의학-왜소증이란 무엇인가? 정의부터 원인까지

[신혜령]

의학, 키가 작은 성장이 어려운 병 왜소증에 대해 알아보자!

1. 왜소증의 정의
왜소증(Dwarfism)은 유전자 돌연변이로 인해 저신장증을 동반하는 선천성 질환이다. 의학적으로 왜소증이란 같은 성, 같은 나이를 가진 100명의 아이들을 키 순서대로 세웠을 때 맨 앞줄의 3명이 왜소증에 해당된다. 즉 초·중·고등학교의 한 학급 학생이 100명일 경우 키 작은 순으로 1, 2, 3번 학생이 왜소증이라고 볼 수 있다. 평균 신장에 대해 표준편차의 2배 이상 차이가 날 때도 마찬가지다. 성인 남자의 경우 145㎝, 여자는 140㎝ 이하로 일반인에 비해 키가 현저히 작은 게 특징이다.
2. 왜소증 알아보기, 자가진단
자녀가 왜소증인지 자가 진단을 할 수 있는 척도가 존재한다. 다음의 3가지 질문 중에 1가지라도 ‘예’라고 대답하는 질문이 있다면 저신장일 가능성이 높다. 때문에 병원을 찾아 정확한 검진을 해보는 것이 좋다. 왜소증도 조기 발견이 중요함으로 지속적인 관심이 요구된다. 또한 자가 진단만 믿지 말고 미심쩍다 싶으면, 일단 병원을 찾아가도록 한다.
질문1: 자녀가 매년 4cm 이하로 자라고 있습니까?
질문2: 자녀들의 키가 표준 신장보다 약 10cm 이상 작습니까?
질문3: 자녀들이 반에서 1번에서 3번 사이에 속합니까?
3. 왜소증의 유형과 원인
왜소증에는 여러 유형과 원인이 존재한다. 발병 원인은 200∼300여 가지로 다양한데, 크게 병적인 요인과 그렇지 않은 것으로 구분된다. 이 가운데 가족성 왜소증이나 체질성 성장 지연으로 인한 왜소증이 전체 왜소증의 80%를 차지한다. 나머지 20%는 병적인 요인으로 심한 만성질환, 골질환이나 염색체질환, 태아 발육부전, 성장호르몬이나 갑상선호르몬 결핍 등이 있다. 각 유형을 차례로 설명하면 다음과 같다.
1) 병적이 아닌 경우
(1) 가족성 왜소증
부모 중 한 사람, 혹은 둘 모두 신장이 작으므로 해서 유전적인 요인에 의해 자녀의 키가 작은 경우를 말한다. 본질성 왜소증에 속하며 유전적인 요인에 의해 나타나는 왜소증이라서 가족성 저신장증이라고도 한다. 이때는 외관상의 유전적 요소만으로 판단하지 말고, 전문의와 상담하여 검사가 필요하다.
(2) 체질성 왜소증
정식으로 표현하면, 체질성 성장지연 왜소증이다. 출생 시 몸무게와 신장은 정상이나, 발육이 잘 안 돼서 성장속도가 떨어지는 왜소증이다. 현재의 키는 상대적으로 작은 것처럼 보이지만 사춘기의 발육이 늦게 시작되어 늦되게 자라서 성인에 이르렀을 때의 키는 자신이 클 수 있는 예상 신장치 까지 자라게 된다. 이 경우 다른 정상인보다 사춘기가 1~2년 차로 대개 긴 편이다. 체질성 성장지연은 대개 내력을 가지게 된다. 때로 가족성 저신장증과 체질성 성장지연이 함께 나타나기도 한다. 이 역시 키가 클 때까지 기다리지 말고, 반드시 전문의와 상담하여 검사를 해야 한다.
2) 병적인 경우
(1) 만성적 전신질환 왜소증
특정한 만성적 전신질환으로 왜소증이 초례된 경우다. 체질성 성장 지연이나 만성적인 전신 소모성질환, 호르몬 관련 질환, 영양결핍 등에 의한 왜소증은 그 원인을 제거하거나 치료함으로써 정상적인 성장을 회복할 수 있다. 하지만 만성적 전신질환 왜소증처럼 선천적 이상으로 인한 왜소증의 경우 신체발육의 불균형, 원인 제거의 곤란 등으로 정상적인 회복에는 많은 어려움이 따르고 있다.
(2) 호르몬 분비 이상 왜소증
호르몬의 분비 이상으로 왜소증이 나타날 경우, 두 가지 양상을 보인다. 성장 호르몬 등의 결핍과 갑상선 기능에 이상이 바로 그것이다. 그중 성장 호르몬이 결핍되어 왜소증이 나타난 경우, 신체비율의 불균형, 즉 상체와 하체의 신장차가 발생하게 된다.
(3) 선천적 이상(이상) 왜소증
주로 유전적 요인이나 태내기 시기의 영향 불균형 등으로 발생한다. 이 범주의 속하는 왜소증은 다음과 같다. 먼저 자궁내 성장 발육 지연은 임신 중 모체의 영향 결핍으로 인해 발생한다. 유전적 왜소증인 터너증후군은 주로 여아에게서 나타나는데 사춘기가 되어도 이차성징이 드러나지 않는다. 또 뼈와 연골의 이상으로 왜소증이 발생할 수도 있다.

* 출처1: http://healthcare.joins.com/
* 출처2: http://www.geocities.com
* 출처3: www.google.co.kr
* 자료편집: 카페 주인장