200개의 신규 희귀질환 정보

[달려라!(민우)]

질병관리본부 국립보건연구원 희귀난치성질환센터는

    헬프라인(http://helpline.cdc.go.kr)에 200개의 신규 희귀질환 정보를 추가 게재하여 총 421개의 희귀질환 정보를 제공한다. 헬프라인은 질환정보 제공뿐만 아니라 온라인 상담실, 의료비 지원사업 안내, 통계 및 역학 정보 제공, 질환 등록 요청 등 다양한 정보를 제공하고 있다.

희귀난치성질환 목록 (200개)

번호	한글명	영문명
1	무홍채-소뇌성운동실조-정신박약증	Aniridia cerebellar ataxia mental deficiency
2	밸라-제롤드 증후군	Baller-Gerold syndrome
3	비욘스타드 증후군	Bjornstad syndrome
4	카롤리병	Caroli's disease
5	크론카이트-카나다 증후군	Cronkhite-Canada syndrome
6	HOXA1 증후군	Human HOXA1 syndrome
7	아급성 척수시신경병증	Subacute myelo-optico-neuropathy
8	유전성 비용종증 대장암	Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC)
9	유윙육종	Ewing sarcoma
10	악성 흑색종	Malignant melanoma
11	공격성 섬유종증	Aggressive fibromatosis
12	윌름즈 종양	Wilms tumor
13	발덴스트롬 거대글로불린혈증	Waldenstrom macroglobulinemia
14	가족성 용종증	Familial adenomatous polyposis
15	가드너 증후군	Gardner syndrome
16	뇌하수체 양성 신생물	Benign neoplasm of pituitary gland
17	발작성 야간 혈색뇨증	Paroxymal nocturnal hemoglobinuria
18	항트롬빈 결핍증	Antithrombin III deficiency
19	에반스 증후군	Evans syndrome
20	메이-헤글린 이상	May-Hegglin anomaly
21	기꾸찌병	Kikuchi disease
22	유전성 혈관부종	Hereditary angioedema
23	선천성 갑상샘 기능저하증	Congenital hypothyroidism
24	갑상샘 호르몬 저항성 증후군	Thyroid hormone resistance syndrome
25	자가면역성 갑상선염	Autoimmune thyroidits
26	볼프람 증후군	Wolfram syndrome
27	바터 증후군	Bartter syndrome
28	2형 자가면역성 다선 증후군	Autoimmune polyendocrine syndrome typeⅡ
29	구루병	Rickets, active
30	카나반병	Canavan disease
31	바쓰 증후군	Barth syndrome
32	중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증	Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
33	장쇄 수산화 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증	Long chain 3-hydroxy acyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency
34	로웨 증후군	Lowe syndrome
35	시투룰린혈증	Citrullinemia
36	오르니틴 트랜스카비미라제 결핍증	Ornithine transcarbamylase deficiency
37	삼H 증후군	Triple H (HHH) syndrome
38	테이삭스병	Tay-Sachs disease
39	파버병	Farber disease
40	이염성 백질 영양장애	Metachromatic leukodystrophy
41	니만-피크 병	Niemann-Pick disease
42	바텐병	Batten disease
43	쿠프스병	Kufs disease
44	영아신경축삭퇴행위축	Infantile neuroaxonal dystrophy
45	마로토-라미 증후군	Maroteaux-Lamy syndrome
46	슬라이병	Sly disease
47	가족성 지질단백 지질분해효소 결핍증	Familial lipoprotein lipase deficiency
48	레쉬-니한 증후군	Lesch-Nyhan syndrome
49	두빈-존슨 증후군	Dubin-Johnson syndrome
50	멘케스 증후군	Menkes syndrome
51	윌슨병	Wilson disease
52	혈색소침착증	Hemochromatosis
53	인산 대사 장애	Disorders of phosphorus metabolism
54	비타민 D 저항성 구루병	Vitamin D resistant rickets
55	가족성 지중해열	Familial Mediterranean fever
56	카다실	CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)
57	코핀-로우리 증후군	Coffin-Lowry syndrome
58	게르스트만 증후군	Gerstmann syndrome
59	뚜렛 증후군	Tourette syndrome
60	마카도-조셉병	Machado-Joseph disease ; SCA3
61	척수소뇌성 실조증	Spinocerebellar ataxia ; SCA
62	치상핵적핵담창구시상하핵 위축증	Dentatorubral pallidoluysian atrophy
63	마리네스코-쇄그렌증후군	Marinesco-Sjogren syndrome
64	케네디병	Kennedy disease
65	양성 국소 근위축증	Benign focal amyotrophy
66	진행성 핵상 마비	Progressive supranuclear palsy
67	양성 본태성 눈꺼풀연축	Blepharospasm, benign essential
68	메이그 증후군	Meige syndrome
69	발로씨 동심성경화증	Balo's concentric sclerosis
70	펠리제우스-메르츠바하병	Pelizaeus-Merzbacher disease
71	MERRF 증후군	MERRF (myoclonic epilepsy associated with ragged red fibers)
72	레녹스-가스토 증후군	Lennox-Gastaut syndrome
73	웨스트증후군	West syndrome
74	데제린-소타스병	Dejerine-Sottas disease
75	레프숨병	Refsum disease
76	슈발츠-얌펠 증후군	Schwartz-Jampel syndrome
77	시토크롬 C 산화효소 결핍증	Cytochrome c oxidase deficiency
78	MELAS 증후군	MELAS (mitochodrial myophthy, encephalopathy, lactic acsidosis, and stroke-like episodes)
79	사립체 호흡사슬복합체 질환	Mitochondrial respiratory chain complex defect
80	라이증후군	Reye syndrome
81	노년기황반변성	Age-related macular degeneration
82	베스트 병: 난황형 황반 영양장애	Best disease ; vitelliform macular dystrophy
83	어셔 증후군	Usher syndrome
84	레버시신경병증	Leber hereditary optic neuropathy
85	컨스-세이어 증후군	Kearns-Sayre syndrome
86	두안 증후군 : 안구후퇴 증후군	Duane syndrome ; retraction syndrome
87	메니에르병	Meniere's disease
88	각막염-어린선-난청 증후군	Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome
89	원발성 폐 고혈압	Primary pulmonary hypertension
90	볼프-파킨슨-화이트증후군	Wolff-Parkinson-White syndrome
91	제벨 랑쥐-닐슨 증후군	Jervell and Lange-Nielsen syndrome
92	브루가다 증후군	Brugada syndrome
93	빈스완거병	Binswanger disease
94	홍색사지통증	Erythromelalgia
95	특발성 폐섬유증	Idiopathic pulmonary fibrosis
96	자가면역 간염	Autoimmune hepatitis
97	반티 증후군	Banti syndrome
98	단백소실성 장병증	Protein losing enteropathy
99	반흔성 유천포창	Cicatrical pemphigoid
100	류마티스성 혈관염	Rheumatoid vasculitis
101	성인형 스틸병	Adult onset Still's disease (AOSD)
102	진행성 골화성 섬유 형성이상	Fibrodysplasia ossificans progressiva
103	파젯병	Paget disease
104	댄디-워커 증후군	Dandy-Walker syndrome
105	무뇌회증	Agyria
106	주버트 증후군	Joubert syndrome
107	워커-워버그 증후군	Walker-Warburg syndrome
108	실눈-눈꺼풀처짐-역내안각주름 증후군	Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome
109	무홍채증	Aniridia
110	노리병	Norrie disease
111	아가미-눈-얼굴 증후군	Branchio-oculo-facial syndrome
112	내장좌우바뀜증	Situs inversus
113	큐라리노 증후군	Currarino syndrome
114	모왓-윌슨 증후군	Mowat-Wilson syndrome
115	알라질 증후군	Alagille syndrome
116	가족성 소아 고요산혈증 신병증	Familial juvenile hyperuricemic nephropathy
117	멕켈 증후군	Meckel syndrome
118	방광외반-요도상열-총배설강외반복합증	Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex
119	라슨 증후군	Larsen syndrome
120	로버츠 증후군	Roberts syndrome
121	밀러 증후군	Miller syndrome
122	클리펠-파일 증후군	Klippel-Feil syndrome
123	쥐느증후군 ; 질식성흉곽 형성이상	Jeune syndrome ; asphyxiating thoracic dysplasia
124	X 연관성 우성 점상 연골이형성증	X-linked dominant chondrodysplasia punctata ; Conradi-Hunermann syndrome
125	엘리스-반 클레벨드 증후군	Ellis-van Creveld syndrome
126	선천성 척추골단 형성이상	Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
127	만기발현형 척추골단 형성이상	Spondyloepiphyseal dysplasia tarda
128	니스트 형성이상	Kniest dysplasia
129	레리-웨일 증후군	Leri-Weil syndrome
130	카무라티-엥겔만병	Camurati-Engelmann disease
131	마푸치 증후군	Maffucci syndrome
132	골간단부 연골 이형성증, 슈미드형	Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type
133	필레병	Pyle disease
134	유전성 다발성 외골종	Hereditary multiple exostoses
135	선상골병증-두개경화증	Osteopathia striata-cranial sclerosis
136	X 연관 어린선 ; 스테로이드 설파타제 결핍증	X-linked ichthyosis ; Steroid sulfatase deficiency
137	색소성 건피증	Xeroderma pigmentosum
138	외배엽 형성이상	Ectodermal dysplasia
139	선천실핏줄확장대리석 피부증	Cutis marmorata telangiectatica congenita
140	골츠 증후군	Goltz syndrome
141	워너 증후군	Werner syndrome
142	선천성 피부무형성	Aplasia cutis congenita
143	결절성 경화증	Tuberous sclerosis
144	포이츠-제거스 증후군	Peutz-Jeghers syndrome
145	스터지-베버 증후군	Sturge-Weber syndrome
146	폰 히펠-린다우 증후군	Von Hippel-Lindau syndrome
147	앤틀리-빅슬러 증후군	Antley-Bixler syndrome
148	프레이저 증후군	Fraser syndrome
149	그리그 증후군	Greig syndrome
150	잭슨-바이스 증후군	Jackson-Weiss syndrome
151	가부키 증후군	Kabuki syndrome
152	파이퍼 증후군	Pfeiffer syndrome
153	바르덴부르크 증후군	Waardenburg syndrome
154	굴지 형성이상	Campomelic dysplasia
155	다이그브-멜키올-클라우젠 이형성증	Dyggve-Melchior-Clausen dysplasia
156	바일-마르케사니 증후군	Weill-Marchesani syndrome
157	블루움 증후군	Bloom syndrome
158	홀트-오람 증후군	Holt-Oram syndrome
159	클리펠-트라우니-웨버 증후군	Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
160	루빈스타인-테이비 증후군	Rubinstein-Taybi syndrome
161	VACTER 연합증	VACTER association
162	베크위트-위드만 증후군	Beckwith-Wiedemann syndrome
163	소토스 증후군	Sotos syndrome
164	보웬 휴터리트 증후군	Bowen Hutterite syndrome
165	바나얀-릴리-루발카바 증후군	Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome
166	바뎃-비들 증후군	Bardet-Biedl syndrome
167	빌즈 증후군	Beals syndrome
168	보제슨 증후군	Borjeson syndrome
169	아가미-귀-콩팥 증후군	Branchio-oto-renal syndrome
170	CHARGE 증후군	CHARGE syndrome
171	코헨 증후군	Cohen syndrome
172	코스텔로 증후군	Costello Syndrome
173	데니스-드래쉬 증후군	Denys-Drash syndrome
174	프린스증후군	Fryns syndrome
175	할러만-스트라이프 증후군	Hallermann-Streiff syndrome
176	헤이-웰스 증후군	Hay-Wells syndrome
177	LEOPARD 증후군	LEOPARD syndrome
178	스미스-마제니스 증후군	Smith-Magenis syndrome
179	스티클러 증후군	Stickler syndrome
180	타운즈-브록스 증후군	Townes-Brocks syndrome
181	WAGR 증후군	WAGR syndrome
182	윌리암스 증후군	Williams syndrome
183	젤웨거 증후군	Zellweger syndrome
184	ARC 증후군	ARC syndrome (arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis)
185	다운 증후군	Down syndrome
186	월프-허쉬호른 증후군	Wolf-Hirschhorn syndrome
187	크리-두-샤 증후군	Cri-du-chat syndrome
188	18번 염색체 짧은 팔 결실증후군	18p monosomy
189	18번 염색체 긴팔 결실증후군	18q monosomy
190	핵형 47, XXX	Karyotype 47, XXX
191	클라인펠터 증후군 ; 핵형 47 XXY	Klinefelter syndrome ; Karyotype  47 XXY
192	핵형 47, XYY	Karyotype 47, XYY
193	여린엑스 증후군	Fragile X syndrome
194	렌즈 작은안구증 증후군	Lenz microphthalmia syndrome
195	MULIBREY 왜소증	MULIBREY nanism
196	분비성 설사	Secretory diarrhea
197	보크트-고야나기-하라다병	Vogt-Koyanagi-Harada disease
198	위드만-라우텐스트라우취 증후군	Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
199	윈체스터병	Winchester disease
200	류마티스 심장병	Rheumatic heart disease