윌리암스-보이렌 증후군

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윌리암스-보이렌 증후군이란:
윌리암스 증후군(Williams syndrome)은 출생아 20,000명 중에 1명의 빈도를 보이며 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)의 미세결실이 원인이다. 영아기에는 고칼슘혈증, 성장 및 발달지연이 동반되고 특이한 얼굴모양을 보인다. 성장하면서 경도의 정신지연을 보이며 관절구축, 고혈압 등이 동반되기도 한다. 특이한 행동양식이 특징적이다.