염색체 이상에서 오는 기형

정상인의 염색체는 46개이며, 2개가 한 쌍의 염색체를 이룬다. 이 가운데 23번째의 것이 성염색체로 XY 두 종류가 있다. 임신된 태아의 7.5%는 염색체 이상이지만, 자연의 섭리에 의해 임신 초기에 대부분 자연적으로 유산되고, 전체 신생아의 0.6%만 염색체의 숫자적, 구조적 이상을 가지고 태어난다.  ◆ 다운증후군  염색체 이상 중에서 가장 대표적이다. 몽고증이라고도 하는데, 이것은 21번째의 상염색체가 하나 더 많아 염색체가 모두 47개가 있는 것이다. 다운증후군은 임산부의 나이가 많을수록 발생률이 높아진다고 알려져 있다. 다운증후군은 지능 발달이 늦고, 심장 기능과 소화관의 기형, 뼈의 이상 등 여러 가지 형태의 기형을 합병하는 일을 자주 볼 수 있다. 정신박약의 약 10%는 다운증후군이라고 한다.  ◆ 터너증후군  한 쌍의 성염색체가 1개 모자라서 X가 1개밖에 없는 경우를 터너증후군이라 한다. 외음부는 여성을 나타내지만 성기 발육이 나쁘고 사춘기가 되도 월경이 나타나지 않으며 몸은 일반적으로 작아 어린아이 같다. 터너증후군은 정신박약, 불임의 원인이 된다. 여아 2,500명에 1명의 비율로 볼 수 있다.  ◆ 크라이네펠터증후군  성염색체가 정상보다 1개 더 많아 XXY의 구성을 이루는 것을 크라이네펠터증후군이라고 한다. 외음부는 남성 모양이지만, 성장을 해도 고환의 발육이 좋지 않아 정자를 만들 힘은 없다. 유방은 오히려 여성 같다. 크라이네펠터증후군은 남자에게 무정자증을 일으킨다. 남아 500명에 1명 비율이라고 한다.  ◆ 초여성  성염색체가 XXX로, X가 3개나 있는 것을 초여성이라고 한다. 외양은 일반적인 여성과 다르지 않고 결혼해도 정상적으로 아이를 출산하는 사람도 있지만, 월경이 없을 때도 있다. 여성 1,000명에 1명의 비율이다.  ◆ YY증후군  성염색체가 XYY의 조합인 것을 YY증후군이라고 한다. 남성 성기는 정상이고 성생활도 가능하며 아이가 생기는 사람도 많다고 한다. 성격 이상이나 정신 장애를 나타내는 것이 특징이다.     <출처:베베하우스>