있는데, sickle에서처럼 carrier도 말라리아로 부터 보호가 잘 되는 것은 아닙니다. C유전자를 양쪽부모로 부터 모두 물려받아야지만 말라리아 보호효과가 있습니다.
* Eve라는 것은 유전학에서 어떤 유전자의 첫 돌연변이에 의한 시조를 말하는 것 같습니다. 우리가 어떤 유전자를 가지고 있다면, 그것의 조상을 따라올라가면 어느대에선가 그런 유전자를 처음 갖게된 시조가 있겠죠. 그 사람을 Eve라고 부르나 봅니다.

그럼 이제 문장으로 가서
One-half of C-Eve's children carried the mutation (to little effect), and when the right descendants had children, one-quarter of those kids both had mutations and were much more likely to survive.
C-이브라도 대립유전자중에 한쪽에만 돌연변이가 일어났을것이고, 정상인과 결혼했을 것이므로, C-이브의 자손들의 절반에서만 돌연변이 유전자를 물려받겠죠(carrier). 근데 이것만으로는 little effect밖에는 없습니다. 그런데, right descendant끼리 결혼해서 자식을 가지면, 1/4은 C 유전자를 양쪽부모로 부터 물려받아서 모두 가지고 있을테니까 말라리아로 부터 보호되어서 생존할 가능성이 높다고 하네요.
여기서 역으로 추정해 보면, right descendants란 C유전자를 한쪽만 갖고 있는 carrier를 말할 수 밖에 없습니다.
왜 right이란 표현을 썼을까요??
잘 모르겠지만, 아마, C-이브의 자손중에 정상유전자를 가진 애들 말고, 돌연변이 유전자를 한쪽만 갖고 있는 애들(carrier)을 말하는 것이기 때문에, '이 경우에 제대로 된, 적당한' 정도의 뜻으로 right를 쓰지 않았을까 추정해 봅니다. - 소설을 씁니다.






2)"have two copies of the C gene"를 뭐라고 표현해야 할지요? 생물학 지식이 없다보니 의미는 어렴풋이 들어오는데 어떻게 표현해야 좋을지 모르겠습니다.

Although only one sickle gene gives excellent protection against malaria, one hemoglobin C gene gives only a small amount of protection. To get a full dose of protective power, a person has to have two copies of the C gene; in other words, she has to inherit one from each parent.

[돛단배]

라이포님 자세한 설명 감사드립니다. 배경 지식까지 알게 되었군요. 좋은 하루가 되시기를..

[0584]

lifophilia 님 소설을 근거로 모방소설을 써봤습니다. C-eve의 1/2이 돌연변이를 일으켰고 (효과를 보기엔 불충분), 그 중 (돌연변이를 일으키지 않은 절반은 제외하고) 돌연변이를 일으킨 바로 그 자손들이 다시 자식을 낳았을 때 그 중 1/4이 돌연변이를 일으키면서 생존률이 훨씬 높았다.

[돛단배]

0584님 감사합니다.