다계통위축증 (세브란스병원)

[푸른희망(여/1962/1991/대구/미국)]

다계통위축증이란 무엇입니까?

다계통위축증 이란?

다계통위축증 (Multiple System Atrophy)은 움직임이 느려지고 뻣뻣해 지는 파킨슨 증상과 걸을 때 술 취한 사람처럼 비틀거리는 소뇌 증상, 그리고, 성기능 장애와 함께 소변을 급하게 자주 보게 되고 앉았다가 일어서면 어지러운 자율신경계 증상이 복합되어 나타나는 신경계의 퇴행성 질환입니다. 파킨슨병으로 잘 못 진단 받는 경우가 많으나 파킨슨병과는 전혀 다른 질환입니다.

파킨슨병은 주로 흑질이라고 부르는 뇌의 작은 부분에 병변이 국한되어있으나 다계통위축증은 흑질 이외에도 선조체, 소뇌, 뇌간 등 여러 곳에 병변이 생깁니다.

어떤 사람들이 걸리나요?

인구 10만 명당 약 0.6명에서 발병하며, 나이가 50세 이상인 노년층에서는 10만명당 약 3명에서 발병한다고 알려져 있습니다. 평균 발병 연령은 53세 정도로 보통 50~60대에 발병하며, 40대나 70대에서도 발병할 수 있습니다. 다계통위축증은 유전되지 않는 병으로 알려져 있습니다. 그러나, 어떤 사람들이 다계통위축증에 잘 걸리는지 정확히 알려져 있지 않습니다.

어떤 증상들이 나타날 수 있나요?

파킨슨 증상, 소뇌 증상, 자율신경계 증상이 복합되어 나타납니다. 서양의 연구에서는 다계통위축증 환자들 중 80%는 파킨슨 증상이 주된 증상이며, 20%는 소뇌 증상이 주된 증상이라고 알려져 있으나 동양인에서는 소뇌 형이 더 흔한 것으로 알려져 있습니다. 일반적으로 대부분의 환자들은 파킨슨 증상, 소뇌 증상, 자율신경계 증상을 모두 보입니다.

파킨슨 증상: 움직임이 느려지고 손과 발이 떨리며 뻣뻣해지는 증상을 말합니다. 일반적으로 다계통위축증 환자는 주로 양 손을 들거나 물건을 잡을 때 떨림이 나타나고 파킨슨병 환자들은 주로 가만히 있을 때 한쪽 손 혹은 발이 떨립니다. 그러나, 다계통위축증 환자들 중에서도 가만히 있을 때 떨림이 나타나는 경우가 있어 파킨슨병과 구분이 잘 안될 수 있습니다.

소뇌 증상: 마치 술 취한 사람처럼 다리를 옆으로 넓게 벌리면서 비틀거리며 걷고 발음이 부정확해지고 손 동작이 어둔해지는 증상을 말합니다. 이 증상은 파킨슨병 환자에게서는 나타나지 않기 때문에 소뇌 증상이 동반되면서 파킨슨 증상을 보이는 환자는 다계통위축증일 확률이 매우 높습니다.

자율신경계 이상 증상: 기립성 저혈압, 배뇨장애, 발기부전, 만성변비, 과도한 땀 분비 등의 다양한 증상으로 나타날 수 있으며, 다계통위축증 환자의 약 70%에서 이러한 증상을 경험하게 됩니다. 기립성 저혈압은 앉았다가 일어설 때 혹은 누웠다가 앉을 때 몸에 있는 혈액이 중력에 의해서 하지 쪽으로 쏠리면서 뇌로 가는 혈액 공급이 부족해져 서 발생하는 현상입니다. 환자는 이로 인해 심한 어지럼증을 주로 느끼게 되며 드물지만 심한 경우에는 실신을 할 수도 있습니다. 

자율신경계 이상은 배뇨장애도 일으킵니다. 주로 밤에 자다가 두 번 이상 깨서 소변을 보게 되고, 소변을 보더라도 시원하지 않고 소변이 남은 것 같은 느낌이 있으며, 소변이 마려우면 참을 수 없게 됩니다. 심한 경우 소변을 실수하게 되어 외출할 때에 많은 어려움을 겪게 됩니다. 남자 환자의 경우 발병 시기 전후로 발기가 잘 되지 않거나, 혹은 유지가 잘 안 되는 등의 급격한 성기능 감퇴가 생깁니다.

어떤 방법으로 진단할 수 있나요?

다계통위축증과 파킨슨병은 공통된 증상이 많기 때문에 초기 감별이 매우 어렵습니다. 그러나, 다계통위축증 환자는 파킨슨병과 달리 약물 치료에 대한 반응이 떨어지며, 수술 치료에 효과가 없는 것으로 알려져 있고, 예후도 더 나쁩니다. 그렇기 때문에 파킨슨병과 다계통위축증을 감별하는 것은 치료의 방법과 방향을 결정하는데 매우 중요합니다.

하지만 두 질환을 100% 정확히 감별할 수 있는 방법은 뇌 조직을 현미경으로 보는 방법 밖에 없어 살아있는 동안에 확실히 두 질환을 감별하는데 어려움이 있습니다. 특히, 외국의 연구에서 발병 초기에는 20%의 오진율이 있을 정도로 임상적인 진단의 정확성이 떨어지지만, 수 년간 지속적으로 추적 관찰했을 때는 90% 이상의 정확성을 보이기 때문에 외래 진료를 통한 장기적인 관찰이 매우 중요합니다. 기술의 발달로 많은 진단 방법이 나왔지만, 처음 진료를 할 때 자세히 병력과 함께 세심한 진찰을 하는 것이 가장 중요합니다.

자기공명영상 (MRI): MRI 촬영을 하면 다계통위축증을 진단할 수 있나요?’라고 물어오시는 환자분들이 많습니다. 그러나, 많은 다계통위축증 환자들은 MRI 검사에서 특징적인 이상 소견이 나타나지 않습니다. 그럼에도 불구하고 MRI 검사는 다계통위축증 뿐만 아니라 파킨슨 증상을 보이는 환자들의 진단에 도움이 됩니다. MRI를 통해 뇌졸중이나 뇌종양과 같은 다른 원인에 의해서 이차적으로 생길 수 있는 파킨슨증후군을 감별하기 위함입니다. 이렇게 치료가 가능하거나 진행을 멈출 수 있는 원인에 의해 다계통위축증과 유사한 증상을 보인 경우에는 그 원인이 되는 질환을 치료하면 좋은 결과를 얻을 수 있습니다. 

일부의 다계통위축증 환자의 경우에서 특이한 MRI 소견을 보여 진단에 도움이 되는 경우가 있습니다. 소뇌 증상을 생기게 하는 소뇌의 위축을 MRI를 통해서 관찰할 수 있습니다. 그 외에도 기저핵이라고 불리는 뇌 중심부 구조물이 변성된 소견과 위축이 보이기도 하고, 뇌간 (숨골)에 십자가 모양의 줄무늬가 나타나기도 합니다. 그렇지만, 이렇게 이런 소견이 나타나서 다계통위축증으로 진단되는 경우는 매우 적습니다.

핵의학 검사: 1994년 이후 PET 촬영 (양전자방출단층촬영)이 국내에 처음 도입된 이래 파킨슨 증상을 보이는 여러 가지 질환의 감별에 도움을 주고 있습니다. PET 촬영은 방사선 동위원소 주사를 맞고 그 동위원소가 뇌의 각 부위에 들어가 있는 양을 영상으로 표현해줍니다. 그러므로, 뇌의 모양을 정확하게 보여줄 수 있는 MRI 촬영과는 달리 뇌의‘활동성’을 보여주는 영상 기법이기 때문에 뇌의 어떤 부위가 얼마나 보존되어있는지를 알 수 있습니다. 

2006년 현재까지 국내에서 사용이 허가된 PET 촬영용 방사선 동위원소는 FDG라는 물질 하나뿐 입니다. FDG는 포도당에 방사선 동위원소를 붙여서 만든 물질로 인체에는 전혀 해가 없는 안전한 물질입니다. 뇌는 포도당 만을 에너지원으로 이용하기 때문에 뇌 세포에 손상이 있는 부위는 포도당 이용률이 떨어지고 FDG라는 동위원소가 잘 붙지 않게 되어 PET 검사에 나타나게 됩니다. 약에 잘 듣는 파킨슨병 환자의 경우 PET 촬영을 하면 약물이 작용하는 뇌의 부위인 기저핵이 잘 보존되어 있는 반면, 다계통위축증 환자에서는 그 부위의 기능이 현저히 떨어진 것을 볼 수 있습니다. 이런 차이 때문에 파킨슨병과 다계통위축증을 감별 진단 하는데 도움이 됩니다.

자율신경계 검사: 자율신경계 기능을 검사하기 위해서 몸의 자세가 변할 때, 큰 심호흡을 반복할 때, 숨을 참을 때, 찬 물에 손을 담글 때, 손으로 힘껏 물건을 쥘 때 우리 몸의 심장, 혈관계가 반응하는 것을 수치로 측정합니다. 다계통위축증 환자 중 70% 이상이 자율신경계 이상 증상을 보이기 때문에 자율신경계 검사를 통해서 다계통위축증을 진단하는 데에 도움이 되기도 하고 어느 정도 이상이 발생했는가 하는 것도 알 수 있어서 치료의 계획을 수립하는 데 도움이 됩니다. 기립성 저혈압은 앉았다가 일어설 때 혈압이 급격히 떨어지는 현상으로 심한 경우에는 실신을 하게 됩니다. 누운 자세, 앉은 자세에서 혈압을 잰 다음 일어선 자세에서 혈압을 재서 수축 기 혈압이 약 30mmHg 이상 떨어지는 경우에는 기립성 저혈압이 있는 것으로 진단을 합니다.

치료는 어떻게 하나요?

다계통위축증의 진행을 완화시킬 것이 기대되는 약제들이 개발되어 있으나 확실한 효과가 입증된 것은 없습니다. 불행하게도 다계통위축증 증상 중 가장 환자를 괴롭히는 소뇌 증상 (중심이 잡히지 않아서 술 취한 사람처럼 걷는 증상, 발음장애)을 개선시키는 어떤 약제도 개발되어 있지 않습니다.

그러나, 움직임이 느려지는 증상과 자율신경계 증상에 대해서는 약물 치료가 가능합니다. 따라서 가장 중요한 것은 다계통위축증이 진행되는 과정에서 나타나는 합병증을 예방, 치료하는 것이 중요합니다.

파킨슨 증상에 대한 치료: 파킨슨병 환자에서 사용되는 도파민성 약물을 투여하면 다계통위축증 환자 중 일부에서는 움직임이 느리고 뻣뻣해지는 증상이 개선됩니다. 도파민성 약물로 대표적인 것이‘시네메트’와‘마도파’가 있습니다. ‘레보도파’라는 도파민성 약물이 시네메트와 마도파의 주 성분입니다.

이 밖에 도파민성 약물을 도와주는 도파민 효현제라는 보조 약물이 있습니다.‘ 리큅’,‘ 시렌스’,‘ 미라펙스’와 같은 약물이 도파민효현제에속합니다. 이 밖에도‘유멕스’,‘ 피케이-멜츠’와 같은 약물들도 파킨슨 증상을 개선시켜드리는 효과가 있어서 경우에 따라 다른 약물들과 함께 사용합니다.

그러나, 아쉽게도 10명 중에서 9명 이상이 약물 치료에 반응이 좋은 파킨슨병과는 달리 다계통위축증 환자에게는 약물 치료에 대한 반응이 떨어집니다. 초기 다계통위축증 환자 중 약 30~40% 정도에서만 파킨슨병 약물에 대한 반응이 있는 데 충분한 양을 최소 3개월 이상 투여한 다음 반응이 있는지를 판정할 수 있습니다. 약물에 대한 반응이 있다고 판단이 될 경우에는 적극적인 약물치료를 지속해야 합니다. 많은 다계통위축증 환자들이 약물치료를 하면서 증상의 호전이 없다고 호소합니다.

그러나, 복용하고 있던 약물을 약 3~4일 정도 중단하면 파킨슨 증상이 악화되는 것을 경험하게 되는 경우가 많이 있습니다. 이는 약물의 효과가 있었음에도 불구하고 그 기복이 크지 않기 때문에 나타나는 것으로 약물 효과가 있는지 여부를 확인할 수 있는 또 다른 지표가 될 수 있습니다.

처음에 도파민성약물에 좋은 반응을 보이는 환자 중 대다수는 평균 3년 정도 지나면 약에 대한 반응이 떨어지고, 계속 좋은 반응을 보이는 환자는 약 9%에 불과하다고 알려져 있습니다.

2000년부터 새로운 뇌수술 방법이 개발되어 약물 치료의 한계에 도달한 중증파킨슨병 환자들에게 새로운 길이 열리게 되었지만 안타깝게도 다계통위축증 환자에서는 효과가 없습니다. 최근 줄기세포를 이용한 치료법이 새로운 희망으로 떠올랐습니다.

그러나, 아직은 줄기세포를 치료에 사용할 수 있을 정도로 안전한 뇌세포로 만들어줄 수 있는 방법이 고안되어있지 않을뿐더러 이러한 뇌세포를 만들더라도 복잡한 뇌 회로를 질병 이전 상태로 복원할 수 있을지도 미지수 입니다. 그러므로, 줄기세포를 이용한 치료가 실용되려면 오랜 세월 동안 많은 연구가 필요합니다.

자율신경계 이상에 대한 치료

기립성 저혈압: 기립성 저혈압에 대한 치료는 쉽지 않지만 다계통위축증 환자의 삶의 질 향상을 위해서 꼭 필요한 치료입니다. 기립성 저혈압 치료의 가장 기본이 되는 것은 악화 요인들을 피하는 것입니다. 대표적인 악화요인으로는 과식, 과음, 혈압 약, 소변이나 대변을 볼 때 복압이 증가하는 경우, 갑자기 더운 환경에 노출되는 경우 등이 있습니다. 탄력 스타킹 등으로 피가 하체로 쏠리는 현상을 억제하거나, 잘 때 침대를 세워 상체를 약간 높이고 자는 방법 등이 도움이 될 수 있습니다.

평상시 혈압이 많이 높지 않다면 소금 섭취를 늘리고 물을 많이 마시는 방법이 있습니다. 물을 많이 마시면 밤에 소변을 자주 보는 경우가 생기는 데 오후 4시 이후로는 물을 제한하면 야간에 소변을 자주 보는 증상을 완화 시킬 수 있습니다, 이런 방법들이 잘 듣지 않으면 기립성 저혈압을 완화시키는 약물을 투여합니다. 이런 약물들은 누운 자세에서 혈압이 너무 높은 경우만 아니라면 기립성 저혈압으로 인한 잦은 실신이 있는 경우 큰 도움을 받을 수 있습니다. 

그 외에도 체내수분이 소변으로 빠지는 것을 억제하는 약물을 사용해서 몸 안의 혈액 양을 증가시키는 방법도 사용합니다. 파킨슨 증상을 좋아지게 할 목적으로 사용하는 도파민성 약물들이 흔하게 기립성 저혈압을 악화시키기도 해서 다계통위축증 환자에게 심한 어지럼증을 유발하기도 합니다. 만일 파킨슨병 약으로 증상이 호전 된다고 판단되는 경우에는 혈압을 증가시키는 약제를 병용하면서 까지 파킨슨 약물 치료를 유지하지만, 효과가 적다면 파킨슨병 약물을 중단하는 것이 현명한 방법입니다.

배뇨장애: 배뇨장애를 치료하기 위해서는 현재 방광의 상태를 파악하기 위해 방광을 수축시켜서 소변을 짜내는 기능을 하는 방광 근육과 수도꼭지와 같이 배뇨를 막고 있는 요도괄약근의 기능을 알아보는‘요역동학검사’를 시행해야 합니다. 환자의 방광이 과도하게 소변을 짜내는지, 방광 근육이 늘어져있는지. 요도 괄약근이 제때에 수축, 이완을 못하는지를 파악해야 정확한 처방이 가능합니다. 질병의 초기에는 방광의 소변을 참는 기능이 저하되어 있는데 반하여 방광근육은 상대적으로 과도 수축하는 양상을 보일 수 있어 그 결과 빈뇨 (소변을 자주 보는 증상)나 절박뇨 (소변을 참지 못하는 증상) 등의 증상들이 나타날 수 있습니다. 이럴 때에는 방광의 수축을 이완시켜주는 약물을 사용하면 증상을 완화시킬 수 있습니다.

질병이 진행되면 약물치료에도 배뇨장애가 잘 호전되지 않는 상태가 되며 소변을 보고 싶다고 느끼게 되는 반응 자체가 느려지고 방광 근육의 힘 또한 저하되어 소변을 짜내는 기능을 못하게 되고 소변을 본 후에 잔뇨가 많이 남게 됩니다. 이럴 경우 방광에 남아있는 소변이 세균 감염의 온상이 되므로 요로감염이 생길 수 있습니다. 요로감염은 심한 경우 전신에 세균 감염이 일어나는 패혈증이 초래되어 환자를 사망에까지 이르게 할 수 있으므로, 적절한 치료와 예방이 필요합니다. 그러므로, 약물에 반응이 없는 배뇨장애의 경우 간병하는 보호자나 환자 자신이 4시간마다 살균 처리된 호스로 소변을 뽑아내 주어야 합니다. 이 외에도 복부의 피부에서 방광으로 소변 줄을 직접 연결시키는 방법도 있습니다.

그 밖의 증상에 대한 치료

기도협착 : 다계통위축증 환자의 30%는 숨골 (연수)이라고 불리는 뇌의 일부분이 손상되어서 숨을 들이 마실 때 기도협착 음이 나타나게 됩니다. (마치 목 졸린 사람처럼 ‘꺽꺽’하는 소리가 납니다.) 이 현상으로 인해 잠 잘 때 숨이 막혀 수면 중에 사망할 수 있습니다. 이 현상은 예방이 중요한데, 잠 잘 때만 입과 코에 호흡마스크를 착용하고 이 곳을 통해서 약간의 압력을 가하는 인공호흡기를 사용하면 급사의 위험률이 감소합니다. 

기도가 좁아져서 숨이 들여 마시기 어렵기 때문에 좁아진 기도 아래에 외부 공기와 기도를 직접 통하게 하는 환기구를 만든다면 이런 현상은 사라질 수 있습니다. 이를‘기관절개술’이라고 하며 심각하게 진행된 다계통위축증 환자에서는 이러한 수술법을 통해서 호흡 마비뿐만 아니라 가래를 쉽게 빼 낼 수 있어 장기적인 환자 관리를 위해서 중요합니다.

연하곤란 (음식물을 잘 삼킬 수 없는 현상) 및 사래들림 : 중증 다계통위축증 환자들의 혀와 목구멍 근처 근육들은 조화로운 운동을 하지 못하기 때문에 목으로 넘긴 음식물이 식도로 넘어가지 않고 기도로 들어가는 일이 잘 생깁니다. 그러므로, 음식물이 목에 걸려서 잘 넘어가지 않거나 혹은 식도가 아닌 기도로 넘어가서 폐에 음식물이 넘어가는‘사래들림’이 생기게 됩니다. 이로 인해 환자는 식사 중에 기침을 하고‘흡입성 폐렴’이라고 하는 무서운 합병증에 걸릴 수 있습니다. 실제로 흡입성 폐렴은 다계통위축증 환자 사망의 가장 큰 원인이라고 할 수 있으며, 어떻게 해서든 이를 예방하려고 하는 노력이 필요합니다. 

초기 단계에는 물 종류만 사래 들리고 딱딱한 음식물은 그다지 문제가 되지 않습니다. 이 단계에서는 물을 빨대나 찻 숟가락을 이용해서 조금씩 드시도록 하고 반드시 앉은 자세에서 드시게 합니다. 심하게 진행된 경우에는 물 뿐만 아니라 일부 고형 음식에서도 사래가 자주 들리게 되며 목에 걸려서 잘 넘기지도 못하는 단계가 됩니다. 이 때에는 음식을 입으로 섭취하는 것이 매우 위험할 수 있으므로 코를 통해서 위까지 연결되는 가는 호스를 이용해서 유동식 (이런 환자들에게 드릴 수 있도록 캔으로 되어있는 제품이 있습니다.)을 넣어드리는 방법으로 음식이 기도로 넘어가는 현상을 방지할 수 있습니다. 어떤 환자분에게는 배에서 위로 직접 통하는 튜브를 연결하여 이 곳으로 유동식을 드리는‘위루술’을 시행하는데 수술 법이 매우 간단합니다.

그 밖의 보조적 치료 : 물리치료는 신체의 가동성을 향상시키고 신체가 오그라지는 것을 방지하는데 효과가 있습니다. 언어치료는 발음기능과 함께 삼키는 기능을 좋아지게 할 수 있습니다. 자세가 불안정하며 넘어지려고 하는 경우에는 휠체어를 사용해 골절이 생기는 것을 막아야 합니다.

다계통위축증의 예후는 어떠한가요?

다계통위축증은 파킨슨병과는 달리 예후가 좋지 않습니다. 평균적인 생존기간은 발병한 후 7~9년 정도로 알려져 있습니다만, 이는 전적으로 평균 수치일 뿐 개인적인 차이가 매우 큽니다. 파킨슨병에 비하여 그 진행속도가 빠르며 특히 나이가 많은 상태에서 발병한 경우에는 더 예후가 좋지 않은 것으로 알려져 있습니다. 흔히 연하곤란이나 호흡 장애, 움직임의 제한 때문에 이차적으로 발생하는 폐렴이나 욕창, 기도폐쇄 등의 합병증이 위험하며 배뇨장애는 요로계통에 감염을 일으킬 수 있습니다. 이런 감염과 같은 합병증은 다계통위축증 환자의 가장 큰 사망 원인이 되며, 이를 예방하고 적절한 치료를 하는 것이 장기적인 관리에 있어서 가장 중요하다고 할 수 있습니다.

출처: 세브란스병원

http://sev.iseverance.com

[푸른희망]

아싸긍정님~
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혹시 오해를 하실가봐서 설명을 덧붙입니다

[감불엄마2015년8월확진68세]

윗글전문이 나와 관련이 깊다! 그러나 치병을 위해 할수있는게 무엇인가?
두달에 한번씩 3분 정도 담당의 를 대면할뿐이다.
운명에 맡기고 그저 약간의 운동을 통해 활력을 지켜갈수 밖에 ...