스크랩 S 단백 결핍

[천연물 박사]

            S 단백 결핍

질환주요정보

Ⅰ. 개요

비타민 K 의존성 당단백의 일종인 S 단백은 C 단백 체계의 보조인자입니다. 체내에서는 유리형과 결합형으로 존재하는데 40%의 유리형이 항(抗)응고기능을 수행하는데 있어서 중요합니다.

1984년에 S 단백의 유전적 결핍증이 처음으로 보고되었으며 항트롬빈 III나 C 단백의 결핍증에서와 같이 주로 정맥의 혈전증을 가져오나 드물게 뇌졸중 등 동맥 혈전증도 유발합니다. 항응고제의 복용, 간질환, 신증후군, 임신 등에서 S 단백이 감소하는 것으로 알려져 있습니다.

Ⅱ. 증상

C 단백 결핍 (protein C deficiency) 또는 항트롬빈 결핍 (antithrombin deficiency) 와 비슷하게 정맥 혈전증이 특징적입니다.

평균적으로 첫 혈전증의 발생은 약 28세경에 발생하며 심부정맥혈전증, 표재성 혈전정맥염, 폐동맥 색전증 등으로 나타납니다.

Ⅲ. 원인

S 단백이 존재할 때 활성화된 C 단백은 Va인자와 VIIIa인자를 불활성화 시킴으로써 트롬빈(thrombin)의 생성을 줄이게 됩니다. 또한 S 단백은 C 단백의 섬유소 분해의 보조인자 역할을 하면서 직접적으로 다른 응고 인자와 반응하여 프로트롬빈 활성화를 억제합니다. 이러한 역할을 하는 S 단백의 결핍은 결국 혈전증의 원인이 됩니다.

Ⅳ. 진단

유리 S 단백 (free protein S)의 측정이 가장 좋은 선별 검사가 될 수 있습니다.

산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ. 치료

가족력을 동반한 경우 일차적인 예방치료로 아스피린, 헤파린, 와파린 등의 항(抗)응고 치료를 고려해 볼 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

Celiac Artery Thrombosis and Splenic Infarction in a Patient with Protein S Deficiency. Korean J Gastroenterol. 2007 Jun;49(6):390-394.
A Case of Protein S Deficiency with Cerebral Infarction. Korean J Pediatr Hematol-Oncol. 2003 Apr;10(1):126-130.
A Case of Pulmonary Thromboem-bolism associated with Protein C Deficiency. J Korean Soc Emerg Med. 2003 Mar;14(1):125-128.
Acute Arterial Occlusion Associated with Protein C and S Deficiencies. J Korean Surg Soc. 2003 Mar;64(3):269-274.
Deep Venous Thrombosis of the Lower Extremity Associated with Protein C and/or S Deficiencies. J Korean Soc Vasc Surg. 2002 Nov;18(2):237-242.
Coagulation Factor Abnormality of Deep Vein Thrombosis in Korea. J Korean Surg Soc. 1998
대한혈액학회, 혈액학: hematology, 이퍼블릭, 2006
http://en.wikipedia.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov