펄 벅과 그녀의 딸, 그리고 페닐케톤뇨증

[푸루우우미]

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Many people lose the small joys in the hope for the big happiness."

"많은 사람들이 큰 행복을 기대하면서 작은 기쁨을 잃는다."

펄벅의 명언

펄 벅과 그녀의 딸, 그리고 페닐케톤뇨증

출처: DALL·E 작은 기쁨과 깊은 성찰, 창조적인 마음을 반영한 장면

펄 벅(Pearl S. Buck)은 미국의 저명한 소설가이자 노벨문학상을 수상한 작가입니다.

중국을 배경으로 한 그녀의 소설 대지(The Good Earth)로 많은 사랑을 받았습니다.

하지만 그녀의 개인적인 삶 역시 그녀의 문학만큼이나 흥미롭습니다.

특히, 그녀의 딸 캐롤(Carol)과 관련된 이야기는 많은 사람들에게 감동을 주며

페닐케톤뇨증이라는 질병에 대한 인식을 확산시켰습니다.

딸 캐롤과 페닐케톤뇨증

펄 벅의 첫째 딸 캐롤은 1920년대에 태어났습니다.

캐롤은 어렸을 때부터 발달이 느리다는 것이 눈에 띄었고,

시간이 지남에 따라 더 명확해졌습니다.

결국 캐롤은 페닐케톤뇨증(PKU, Phenylketonuria)이라는

희귀 유전 질환을 진단받았습니다.

당시에는 이 질병에 대한 지식이 매우 제한적이었으며,

치료법 또한 거의 없었습니다.

출처: PLAYGROUND AI

페닐케톤뇨증은 체내에서

페닐알라닌이라는 아미노산을 제대로

분해하지 못해 발생하는 유전 질환입니다.

이로 인해 분해되지 않은 페닐알라닌이 체내에 축적되어

뇌에 손상을 일으키고, 발달 지연, 지적 장애 등의 결과를 초래할 수 있습니다.

현대에는 이 질병이 신생아 선별검사를 통해 조기에 발견되며,

적절한 식이 요법을 통해 관리될 수 있지만,

펄 벅이 딸을 키우던 시절에는 그러한 진단 방법이나 치료법이 없었습니다.

펄 벅의 헌신과 노력

캐롤의 병이 발견되었을 때,

펄 벅은 딸의 상태를 받아들이는 데 큰 어려움을 겪었습니다.

그녀는 한동안 슬픔에 잠겼지만, 곧 자신이 할 수 있는 역할을 찾기 시작했습니다.

그녀는 캐롤이 적절한 보살핌을 받을 수 있도록 노력했고,

딸의 치료와 재활을 위해 많은 시간을 할애했습니다.

펄 벅은 딸을 위해 최선을 다하는 동시에, 다른 부모들과도 정보를 공유하며

희귀 질환에 대한 인식을 높이기 위한 활동에도 적극적으로 참여했습니다.

문학과 모성애

펄 벅은 그녀의 경험을 바탕으로 자서전 어머니의 초상(A Mother's Story)을 썼습니다.

이 책에서는 그녀가 딸 캐롤과 함께 겪었던 고통과,

이를 극복하려는 과정에서의 헌신적인 모성애가 담겨 있습니다.

또한, 이 책을 통해 당시에는 거의 알려지지 않았던

페닐케톤뇨증에 대해 알리는 데도 기여했습니다.

펄벅: 한국을 방문하였을 때 스스로 박진주(朴眞珠)라는 한국어 이름도 지었었다.

펄 벅은 문학을 통해 많은 사람들에게 영감을 주었을 뿐만 아니라,

자신의 삶에서도 모성애와 인내로 많은 이들에게 감동을 주었습니다.

그녀의 딸 캐롤이 겪었던 페닐케톤뇨증은 비록 어려운 질병이었지만,

펄 벅의 노력 덕분에 이 질환에 대한 인식이 확대되고 연구가 촉진되었습니다.

이로 인해 오늘날 많은 아이들이 조기 진단과 치료를 통해 건강한 삶을 살 수 있게 된 것입니다.

결론

펄 벅과 그녀의 딸 캐롤의 이야기는 모성애의 힘과,

질병을 극복하려는 의지가 얼마나 중요한지를 보여줍니다.

그녀는 단순히 위대한 작가로 기억될 뿐만 아니라,

딸을 사랑하는 한 어머니로서의 모습도 깊은 인상을 남겼습니다.

이로 인해 오늘날 페닐케톤뇨증에 대한 인식이 높아졌으며,

많은 사람들이 희귀 질환에 대한 이해와 관심을 가질 수 있게 되었습니다.

출처: DALL·E Phenylketonuria (페닐케톤뇨증) 학생이 건강한 식단을 관리하며 공부하는 장면

PS. 페닐케톤뇨증 조기진단의 중요성

페닐케톤뇨증의 경우 검사 비용이 비교적 저렴하고 페닐케톤뇨증 증상을 보이는 영유아의 진단과 조기치료로 나중에 소요될 수 있는 건강관리 비용을 매년 수백만 달러씩 절감할 수 있으므로 검진의 비용대비 효과가 좋은 편이고, 상대적으로 간편한 검사에 의한 조기진단으로 정서적 충격을 피할 수 있기 때문에 조기진단이 매우 중요하다

출처: PLAYGROUND AI

페닐케톤뇨증 치료와 관리

유전성 대사결핍증의 하나인 페닐케톤뇨증은 영아기의 초기에 진단되면 단백질 합성을 위해 필요한 만큼만 페닐알라닌과 타이로신을 음식으로 공급하는 엄격한 식이 조절을 통해 대부분의 지적장애를 예방할 수 있는데, 적어도 유년기를 지날 때까지는 우유의 케이신(또는 카세인, casein) 같은 천연 단백질은 가수분해시키고 다량의 페닐알라닌을 제거하는 등 단백질이 풍부한 음식은 반드시 줄여야 한다. 또 아스파탐(aspartam)으로 단맛을 낸 음식은 페닐알라닌 조절 식이 중인 환자에게는 각별히 주의시켜야 하는데, 아스파탐과 같은 인공감미료는 아스파르트산(aspartate)과 메틸 에스터(methyl ester)형 페닐알라닌의 다이펩타이드(dipeptide)이기 때문이다.

페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 수산화효소가 보조 인자로 사용하는 사수소바이오테린의 재생 과정 중에 관여하는 촉매 효소의 결함으로도 유발될 수 있는데, 이런 환자의 치료는 단순히 페닐알라닌과 타이로신 섭취를 제한하는 것보다 훨씬 복잡하다. 사수소바이오테린은 각각 신경전달물질인 노르에피네프린과 세로토닌의 전구체인

L-3,4-다이하이드록시페닐알라닌(L-3,4-dihydroxyphenylalanine,L-dopa)

5-하이드록시트립토판(5-Hydroxytryptophan)의

형성에 필요하므로 이런 유형의 페닐케톤뇨증을 앓고 있는 환자에게는 이들 전구체를 음식으로 보충해주어야 한다. 사수소바이오테린 자체를 음식으로 보충하는 것은 비효과적인데, 불안정하고 혈뇌 장벽을 통과할 수 없는 사수소바이오테린의 특성 때문이다.

조기에 진단된 경우, 고전적 PKU는 평생 동안 낮은 Phe 수치와 적절한 Tyr 섭취를 유지하는 데 중점을 둔 식이 요법으로 치료할 수 있습니다. [네이버 지식백과] 페닐케톤뇨증 [phenylketonuria] (생화학백과)

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