Re: 오진, 진단 실수에 관한 최신 논문 탐구!!

[문형철]

무엇을 한 연구인가

내과 의사들이 관련된 진단 오류 100건을 모아

원인을 자세히 뜯어봤습니다.

사례 출처는 부검에서 진단이 틀린 경우,

병원 질 관리(QA)에서 잡힌 경우,

자발적 보고 등이었습니다.

의무기록 검토와 가능하면 담당 의사 인터뷰를 했습니다.

• 90건에서 환자에게 해가 있었고, 그중 33명이 사망했습니다.
• 오류 원인은 크게 3가지로 나왔습니다.
  • No-fault(어쩔 수 없는 오류): 7건만 이것만으로 설명됨
  • 시스템 관련 요인: 65%의 사례에 기여
  • 인지(생각) 관련 요인: 74%의 사례에 기여

한 건당 평균 5.9개의 요인이 겹쳐 있었습니다(93건에서 총 548개).

즉, “한 사람의 실수”가 아니라 여러 원인이 겹친 다요인 오류가 대부분이었습니다.

시스템 쪽 흔한 원인

병원·진료 과정 문제입니다.

• 정책·절차가 애매하거나 없거나
• 업무 흐름이 비효율적
• 팀워크 부족
• 의사소통 실패 (검사 결과 전달, 인수인계 등)

시스템이 의사를 “한 번에 제대로 생각하기 어렵게” 만드는 경우가 많았습니다.

인지 쪽 흔한 원인 (핵심)

가장 많았던 것은

**정보를 종합하는 단계(faulty synthesis)**의 문제였습니다.

그중에서

**단 하나의 원인으로 가장 자주 나온 것이

Premature closure(조기 폐쇄)**입니다.

Premature closure란?
처음에 “이 병이다”라고 생각한 뒤, 다른 합리적 가능성을 더 이상 고려하지 않는 것입니다.
“일단 이걸로 설명되니까 그만” 하고 생각을 닫아버리는 현상입니다.

논문에 나온 예시 느낌:
교통사고 후 근골격계 통증으로 생각하고 그걸로 끝냈는데,

실제로는 비장 파열이었던 경우처럼, 첫 진단에 안주하면 치명적인 진단을 놓칩니다.

그 외에 자주 나온 인지 오류:

• 맥락을 잘못 잡음 (faulty context generation): 환자의 전체 상황·배경을 잘못 이해
• 소견의 중요도를 잘못 판단 (salience를 잘못 봄): 중요한 소견을 무시하거나, 덜 중요한 것을 과대평가
• 지각 오류 (faulty perception): 검사·진찰 소견을 잘못 봄
• 휴리스틱(빠른 어림짐작) 사용 오류

반대로 지식 부족은 상대적으로 드물었습니다.
“몰라서”가 아니라, 알고 있는 지식을 제대로 조합·검증하지 못해서 틀린 경우가 많았습니다.

논문이 주는 메시지

진단 오류는
“의사가 공부를 덜 해서”가 아니라
**시스템 문제 + 생각의 습관(특히 조기 폐쇄)**이 겹쳐서 생깁니다.

그래서 저자들은

• 시스템(절차, 소통, 팀워크)을 고치고
• 인지 오류, 특히 첫 진단에 너무 빨리 안주하지 않는 훈련·장치(감별진단 목록을 끝까지 유지하기, “혹시 다른 건 아닌가?”를 강제하는 습관 등)를 연구·개선해야 한다고 결론 냈습니다.

이 논문 이후 “premature closure”는 진단 오류를 설명할 때 거의 빠지지 않는 용어가 되었습니다.

쉽게 한 줄로 정리하면:
“처음 떠올린 진단에 너무 빨리 마음을 닫는 것”이 내과 진단 오류에서 가장 흔한 한 가지 원인이었고,

그 뒤에는 거의 항상 시스템 문제도 함께 있었다.

이 문서는 일반적인 학술 논문 한 편이 아니라, 미국 의학한림원(Institute of Medicine, 현재 National Academy of Medicine)이 2015년에 낸 공식 보고서입니다. 제목은 Improving Diagnosis in Health Care(의료에서 진단을 개선하기)이고, 편집자는 Erin P. Balogh, Bryan T. Miller, John R. Ball입니다.

환자안전 분야의 고전인 To Err Is Human(1999/2000)과 Crossing the Quality Chasm(2001)의 후속작으로,

“진단 오류”라는 그동안 거의 손대지 않았던 사각지대를

처음으로 본격적으로 다룬 책입니다.

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한 줄로 요약하면

정확한 진단을 제때 내리는 일은 치료의 출발점인데,

현실은 진단이 자주 틀리거나 늦어지고, 그 피해가 매우 크다.

이제는 시스템 전체를 바꿔야 한다.

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왜 이 보고서가 나왔나

진단은 “환자의 건강 문제를 설명하고,

이후 치료 방향을 정하는 과정”입니다.

그런데

그동안 환자안전 운동은 수술 실수, 투약 오류, 병원 감염 같은 쪽에 집중했고,

진단이 틀리거나 늦는 문제는 거의 다루지 않았습니다.

보고서가 제시한 규모는 대략 이렇습니다.

• 외래를 찾는 미국 성인 중 매년 약 **5%**가 진단 오류를 경험한다.
• 부검 연구들을 보면 사망 원인의 약 **10%**에 진단 오류가 기여한다.
• 병원 내 유해사건의 **6~17%**가 진단 오류와 관련된다.
• 의료소송에서 가장 많이, 그리고 사망으로 이어질 가능성이 가장 높은 유형이 진단 오류다.
• 대부분의 사람이 평생 한 번은 놓치거나 늦어진 진단을 경험할 가능성이 있다.

진단이 틀리면

필요한 치료가 늦어지거나, 필요 없는(때로는 해로운) 치료를 받게 되고,

심리적·경제적 피해도 큽니다.

위원회는 이것을 “도덕적·직업적·공중보건상의 의무”로 규정했습니다.

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진단 오류를 어떻게 정의했나 (핵심)

위원회는 환자 관점에서 이렇게 정의했습니다.

즉, 의사가 속으로만 맞혀도 안 되고, 환자·가족이 이해하지 못하면 그것도 오류로 본다는 뜻입니다.

“질병명”만이 아니라 “건강 문제(health problem)”라는 더 넓은 표현을 쓴 것도 환자 중심입니다.

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진단은 혼자 하는 일이 아니다

보고서는 진단을 팀 작업 + 작업 시스템(work system) 으로 그립니다.

1. 환자가 증상을 가지고 온다
2. 병력·진찰·검사로 정보를 모은다
3. 임상 추론(clinical reasoning)으로 가설을 세우고 검증한다
4. 설명을 환자에게 전달하고
5. 치료 계획을 세운다

이 과정에 의사뿐 아니라

간호사, 방사선과·병리과 의사, 검사 담당자, 환자·가족, IT 시스템, 조직 문화, 수가·소송 제도가 모두 영향을 줍니다.

한 사람의 “실수”가 아니라 시스템이 진단을 돕지 못하는 구조가 문제라는 시각입니다.

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왜 지금까지 잘 안 보였나

• 진단 오류는 나중에야 드러나는 경우가 많다.
• 측정 방법이 거의 없었다.
• 피드백이 거의 없다. (맞았는지 틀렸는지 의사가 나중에 잘 모른다)
• 문화가 “실수 숨기기” 쪽에 가깝다.
• 교육이 임상 추론·팀워크·소통을 충분히 가르치지 않는다.
• 전자의무기록(EHR)이 오히려 정보 흐름을 방해하는 경우가 많다.

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개선을 위한 8가지 목표

위원회가 제시한 큰 방향입니다.

1. 팀워크를 강화한다
   의사·간호사·환자·가족이 함께 진단에 참여하게 한다. 방사선과·병리과도 진단팀의 핵심 구성원으로 본다.
2. 교육·훈련을 바꾼다
   임상 추론, 팀워크, 환자 소통, 검사의 적절한 사용, IT 활용을 전 경력 과정에서 가르친다.
3. IT가 진단을 돕게 만든다
   사용성, 인간공학, 임상 의사결정 지원, 정보 적시 전달이 되도록 EHR·의사결정지원 시스템을 개선한다.
4. 오류와 아차사고(near miss)를 찾아 배운다
   모니터링·보고·학습 체계를 만들고, 인증·급여 조건에도 넣는다.
5. 조직 문화와 작업 환경을 바꾼다
   열린 토론, 피드백, 시간 여유, 심리적 안전이 있는 문화를 만든다.
6. 환자에게 진단을 제대로 설명하고 참여시킨다
   환자가 자신의 진단 과정에 능동적으로 참여할 수 있게 한다.
7. 수가·전달체계·의료분쟁 제도를 진단에 맞게 조정한다
   검사만 많이 하는 구조를 줄이고, 소통·해결 프로그램(communication and resolution)을 권장한다.
8. 연구 투자를 늘린다
   진단 오류의 규모, 원인, 측정 방법, 개입 효과에 대한 연구가 아직 매우 부족하다.

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쉽게 비유하면

지금까지 환자안전은 “수술하다 실수로 기구를 남기는 것”처럼 눈에 보이는 사고를 막는 데 힘을 썼습니다.
이 보고서는 “처음부터 병을 잘못 짚는 것”이 더 흔하고 더 치명적일 수 있는데, 그걸 거의 측정조차 하지 않았다는 점을 지적합니다.

그래서 “의사 개인이 더 똑똑해져라”가 아니라
팀 + 교육 + IT + 조직문화 + 제도 + 환자 참여를 한꺼번에 손보자는 메시지입니다.

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이 보고서의 위치

• 분량: 약 470쪽의 종합 보고서
• 성격: 개별 임상시험이 아니라 국가 차원의 정책·연구 의제 설정 문서
• 영향: 이후 진단 오류(diagnostic error) 연구, 환자 참여, 임상 추론 교육, EHR 개선 논의의 기준점이 되었습니다. 검색 결과에 나온 인용 수가 많은 이유입니다.

**Newman-Toker 등(2024)의 「Burden of Serious Harms from Diagnostic Error in the United States」**는

미국에서 진단 오류로 인해 영구 장애나 사망이 얼마나 생기는지를

처음으로 비교적 체계적으로 추산한 논문입니다.

BMJ Quality & Safety 2024;33(2):109–120에 실렸습니다.

이전 Graber(2005) 논문이 “왜 틀리는가”(조기 폐쇄 등 인지·시스템 원인)를 봤다면,

이 논문은 **“얼마나 심각하게, 어떤 병에서 해를 입히는가”**를 국가 규모로 잰 연구입니다.

무엇을 한 연구인가

저자들은 위험한 질환을 Big Three로 묶었습니다.

• 혈관 사건 (뇌졸중, 심근경색, 정맥혈전색전증 등)
• 감염 (패혈증, 폐렴 등)
• 암

이전 연구와 의료사고 청구 자료에서,

이 세 범주가 심각한 진단 오류 피해의 약 3/4를 차지한다는 점이 알려져 있었습니다.

그중 피해가 큰 15개 질환을 골라, 질환별 발생 건수 × 오진율 × 심각한 피해율을 곱해 전국 규모를 추정했습니다.

데이터는 미국 입원 자료(약 2,150만 건 표본), 암 등록 자료, 기존 임상연구·전문가 검증 오진율 등을 썼습니다.

불확실성은 Monte Carlo 시뮬레이션으로 구간을 냈습니다.

여기서 말하는 serious harm은 일시적 불편이 아니라 영구 장애 또는 사망(NAIC 6–9점)입니다.

핵심 숫자

연간 미국 발생 규모(해당 연도 기준):

• 혈관 사건 약 600만 건
• 감염 약 620만 건
• 암 약 150만 건

Big Three 위험 질환 1건당:

• 진단 오류율 가중평균 11.1%
• 심각한 피해율 가중평균 4.4%

이를 모든 질환으로 확장하면, 미국에서 매년

약 79만 5천 명이 진단 오류 때문에 영구 장애를 입거나 사망합니다.
(타당한 범위 약 59.8만–102.3만. 더 보수적으로 잡으면 약 54.9만)

보도에 따르면 대략 사망 37.1만 + 영구 장애 42.4만 정도로 나뉩니다.

이 수치는 입원, 응급실, 외래를 합친 전체 진료 현장 추정치이며, 기존 개별 현장 연구와도 대체로 맞았습니다.

어떤 병이 피해를 많이 주는가

• 15개 위험 질환이 전체 심각한 피해의 약 50.7%
• 상위 5개가 약 38.7%
  1. 뇌졸중
  2. 패혈증
  3. 폐렴
  4. 정맥혈전색전증(VTE)
  5. 폐암

질환마다 오진율 차이가 큽니다. 예:

• 심근경색: 오진율 약 1.5% (상대적으로 낮음)
• 뇌졸중: 약 17.5%
• 척수농양: 약 62% (매우 높음)

저자들의 메시지:
뇌졸중·패혈증·폐렴·폐색전·폐암 5개만 오진을 절반으로 줄여도

연간 영구 장애·사망을 약 15만 건 줄일 수 있다.

논문이 말하는 의미

진단 오류는 “모든 병이 골고루 틀리는” 문제가 아니라, 몇 가지 위험한 병에서 집중적으로 큰 피해가 난다는 점입니다.

그래서 “진단 전체를 한꺼번에 고치기”보다,

Big Three와 상위 15개 질환에 시스템·교육·프로토콜을 집중하는 것이 현실적이라고 봅니다.

한계도 있습니다.

직접 전수조사가 아니라 발생률 × 문헌 오진율을 곱한 추정이고,

과잉진단·불필요한 검사로 인한 해는 포함하지 않았습니다.

거짓 음성(놓침·지연) 위주입니다.

한 줄 요약:
미국에서

매년 약 80만 명이 위험한 병을 늦게 또는 잘못 진단받아 죽거나 영구 장애를 입으며,

그 절반 가까이는 뇌졸중·패혈증·폐렴·혈전·폐암 등 소수 질환에 몰려 있다.

미국 29개 대학병원에서 2019년 한 해 동안
입원 후 2병일째 ICU로 올라갔거나 병원에서 사망한 성인 중 무작위 표본 2,428명의 기록을 훈련된 임상의 2명이 검토했습니다.

평균 나이 63.9세, 여성 45.6%.

진단 오류의 정의는
당시 나와 있는 근거로 정확하거나 제때 진단을 내릴 기회를 놓친 경우(놓침·지연)입니다.

두 명이 보고 오류 여부, 피해 여부, 과정상 어디가 고장 났는지를 판단했습니다.

주의할 점: 일반 입원 환자 전체가 아니라 이미 나빠지거나 죽은 환자만 봤습니다.

그래서 비율이 높게 나옵니다. 대학병원 중심이라 모든 병원에 바로 적용하기는 어렵습니다.

핵심 결과

• 23.0%(550/2428)에서 진단 오류가 있었다. (95% CI 20.9–25.3%)
• 그중 17.8%(436명)에서 오류가 일시적 해, 영구 해, 또는 사망에 기여했다고 판단됨.
• 사망한 1,863명 중에서는 6.6%(121명)에서 진단 오류가 사망에 기여했다고 봄.
  → 대략 사망 15명 중 1명꼴.

저자들도 오류·피해 빈도가 예상보다 높았다고 말했습니다.

어디서 주로 틀렸는가

다변량 분석에서 “이 과정을 고치면 오류를 얼마나 줄일 수 있나”(adjusted population attributable fraction)를 봤습니다.

가장 기여가 컸던 두 가지:

1. 환자 평가(assessment) 문제 — 약 21.4%
   합병증을 못 알아채거나, 감별진단을 다시 열어보지 않는 것 등. Graber가 말한 premature closure와 맞닿아 있습니다.
2. 검사 선택·시행·해석 문제 — 약 19.9%
   필요한 검사를 안 하거나 늦게 하거나, 결과를 잘못 읽는 것.

이 두 가지가 개선 우선순위라고 저자들이 결론 냈습니다.

기록에만 의존하므로 머릿속 생각 과정이나 팀 소통 문제는 과소평가됐을 가능성이 있습니다.

논문이 주는 메시지

중증으로 악화되거나 사망한 입원 환자에서는 진단 오류가 드물지 않고,

상당수가 실제 해와 연결됩니다.

개선 포인트는

“지식 부족”보다 평가를 다시 하는 습관과 검사 선택·해석 과정입니다.

앞 두 논문과 이어 보면:

• Graber: 생각을 너무 일찍 닫는 것이 핵심 인지 오류
• Newman-Toker: 뇌졸중·패혈증·폐렴·혈전·암 등에서 피해가 집중
• Auerbach: 이미 나빠진 입원 환자에서는 평가·검사가 자주 무너지고, 사망의 약 6.6%에 기여

한 줄 요약:
사망하거나 ICU로 간 입원 성인 약 4명 중 1명에게 진단 오류가 있었고,

그중 상당수가 해를 줬으며,

가장 손볼 곳은 ‘환자를 다시 평가하는 과정’과 ‘검사 고르고 읽는 과정’이다.

흔한 병 라벨을 붙인 뒤,

그 뒤에 있는 단유전자 희귀병을 더 이상 찾지 않는 것입니다.

무엇을 한 연구인가

UK Biobank와,

다발경화증(MS)·염증성장질환(IBD)·아토피피부염으로 이미 진단받아 임상시험에 들어간 환자들의

엑솜·전장 유전체 서열을 봤습니다.

이 세 병은 증상이 여러 단유전자 희귀병과 겹칩니다.
“이 흔한 병 진단을 받은 사람 중에, 분자적으로 희귀병으로 설명되는 변이를 가진 사람이 얼마나 있나?”를 측정했습니다.

AbbVie 지원 연구입니다.

핵심 결과 (UK Biobank)

단유전자 질환의 분자진단에 해당하는 희귀 변이를 가진 사람:

• 다발경화증 진단 1,850명 중 53명 (2.86%)
• IBD 진단 6,681명 중 75명 (1.12%)
• 아토피피부염 진단 998명 중 25명 (2.50%)

합치면 153명입니다.
독립된 MS 연구 코호트와 IBD 임상시험 코호트에서도 비슷한 희귀병 원인 변이가 재현되었습니다.

비율은 “낮지만 무시할 수준은 아닙니다.” 임상시험·바이오뱅크처럼 이미 흔한 병으로 확정된 집단에서도 1–3%가 다른 병일 수 있습니다.

추가로 유전체 + 전사체(RNA)를 같이 보면, 약이 잘 안 듣는 이유를 분자 수준에서 설명할 실마리가 나오기도 했습니다. 흔한 병 치료제가 표적으로 삼는 경로가 아닌, 희귀병 경로가 문제인 경우가 있기 때문입니다.

임상적으로 왜 중요한가

희귀병을 흔한 병으로 오인하거나, 흔한 병과 겹쳐 있는 희귀병을 못 보면:

• 치료가 늦어지거나 맞지 않는 약이 쓰임
• 임상시험에 “다른 병인 사람”이 섞여 약 효과가 왜곡됨
• 예후·가족 상담·정밀치료가 모두 빗나감

저자들의 결론은
흔한 병 코호트에도 체계적 유전체 검사가 도움이 되며, 임상시험과 진료에서 ‘분자적 깊은 표현형(deep molecular phenotyping)’이 필요하다는 것입니다.

편집 논평 제목도 “A Rare-in-Common Paradigm”(흔한 병 속의 희귀병 패러다임)입니다.

앞 논문들과 이어 보면

논문진단 오류의 얼굴

Graber 2005	첫 진단에 생각을 닫음 (premature closure)
Newman-Toker 2024	뇌졸중·패혈증·암 등 위험 흔한 병을 놓쳐 대규모 피해
Auerbach 2024	사망·ICU 전원 입원 환자에서 평가·검사가 자주 무너짐
Rahimov 2025	흔한 병으로 일단 붙인 뒤, 그 안의 희귀 유전병을 더 안 찾음

한 줄 요약:
MS·IBD·아토피로 이미 진단된 사람 중 약 1–3%는 분자적으로 단유전자 희귀병에 해당할 수 있으며, 그래서 흔한 병 코호트·임상시험에도 유전체 검사가 진단과 치료 반응을 다시 열어 줄 수 있다.