디자이너 베이비? 하이테크 착상 전 유전자 검사가 곧 이스라엘에 올 수 있습니다.

[이매진]

디자이너 베이비? 하이테크 착상 전 유전자 검사가 곧 이스라엘에 올 수 있습니다.

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디자이너 베이비? 하이테크 착상 전 유전자 검사가 곧 이스라엘에 올 수 있습니다.오늘날 IVF에서 사용되는 더 간단한 형태의 검사와 달리 다유전자성 질병에 대한 선별은 명확한 진단을 제공하지 않고 오히려 질병으로 가득 찬 판도라의 상자에 대한 '위험 점수'를 제공합니다

Nirit SANDMAN ERIKSSON오늘 오후 1시 27분

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  예시: 2013년 8월 14일 런던의 불임 클리닉에서 시험관 수정 발생학자가 페트리 접시에서 작업합니다. (AP Photo/Sang Tan)

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  예시: 사람들이 Siemens Healthineers 연구 개발 시설을 둘러보고 있습니다. 이 회사는 매년 전 세계적으로 100억 개 이상의 실험실 진단 테스트를 제공합니다. (Josh Reynolds/Siemens Healthineers를 위한 AP 이미지)

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  예시. 난자의 체외 수정(IVF). (게티 이미지의 iStock/man_at_mouse)

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  예시: 2016년 4월 24일 베이징의 한 병원에서 환자를 위한 체외 수정(IVF)을 통한 불임 치료 중 의료진이 실험실 접시에서 작업합니다. (AP Photo/Andy Wong)

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  2016년 4월 24일 베이징의 한 병원에서 한 의료진이 환자의 체외수정(IVF)을 통한 불임 치료 중 실험실 접시에 난자를 채취하고 있다. (AP Photo/Andy Wong)

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여러 세대에 걸쳐 상하이의 Yu 가족은 제2형 당뇨병으로 고통받아 왔습니다. 그러나 이번 여름 차이나 데일리에 보도된 바와 같이 가족은 이 질병을 피할 가능성이 더 높은 아기를 환영했습니다.

이러한 장미빛 전망은 최근 이스라엘 과학자들의 도움으로 발전된 보조 생식의 획기적인 결과로, 다유전자 질환에 대한 착상 전 유전자 검사(PGT-P)라고 합니다. 중국 외에도 PGT-P는 미래의 자녀를 위한 건강 결과를 개선하고자 하는 미국의 부부들 사이에서도 인기를 얻고 있습니다. 그러나 이스라엘에서는 불법입니다.

PGT-P는 배양 접시에서 자궁으로 전달되기 전에 시험관 수정(IVF) 동안 배아에서 수행됩니다. 그런 다음 가능한 가장 낮은 질병 위험을 가진 생존 가능한 배아가 이식을 위해 선택될 수 있습니다.

이 혁신적인 테스트는 보다 전통적인 테스트에서 다루지 않은 요소의 복잡한 조합을 고려하기 때문에 어떤 면에서는 교육받은 추측에 가깝습니다. 따라서 다유전자 선별검사는 진단이 아닙니다. 다른 사람과 비교하여 상대적인 미래 위험도를 예측하는 것입니다.

이스라엘 학자들은 Shai Carmi, Ehud Karavani, Or Zuk, Gil Atzmon 및 Einat Granot-Hershkovitz를 포함하여 다유전자 선별 뒤에 과학을 발전시키는 동료 검토 연구를 발표했습니다.

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그러나 Start-Up Nation은 아직 불임 분야에서 이 최첨단 기술을 구현하지 않고 있습니다. 불임 치료는 이스라엘 정부의 지원을 받고 있지만 이스라엘 부부가 당뇨병, 심장병, 암과 같은 다유전성 질환을 선별하는 절차에 접근할 수 있을지, 아니면 그들이 원하는지 여부는 여전히 불분명합니다.

PGT-P는 부모에게 새로운 기회와 도전을 제공하는 동시에 사회에 심각한 윤리적 딜레마를 불러일으키는 중요한 면에서 이전 기술과 다릅니다. 이전 형태의 검사와 유사하게 PGT-P는 착상 전에 IVF를 통해 생성된 배아의 유전 물질을 분석하고 특정 질병 및 상태를 확인하는 데 의존합니다. 그런 다음 정보는 부모와 의사가 이식할 배아를 결정하는 데 도움이 됩니다.

그러나 PGT-P 선별검사와 초기 유전자 검사의 가장 큰 차이점은 이전 검사에서 다운 증후군, 낭포성 섬유증 또는 테이 삭스병과 같은 유전적으로 단순한 상태를 확인했다는 점입니다. 심각하거나 치명적인 이러한 질병은 "침투율"이 매우 높기 때문에 배아의 DNA에서 유전자 돌연변이가 발견되면 아이가 그런 상태에 있을 것이 거의 확실합니다. 질병 관련 유전자의 출현은 명확한 진단의 기초입니다.

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이 "단순한" 유전자 검사는 이미 유대인 공동체에서 결실을 맺었습니다. 수십 년 전 Ashkenazi 유대인 공동체의 아기는 일반 미국 인구의 아기보다 Tay Sachs와 함께 태어날 가능성이 거의 100배 더 높았습니다. 오늘날 유전자 검사로 인해 질병은 “ 사실상 사라졌습니다. "

예시: 2016년 4월 24일 베이징의 한 병원에서 환자를 위한 체외 수정(IVF)을 통한 불임 치료 중 의료진이 실험실 접시에서 작업합니다. (AP Photo/Andy Wong)

대조적으로, PGT-P 스크리닝은 배아가 암이나 크론병과 같은 유전 질환에 걸릴지 확신할 수 없습니다. 그 이유는 이 새로운 스크리닝이 생활 방식 및 기타 환경 요인뿐만 아니라 수천 개의 서로 다른 유전자의 결합된 영향으로 인해 발생하는 복잡한 상태인 다유전자성 질병을 검사하기 때문입니다.

명확한 진단 대신 예비 부모는 "다유전자 위험 점수"를 받습니다. 기본적으로 어린이가 특정 질병이나 상태에 걸릴 확률입니다.

Noa와 그녀의 남편은 가족을 만들기 위해 10회의 IVF 주기를 거쳤습니다. "이제 우리에게는 멋진 두 소년이 있습니다."라고 그녀는 말합니다.

내 아이들의 질병 위험을 줄일 수 있는 기회가 있다면 그렇게 할 것입니다.

그녀는 의사가 그녀에게 다유전자 선별 검사를 제안했다면 "나는 그 기술을 원한다"고 말했을 것입니다. 많은 건강 문제에 직면해 있는 아이들과 함께 일하는 언어 치료사로서 그녀는 자신의 아이들이 직면하게 될 일에 대해 매우 걱정했습니다.

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“아이들의 질병 위험을 줄일 수 있는 기회가 있다면 그렇게 할 것입니다. 엄마로서 마음의 평화를 얻는 데 확실히 도움이 될 것입니다. 여기 이스라엘의 모든 사람들은 그것을 사용할 수 있는 선택권이 있어야 합니다.”라고 Noa는 말합니다.

명쾌한 답이 없다

미국에 기반을 둔 Genomic Prediction, Inc.의 과학자들은 2019년에 배아의 다유전자 스크리닝의 "최초 임상 적용"을 설명하는 기사를 발표했습니다. Genomic Prediction은 전 세계의 다양한 IVF 클리닉과 파트너 관계를 맺고 있는 뉴저지에 기반을 둔 다유전자 스크리닝 회사입니다.

그러나 지금까지 이스라엘 보건부는 아직 배아에 대한 다유전자 선별 검사에 대한 성명을 발표하지도 않았습니다.

일부 사람들에게는 이스라엘에서 PGT-P 스크리닝이 불가능하거나 심지어 합법이라는 사실이 다소 반직관적입니다. 이스라엘이 보조 생식 및 유전자 검사 분야에서 두각을 나타내고 있기 때문입니다.

이스라엘인은 세계 어느 나라보다 1인당 체외수정을 더 많이 받습니다. 이는 주로 가족당 최대 2명의 자녀가 필요한 만큼의 IVF 주기에 대한 전체 보장을 제공하는 국가 재정 지원 의료 시스템과 결합하여 출산을 적극 지원하는 종교 및 문화 규범 때문입니다.

예시: 2013년 8월 14일 런던의 불임 클리닉에서 시험관 수정 발생학자가 페트리 접시에서 작업합니다. (AP Photo/Sang Tan)

또한 "이스라엘에서는 우리 지역 사회에서 다양한 질병 돌연변이가 널리 퍼져 있기 때문에 일반적으로 착상 전 유전자 검사에 훨씬 더 개방적입니다."라고 히브리 대학교 공중 보건 및 의과 대학 부교수인 Carmi가 말했습니다. .

오늘날 Carmi는 다유전자 스크리닝의 정확성에 대한 선도적인 연구원입니다. 뉴욕 컬럼비아 대학에서 박사후 과정 프로젝트의 일환으로 그는 아슈케나지 유대인을 위한 중요한 유전자 염기서열 분석 데이터 생성을 도왔습니다.

대부분의 유전자 검사에 대한 이스라엘의 수용은 이스라엘 보건부의 웹사이트에 반영되어 있습니다. 이 웹사이트에는 수십 개의 권장 유전자 검사 목록이 포함되어 있으며 소수 민족별로 분류되어 있습니다. 그러나 이러한 스크리닝은 단일 유전자 돌연변이를 찾는 것으로 쉽게 진단되는 단일 유전자 장애에 대한 것입니다.

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"이스라엘에서 보건부는 어떤 질병을 선별할 수 있는지 통제하며 후보 변이체는 침투율이 높아야 하며 심각한 증상을 보이는 질병으로 이어질 필요가 있습니다."라고 Carmi는 말합니다.

승률 플레이

미리는 중부 이스라엘 출신의 컨설턴트입니다. 그녀는 알려진 불임 문제가 없었지만 특정 유전 질환을 선별할 수 있기 때문에 IVF를 선택했습니다. 그녀와 그녀의 남편은 모두 희귀 돌연변이의 보균자이므로 자연 임신은 태아가 일반적으로 치명적인 이 상태로 고통받을 확률이 25%임을 의미했습니다.

미리는 "나에게 그것은 IVF의 추가적인 육체적 어려움과 아기가 이 질병에 걸릴지 몇 달 동안 알 수 없는 임신의 추가적인 정서적 어려움 사이의 선택이었습니다."라고 말했습니다.

대조적으로, PGT-P는 결정적인 정보를 제공할 수 없습니다. 왜냐하면 당뇨병 및 심장병과 같은 다유전자성 질병의 맥락에서 "아무것도 결정론적이지 않기 때문"이라고 Carmi는 말합니다.

Shai Carmi, 히브리 대학교 공중 보건 및 의학부의 부교수. (예의)

Carmi에 따르면, 어린이가 이 상태를 개발할 수도 있고 그렇지 않을 수도 있으며 비 유전적 요인이 결과에 확실히 영향을 미칠 수 있습니다. 그러나 Carmi는 다유전자 스크리닝의 통계적 모델링에 대한 동료 검토 연구를 기반으로 "상당히 상당한 위험 감소를 얻을 수 있습니다"라고 말합니다.

PGT-P가 달성할 것으로 예상되는 "상대 위험 감소"는 질병에 따라 다릅니다. 그러나 Carmi와 그의 동료들의 2021년 연구 보고서에 따르면 정신분열증과 크론병에 대해 부모가 5개의 배아 중 무작위로 선택한 배아를 이식하는 것과 비교하여 5개의 배아를 테스트하고 최상의 점수를 선택한 경우 약 45%의 상대 위험 감소를 달성할 수 있습니다. .

물론 테스트에는 비용이 부과됩니다. 비용은 다양하지만 New Jersey의 Genomic Prediction은 1,000달러의 선불 수수료와 분석된 배아당 400달러를 청구합니다. 물론 이것은 이미 IVF를 하고 있는 사람들을 위한 추가 비용이며, 미국에서는 주기당 최대 수만 달러의 비용이 들 수 있습니다.

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그러나 가격 책정은 훨씬 더 복잡해질 수 있습니다. 다른 서비스가 함께 번들로 제공되거나 관련 비용이 이미 고려되면 추가 기능으로 제공되기 때문입니다. 그러나 초기 형태의 배아 선별 검사(예를 들어 다운 증후군을 유발하는 이수성을 검사하는 PGT-A)에는 수천 달러가 소요될 수 있습니다.

이에 비해 보균자 선별검사는 단순 단일 유전자 보균자 여부를 확인하기 위해 부모를 대상으로 혈액 검사를 하는 데 비용이 수백 달러에 불과하고 보험 적용을 받는 경우가 많다.

이스라엘에서는 가족력 또는 보균자 선별 혈액 검사에서 특정 단일 유전자 질환이 있는 자녀를 가질 위험이 높은 부부를 위해 보건부가 자궁에 착상하기 전에 배아에 대한 전통적인 유전자 검사의 이점을 홍보합니다.

웹사이트 에 따르면 “착상 전 유전 진단(PGD)은 오늘날 염색체 이상이나 유전 질환을 가진 아기를 낳을 위험이 높은 부부를 위한 실용적인 옵션 중 하나로 간주됩니다. 이는 이 과정을 통해 건강한 태아와 함께 임신을 할 수 있고, 종교적, 윤리적 및/또는 도덕적 이유로 많은 부부에게 문제가 되는 절차인 임신 중절의 필요성을 피할 수 있기 때문입니다.”

너트와 볼트

PGT-P는 수십만 명의 유전정보와 건강정보가 담긴 거대한 데이터베이스에 인공지능 기술을 적용해 개발됐다. DNA 및 건강 결과에 대한 통계 데이터 분석을 통해 과학자들은 정신분열증과 같은 특정 질병을 앓고 있는 개인에게 어떤 복잡한 유전 패턴이 더 자주 나타나는지 확인할 수 있습니다. 배아를 유전적으로 분석한 다음 그 유전 정보를 이 인구 데이터와 비교함으로써 특정 질병에 대한 배아의 다유전자 위험 점수를 계산할 수 있습니다. 이것은 다양한 수준의 예측력을 가진 매우 많은 일반적인 질병에 대해 이미 수행할 수 있으며 유전자 데이터베이스가 성장함에 따라 이러한 위험 점수의 신뢰성은 계속 향상될 것입니다.

부부는 또한 배아의 유전자와 위험 점수에 대한 원시 데이터를 받기 때문에 결합된 질병 위험이 가장 낮은 것보다 제2형 당뇨병 위험이 가장 낮은 배아를 이식하는 것을 선호한다면 그렇게 할 수 있습니다.

"IVF를 받고 다유전자 선별을 사용하기로 선택한 예비 부모의 경우 10~20개의 다유전자 위험 점수가 가중 평균으로 결합되며 최종 수치에서 더 심각한 질병에 더 큰 가중치가 부여됩니다. 이 평균화는 각 배아에 대해 단일 숫자(건강 지수)를 제공하여 사용 가능한 배아의 순위를 매기는 데 사용할 수 있으므로 가장 좋은 건강 지수를 가진 배아를 이식할 수 있습니다.”라고 Carmi는 말합니다.

“물론 부부는 배아의 유전자와 위험 점수에 대한 원시 데이터도 받기 때문에 배아에 가장 낮은 복합 질병 위험보다는 제2형 당뇨병의 위험이 가장 낮은 이식을 선호하는 경우 할 수 있습니다.”라고 Carmi는 말합니다.

감정적 결정

Michal Amrani(32세)는 이스라엘 중부 도시인 Ramat Hasharon에 거주하며 Weizmann Institute에서 화학 석사 학위를 취득하기 위해 노력하고 있습니다. 4년 간의 IVF 과정을 통해 그녀와 그녀의 남편 Sarel은 아들을, 나중에는 한 쌍의 쌍둥이를 낳았습니다. 그들은 비록 이스라엘에서 이용 가능하게 되더라도 다유전자 스크리닝을 사용하지 않을 것이라고 말합니다.

Amrani는 "현재로서는 우리가 이미 이용할 수 있었던 일부 유전자 검사를 하지 않기로 결정했습니다."라고 말합니다. “저는 과학 분야에서 일하기 때문에 이런 것들에 더 개방적이지만 남편은 이 모든 유전자 검사를 별로 좋아하지 않습니다. 그에게는 많은 일에 위험이 따르고 그의 낙천적인 성격은 일이 잘 풀릴 것이라는 편안함을 주는 데 도움이 됩니다.”

Michal Amrani는 그녀와 그녀의 남편은 배아 이식에 앞서 유전적 위험 요소를 모르는 것이 낫다고 말합니다. (예의)

Noa와 같은 다른 사람들은 배아의 착상 전 다유전자 검사를 시도하는 데 더 관심이 있지만 이스라엘이 허용하도록 규칙을 변경하더라도 까다로운 문제입니다. 첫째, 이 기술이 예비 부모에게 미칠 수 있는 심리적 어려움에 대한 우려가 있습니다.

Rona Langer Ziv는 사회 복지사이자 인지 행동 심리 치료사로서 이스라엘의 대형 병원과 개인 임상 실습을 통해 부부 및 독신 IVF 환자를 상담합니다.

그녀는 "이 새로운 기술의 잠재적인 의미로 인해 IVF 환자의 우울증과 불안에 대한 더 높은 위험에 대해 우려할 것"이라고 말했습니다.

Langer Ziv는 "여행 초기에 가입하려는 내용을 이해하고 있다고 느끼더라도 여러 IVF 주기에서 다유전자 선별 검사의 정서적, 윤리적, 심리사회적 의미를 이해하지 못할 수 있습니다."라고 말합니다. "그들은 배아의 점수가 충분하지 않거나 선택할 수 있는 생존 가능한 배아가 남아 있지 않다고 걱정하고 있을 수 있습니다."

여정을 시작할 때 자신이 무엇을 신청하는지 이해하고 있다고 느끼더라도 향후 여러 IVF 주기에서 다유전자 선별 검사의 정서적, 윤리적, 심리사회적 의미를 이해하지 못할 수 있습니다.

다유전자 선별 검사는 긍정적인 질병 진단을 제공하기보다 상대적 위험을 예측하기 때문에 “여성, 특히 작업할 배아가 거의 없는 40세 이상의 여성은 심각한 딜레마에 직면하게 됩니다. 건강한 아이입니다.”라고 Langer Ziv는 말합니다.

Amrani도 비슷한 상황에 있습니다. 그녀와 그녀의 남편은 더 많은 아이들을 낳을 준비가 되어 있지만 지금은 사용할 수 있는 배아가 하나뿐이므로 이식하려고 할 배아입니다. 그녀가 다유전자 선별을 사용하지 않을지라도 Amrani는 “매우 혁신적으로 들리는 것 같습니다. 이런 게 있어서 좋다”고 말했다.

사회 복지사이자 인지 행동 심리 치료사인 Rona Langer Ziv. (예의)

실제로 Langer Ziv는 일부 사람들, 특히 고등 교육 수준을 가진 사람들이 다유전자 선별 검사에 매력을 느낄 것이라는 점을 인정합니다.

“기술에는 확실히 쿨함이 있습니다. 그것은 과학적으로 발전했으며 미래의 자녀에 대한 흥미로운 건강 통찰력을 제공할 수 있습니다. 이론적으로 모든 사람은 잠재적으로 더 건강한 아이를 예측하는 기술을 사용하기를 원하지만, 관련된 이점에 대해 불임 전문가 사이에 의견이 일치하지 않습니다.”라고 Langer Ziv는 말합니다.

"그리고 일부 IVF 환자의 경우 스트레스, 불확실성, 운, 무작위성을 포함하는 과정에서 통제감을 느낄 수도 있습니다."라고 그녀는 말합니다.

우생학의 위험

잠재적인 소비자가 다유전자 검사를 어떻게 받든 상관없이 이 신기술이 사회에 미치는 영향에 대한 심각한 우려가 있습니다. 유전 질환을 앓고 있는 사람들에게 낙인을 찍는 것에 대한 두려움과 이러한 기술 발전에 대한 평등한 접근에 대한 질문을 포함하여 오래된 형태의 유전 검사에 대해 수십 년 동안 다양한 윤리적 문제가 제기되었습니다.

아마도 가장 중요한 윤리적 문제이자 단일 유전자 질병에 대한 오래된 검사보다 다유전자 스크리닝에서 더 크게 나타나는 것은 우생학의 가능성입니다. 이것은 나치 독일과 다른 곳에서 실행되는 악명 높고 위험한 철학입니다. 사회는 유전적으로 가장 "우월한" 아기의 생성을 촉진해야 한다는 것입니다.

미리와 그녀의 남편은 이제 아기가 있고 더 많은 자녀를 낳기를 고대하고 있습니다. 둘 사이에는 아직 세 개의 배아 중에서 선택할 수 있습니다. 이스라엘에서 다유전자 선별 검사가 가능해지면 그녀가 관심을 가질 것인지 묻는 질문에 미리는 확신할 수 없다고 말했습니다.

세상에서 질병으로 고통받는 일이 줄어들었으면 합니다. 그러나 우리는 어디에 선을 긋습니까?

“나는 세상이 질병으로 고통받는 것을 덜 보고 싶습니다. 그러나 우리는 어디에 선을 그을 것인가?” 그녀는 말한다.

실제로 우생학의 잠재력은 질병 예방의 영역에서 키나 눈 색깔과 같은 미적 특성 및 지능의 세계로 스크리닝이 넘어갈 때 가장 극명합니다. 따라서 일부 실험실에서는 건강 문제에 대해서만 선별 검사를 할 것이라고 선제적으로 주장합니다. 현재 미국 다유전자 선별 회사는 "높은 IQ"나 "머리카락이나 눈 색깔과 같은 순전히 미용적 특성"에 대해서는 테스트하지 않는다고 명시하고 있습니다.

그러나 "고귀한" 입장을 복잡하게 만드는 유전 연구원들은 "IQ는 대부분의 정신 장애와 음의 상관관계가 있으며 [그리고] 자폐증 및 거식증과 양의 상관관계가 있다"고 밝혔습니다. 다른 특정 신경 및 정신 건강 상태의 위험.

2016년 4월 24일 베이징의 한 병원에서 한 의료진이 환자의 체외수정(IVF)을 통한 불임 치료 중 실험실 접시에 난자를 채취하고 있다. (AP Photo/Andy Wong)

따라서 일부 회사는 현재 IQ 검사 제공을 거부할 수 있지만 특히 사회가 PGT-P 관행에 더 익숙해짐에 따라 미래에 이러한 프로토콜을 완화해야 한다는 건강 기반 주장을 상상하는 것은 어렵지 않습니다.

마찬가지로, 브라운 대학과 북경 대학의 연구원들이 올해 발표한 대규모 연구에 따르면 "밝은 눈 색깔은 특정 형태의 피부암에 걸릴 위험이 높다"는 사실이 밝혀졌습니다. 다시 말하지만, 질병 관련성의 백도어를 통해 미래의 유전자 검사로 가는 눈 색깔 검사를 상상할 수 있습니다.

Carmi의 관점에서 이스라엘이 다유전자 선별의 전망에 접근하는 책임 있는 방법은 점진적인 방법입니다.

Carmi는 "이상적으로는 보건부의 감독하에 지역 학술 연구를 위해 이스라엘 참가자를 모집하는 것으로 시작하는 것입니다."라고 말합니다. "일단 우리 인구에서 다유전자 검사가 어떻게 예측되는지에 대한 더 많은 통찰력을 개발하면 환자, 전문 조직 및 규제 기관을 포함한 관련 이해 관계자가 경쟁 이익과 지역 가치의 균형을 맞추고 이스라엘에서의 사용에 대한 맞춤형 지침을 제시할 수 있습니다."

일부 이스라엘 시민에게 특히 우려되는 것은 부자가 완벽한 아기를 낳기 위해 노력한다는 생각입니다.

“만약 다유전자 검사가 이스라엘에 도입된다면 누가 그것을 사용하는지, 어떻게 사용하는지, 어떤 용도로 사용하는지에 대한 많은 규정을 보고 싶습니다.”라고 미리가 말했습니다.