스크랩 8. 허스 병

[천연물 박사]

            허스 병

질환주요정보

Ⅰ. 개요

허스 병(에르스병: Hers disease)은 간 인산화 효소(Liver phosphorylase)가 부족해져서 나타나는 유전성 당원 축적병으로 대부분의 다른 당원 축적병보다 증상이 약하게 나타납니다.

허스 병 증상의 특징으로는 간비대, 중등도의 저혈당증, 혈액 내에서 아세톤과 그 외의 케톤체의 수치가 상승, 중등도의 성장 지연이 있습니다.

질환의 증상들이 유년기에 항상 명확하게 나타나는 것은 아니며, 일반적으로 정상적인 삶을 유지할 수 있습니다. 그러나 증상이 아주 심하게 나타나는 경우도 있습니다. 이 질환의 증상들이 비록 유년기에 시작된다 하더라도 성인이 될 때까지도 질환이 발견되지 않을 수 있습니다.

미국의 경우 허스 병을 포함해 모든 당원축적질환을 합한 유병율은 40,000명중 1명 미만인 것으로 추정됩니다.

Ⅱ. 증상

아동기에 허스 병의 특정 증상들이 뚜렷하게 나타나지 않는다 할지라도 간의 크기가 비정상적으로 커지는 간비대증은 나타날 수 있습니다.

일반적으로 경증에서 중등도의 저혈당으로 인해 허약감, 배고픔, 초조함 등이 나타나고 실신하는 경우도 있습니다. 대부분의 경우 신체는 저혈당 수치에 적응하게 되며, 다른 방법을 동원하여 에너지를 생산하게 됩니다. 그러므로 이 질환을 오랫동안 발견하지 못할 수도 있습니다. 일부의 경우 근긴장저하와 경미한 근육약화가 나타날 수도 있습니다.

성장속도가 늦어지며, 탄수화물에서 나온 에너지의 저장된 형태인 당원이 간에 지나치게 많이 축적되어 간이 커집니다(간비대증).

당원은 포르포릴라아제아에 의해 글루코스-1-인산으로 분해되고 이것은 다시 포스포글루코무아제, 포르파타아제에 의해 최종적으로로는 포도당으로 전환됩니다. 허스 병의 원인이 되는 포르포릴라아제의 결핍은 일차적으로 당원의 축적과 이로 인한 간 비대, 포도당의 부족, 락트산(lactic acid), 케톤체(ketone body), 지질, 요산의 증가를 가져옵니다. 하지만 혈액 내 포도당의 부족은 포도당신합성을 활성화 시켜 액내 포도당의 농도를 거의 정상으로 유지되며 락트산, 알라닌, 글리세를 등도 포도당 신생과정의 연료로 사용되므로 케톤증은 경미하고 고락트산혈증도 일어나지 않습니다.

허스 병은 간 인산화 효소(Liver phosphorylase)가 부족하여 나타나는 당원 대사질환으로 상염색체 열성으로 유전됩니다.

Ⅳ. 진단

허스 병의 진단은 간 인산화 효소(Liver phosphorylase)의 분석으로 이루어집니다. 간 조직의 작은 표본을 외과술로 잘라내어(간생검) 효소의 활성도를 분석합니다. 환자가 허스 병이 있는 경우 효소의 활성도는 감소합니다.

환자 소변의 케톤(Ketones)과 혈장의 케톤체(Ketone bodies) 검사 시 금식한 시간이 길면 길수록 수치가 상승됩니다. 경미한 고지질혈증(Mild Hyperlipidemia)이 나타나며, 혈중 콜레스테롤이 중성지방(Triglyceride)보다 높아집니다.

자기공명영상(MRI)과 전산화 단층 촬영술(CT)을 통해 간의 크기가 커져 있음을 확인할 수 있고, 허스 병의 정확한 진단을 위해 간생검(liver biopsy)과 효소 분석(Enzyme assay)이 필요하며 이를 통해 효소의 활성도를 분석할 수 있습니다.

산정특례 진단기준:외과적 간생검을 통한 효소분석에서 간 인산화 효소(Liver phosphorylase)의 결핍시 확진함.

*진단방법: 조직학검사

Ⅴ. 치료

허스 병의 증상들은 대체로 경미하게 나타나기 때문에 대부분 특별한 치료가 필요 없지만 의사로부터 진찰과 검사를 정기적으로 받아야 하며, 증상이 심각한 경우에는 간이식이 필요할 수도 있습니다.

식이요법으로 경증의 허스 병을 조절할 수 있습니다. 공복 시 저혈당증을 보이는 환자의 경우 음식을 자주 섭취해야 하며, 당분이 많이 함유된 고 탄수화물 식이(High carbohydrate diet)가 권장되며 고단백식이와 불포화지방산이 함유된 음식을 섭취해야 합니다. 만일 환자에게 저혈당 증세가 나타난다면 과일쥬스나 쵸콜렛을 먹게 하여 혈당을 높일 수 있습니다. 만일 환자가 음식을 먹을 수 없는 상태라면 정맥을 통해 당(Sugar)을 공급해주어야 합니다.

연구자들에 의해 효소와 유전자 치환(Gene replacement)에 관한 실험이 진행 중입니다.

환자에게 심각한 간비대가 없다면 환자의 활동(Activity)을 특별히 제한하지 않습니다. 반면 심각한 간비대를 보이는 경우 럭비와 같이 신체접촉이 많은 활동은 피해야 합니다.

[참고문헌 및 사이트]

http://www.rarediseases.org
http://www.emedicine.com/ped/topic2564.htm
http://www.madisonsfoundation.org/content/3/1/display.asp?did=582
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232700