첫 번째 안전성 연구에서 세 사람의 DNA를 가진 배아가 정상적으로 발달

[이매진]

첫 번째 안전성 연구에서 세 사람의 DNA를 가진 배아가 정상적으로 발달

https://www.nature.com/articles/d41586-022-02792-8

첫 번째 안전성 연구에서 세 사람의 DNA를 가진 배아가 정상적으로 발달

중국의 연구원들은 병든 미토콘드리아를 대체하는 데 사용되는 기술이 초기 발달에 영향을 미치지 않는다는 것을 보여줍니다.

• 이바인 예

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중국의 연구원들이 초기 인간 배아에서 결함이 있는 미토콘드리아를 대체하는 기술의 안전성을 테스트했습니다. 크레딧: Pascal Goetgheluck/과학 사진 라이브러리

2016년 세 사람의 유전 물질을 혼합한 기술을 사용해 잉태되는 첫 아기 가 태어났을 때 과학자들은 이 절차가 안전하다는 것이 연구되지 않았다고 우려했습니다. 이제 중국의 과학자들은 초기 단계의 인간 배아에서 이 기술에 대한 최초의 포괄적인 연구를 수행했으며 그것이 발달에 영향을 미치지 않는 것 같다고 보고했습니다 1 .

세 사람의 유전 물질로 아기를 만드는 기술은 세포에 에너지를 제공하는 세포 소기관인 미토콘드리아에 결함이 있는 어머니가 자녀에게 유전되는 것을 방지하기 위해 고안되었습니다. 미토콘드리아는 자신의 DNA를 가지고 있으며 아이들은 어머니로부터 모든 미토콘드리아를 물려받습니다.

"미토콘드리아 대체 요법은 논란의 여지가 있는 분야입니다."라고 베이징에 있는 중국 PLA 종합병원의 산부인과 의사인 Wei Shang이 말했습니다. "우리의 연구를 통해 기술 개발의 기반을 제공하기를 희망합니다."

스핀들 이송

Shang과 그녀의 동료들은 2016년 멕시코에서 태어난 3명의 유전 물질로 첫 아기를 만드는 데 사용된 스핀들 이식이라고 하는 세 가지 주요 유형의 미토콘드리아 대체 요법 중 하나의 안전성을 연구했습니다. 이 방법에서, 미토콘드리아에 결함이 있는 여성의 난자에서 핵 DNA가 제거된 건강한 미토콘드리아를 가진 기증자 난자에게 이식됩니다. 그런 다음 난자는 시험관에서 아버지의 정자와 수정됩니다. 생성된 배아에는 기증자의 미토콘드리아 유전자 외에도 양쪽 부모의 유전자가 포함되어 있습니다.

연구의 일환으로 팀은 방추 이식을 받은 수십 개의 인간 배아를 대조군 배아와 비교했습니다. 두 세트의 배아는 수정 후 최대 1주일 동안 발생하도록 허용되었습니다. 연구자들은 두 그룹의 5일 된 '배반포' 세포가 거의 동일한 수준의 유전자 발현과 전사를 가짐을 발견했으며, 이는 방추 전달이 초기 배아 발달에 영향을 미치지 않는 것으로 보입니다. 저자들은 지난 달 PLoS Biology 에 연구 결과를 보고했습니다.

"이것은 방추 이식으로 생성된 인간 배아의 포괄적인 비교를 수행한 첫 [연구]입니다."라고 뉴욕 시 컬럼비아 대학의 줄기 세포 생물학자인 디트리히 에글리(Dietrich Egli)는 말합니다. 그는 이 작업이 높은 품질과 제공하는 데이터 양으로 인해 "독특하고 훌륭하다"고 덧붙입니다. Egli는 이전 동물 연구와 2016년에 태어난 건강한 아이 의 증거로 인해 방추 이식의 안전성이 예상 되었지만 지금까지 결정적으로 입증되지 않았다고 말합니다.

미토콘드리아 질환

약 5,000명 중 1명의 어린이가 미토콘드리아 DNA의 유해한 돌연변이로 인한 질병을 가지고 태어납니다. 잘못된 유전자는 심장과 뇌를 포함한 많은 기관에 문제를 일으킬 수 있습니다. 지금까지 미토콘드리아 대체 요법은 이러한 유전자가 자손에게 전달되는 것을 차단하는 가장 효과적인 방법인 것으로 보인다고 Egli는 말합니다.

그러나 중국 항저우에 있는 웨스트레이크 대학의 미토콘드리아 생물학자인 민 장(Min Jiang)은 미토콘드리아 대체 요법의 장기적인 영향이 여전히 불분명하다고 말합니다. 현재 기술을 사용하면 소량의 어머니의 미토콘드리아 DNA가 우연히 기증자의 난자로 전달될 것이며 일반적으로 배아의 총 미토콘드리아의 2% 미만을 차지합니다. Shang은 그들이 그 수준을 "거의 감지할 수 없는" 수준으로 유지하는 기술을 개선했다고 말했지만, Jiang은 연구에 따르면 세포가 발달함에 따라 모체의 미토콘드리아 DNA의 비율이 증가하여 자손의 미토콘드리아 질병 발병 위험이 증가할 수 있다고 경고 합니다 .

장 교수는 “모체의 미토콘드리아와 핵은 오랫동안 공존해왔기 때문에 핵은 모체의 미토콘드리아가 있는 세포를 선호할 수 있다”며 “두 소기관 사이의 상호작용은 더 많은 연구가 필요하다”고 말했다. “지금까지 연구에서는 스핀들 이송이 작동하는 것으로 나타났습니다. 그러나 치료를 사용하여 태어난 어린이의 장기적인 건강은 임상 시험을 통해 조사해야 합니다.”라고 그녀는 말합니다.

높은 규제

영국과 호주를 포함한 소수의 국가만이 미토콘드리아 대체 요법을 승인했습니다. 이 기술은 미국에서 금지되어 있습니다. 중국에서는 2003년 불임 치료제로의 사용이 금지됐지만, 정부는 어린이의 미토콘드리아 유전병 예방 차원에서 금지 여부를 밝히지 않고 있다.

Shang은 팀이 중국에서 미토콘드리아 대체 요법의 임상 시험을 수행할 계획이었다고 말합니다. 중국 법은 그러한 재판을 명시적으로 금지하지 않습니다. 그러나 팀은 'CRISPR baby' 스캔들의 여파로 실험실에서 더 많은 안전 데이터를 수집하는 데 초점을 옮겼습니다. 2018년 중국 과학자 허젠쿠이(He Jiankui)는 유전자 편집 기술인 CRISPR–Cas9를 사용하여 나중에 여성에게 이식된 배아의 DNA를 유전적으로 편집했다고 발표하여 세계를 놀라게 했습니다. 국제 과학자들은 그가 배아에 CRISPR를 사용하는 것이 위험하고 비윤리적이라고 널리 비난했으며 그는 불법 의료 행위로 투옥되었습니다.

Egli는 스핀들 이송에 대한 안전성 연구가 공정이 안전성과 효능을 평가할 수 없는 국가의 규제 기관에 중요한 증거를 제공할 것이라고 말했습니다. "이는 이 분야를 발전시키는 데 정말 도움이 될 수 있습니다."라고 그는 말합니다.

도이: https://doi.org/10.1038/d41586-022-02792-8