소뇌실조증(삼성서울병원 뇌신경센터)

[푸른희망(여/1962/1991/대구/미국)]

소뇌실조증이란?

소뇌실조란 소뇌의 기능이상으로 인해 동작이 서투르고 동작간의 협조가 안되는 증상을 말합니다. 소뇌는 몸의 움직임을 통제하여 섬세하고 조화로운 움직임을 유지하고, 균형을 잡는 데 중요한 구조물입니다. 소뇌실조가 있는 사람의 증상은 술에 취한 사람의 모습과 비슷합니다. 예를 들면 걸을 때 비틀거린다거나 물건을 잡으려 할 때 떨리거나 헛잡는다든가 발임이 어눌해지는 등의 증상을 나타냅니다. 이외에도 안구운동장애로 인한 어지럼증, 안구진탕, 감정조절장애 등이 발생할 수 있습니다. 소뇌실조증은 질환명이 아니라 증상을 일컫는 용어로, 소뇌실조증을 일으킬 수 있는 원인 질환에는 다양한 내과적, 신경과적 질환이 있습니다. 따라서 소뇌실조증이 있는 경우 여러 검사절차를 통해 원인 질환을 찾고, 이에 따라 치료 방침을 세우는 것이 중요합니다.

소뇌실조증을 일으키는 질환

1) 이차적 원인

소뇌실조증을 일으킬 수 있는 이차적인 원인에는 갑상샘 기능저하와 같은 내분비 질환, 비타민 결핍증, 알코올중독, 약물 독성, 암과 연관된 면역반응이상, 감염, 뇌졸중, 뇌종양 등이 있습니다/

2) 유전성 소뇌실조증

유전성 소뇌실조증의 대표적인 원인 질환으로 척수소뇌실조(spinocerebellar ataxia)이 있습니다. 척수소뇌실조 질환은 원인 유전자 이상에 따라 30개 이상이 보고되어 있으며, 각각 다양한 다른 증상이 동반됩니다. 척수소뇌실조는 상염색체 우성 유전을 보이는 질환이 많아 부모가 이 질환을 가질 경우 자녀에게 유전될 가능성이 있습니다. 운동실조를 보이는 다른 유전질환으로 치아적핵창백핵루이체위축증(DRPLA), 프리드리히 실조증(Friedreich ataxia), 여린엑스증후군(Fragile-X syndrome) 등이 있습니다. 유전성 소뇌실조증으로 진단된 경우 담당주치의나 유전질환 전문의에게 유전상담을 받는 것이 좋습니다.

3) 신경계 퇴행성 질환

중년기 이후에 발생한 소뇌실조증으로 유전적 원인이나 이차적 원인이 없는 경우 신경계 퇴행성 질환을 고려하게 됩니다. 다른 증상 없이 소뇌실조증만 있고, 비교적 서서히 진행하는 특발성 만기발병 소뇌실조증(Idiopathic late onset cerebellar ataxia)과, 파킨슨 증상이나 자율신경이상을 동반하고, 비교적 빠르게 진행하는 다계통위축이 대표적인 질환입니다. 이들 질환은 유전성 소뇌실조증과는 달리 자녀에게 유전될 가능성은 매우 적습니다.

 

진단을 위한 검사

신경과 전문의의 문진과 신경학적 진찰을 통해 소뇌실조증이 있다고 판단되는 경우, 소뇌실조증을 일으킬 수 있는 이차적 질환이 있는지 확인하는 검사를 하게 됩니다. 혈액검사와 뇌자기공명영상 또는 뇌단층촬영, 핵의학 검사 등을 시행하여 이차적 원인 질환을 감별합니다. 비교적 이른 나이에 발생하고, 가족 중에 비슷한 증상을 보이는 사람이 있거나, 특징적인 다른 이상 소견이 동반되는 경우 유전성 소뇌실조증에 대한 유전자 검사를 시행합니다. 그러나 소뇌실조증을 일으키는 것으로 알려진 수많은 유전자 이상 중 일부만이 검사가 가능하므로, 유전자 검사에서 이상 소견이 없다고 할지라도 유전성 질환이 아니라고 단정지을 수는 없습니다. 신경계 퇴행성 질환의 경우 초기에는 증상만으로 구별이 어렵고, 여러 검사를 통해서도 감별이 쉽지 않아 수 년간 증상 변화를 관찰해야 하는 경우가 많습니다.

소뇌실조증의 치료

이차적 원인에 의한 소뇌실조증의 경우 원인 질환을 찾아서 치료해주면 증상이 호전됩니다. 그러나 모든 원인이 치료가 가능한 것은 아닙니다. 유전성 소뇌실조증이나 신경계 퇴행성 질환에 의한 소뇌실조증은 아직 원인을 치료하거나 진행을 늦추는 방법은 없습니다. 전세계적으로 수많은 의과학자들이 이를 치료하는 방법을 개발하기 위해 연구를 하고 있지만 아직까지는 실제 치료에 적용할 만큼 효과가 좋고 부작용이 없는 치료 방법은 나오지 않은 상태입니다.

현재 가능한 약물치료는 환자의 증상을 호전시켜 주는 대증적 치료가 대부분입니다. 진행을 막아주는 효과가 입증된 것은 아니지만 많은 소뇌실조증 환자들에게 비타민제나 뇌대사기능 보조 약물이 처방되고 있습니다. 수면장애나 불안, 우울 등의 증상이 있으면 수면제 및 안정제 등이 도움이 될 수 있고, 혈압이 떨어지는 다계통위축 환자에게는 혈압을 높여주는 약물이 도움이 되기도 합니다. 파킨슨증이 동반된 경우 파킨슨병 치료 약제를 쓰기도 하며, 근긴장이상이나 경직이 동반된 경우 항경직성 약물을 사용하기도 합니다.

약물 치료만큼이나 운동치료도 중요합니다. 근육의 힘을 기르고, 균형을 잡는 운동, 걷기 운동이 도움이 됩니다. 운동을 할 때는 넘어져 다치는 일이 없도록 각별히 주의해야 하며, 가능하면 보호자가 동행하는 것이 좋습니다. 말 발음이 어눌하고, 삼키기 어려운 증상이 있는 경우 언어치료나 발성연습이 도움이 됩니다. 물리치료나 작업치료 등의 재활치료도 필요할 수 있습니다. 혼자서 안정적으로 걷는 것이 불가능해지면 지팡이나 성인용 보행기 등 보조기구를 사용해야 합니다.

환자 본인과 의사들의 노력에도 불구하고 소뇌실조증은 점차 진행하는 경우가 많습니다. 그러나 낙담하여 아무 노력도 하지 않는 것보다는 본인의 질환을 인정하고 적극적으로 운동하고 치료에 임하는 것이 더 오랫동안 몸 상태를 좋게 유지하는 데에 도움이 됩니다. 

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