2000년 브라질의 과학자들이 발표한 논문에서 트리쳐 콜린스-프란셰티 증후군으로 진단된
28개의 서로 다른 가족들을 대상으로 한 돌연변이검사에서 26개 환자 가족에게서
TCOF1의 돌연변이가 확인되었습니다.
이 TCOF1는 5번 염색체 긴 팔 부분인 q22부분에 위치해 있습니다.
위치 보시려면 다음을 클릭하세요 (http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?hgsid=36061500&hgt.out2=+3x+&position=chr5%3A149663485-149818397)
염색체 검사와 돌연변이 검사는 다릅니다.
자동차를 비유로 말한다면 차에 이상이 있을 때 펑크난 타이어나 충돌로 손상된 외장부분
혹은 깨어져 없어져버린 유리창이나 전조등처럼 커다란 부분적 이상이 있는지를 대강 보는게 염색체검사라면
돌연변이검사는 조그만 나사하나나 전자회로의 미세한 부분품이 고장났는지를 보는 것입니다.
우선 눈에 잘띄는 커다란 부분이 이상이 없나 보고 나서 특정 부속품하나가 고장의 원인으로 추정될 때
그 부속품의 세밀한 부분들을 다 살펴봄으로써 어디가 문제가 있는지 알아내는 것이 돌연변이검사인 셈이죠.
한 아이에게서 트리쳐 콜린스-프란셰티 증후군을 의심한다 하셨는데
의사선생님께서 그런 의견을 갖고 계신다면 일단 염색체에 이상이 없는것으로 보이니
TCOF1의 돌연변이 검사를 하시는 것이 좋습니다.
이 염색체 검사도 예를 들어 500-1000 kb같은 미세결손은 잡아내기 힘듭니다.
모든 유전병과 관련해서 유전자검사에 비용이 많이 들지 않는다면 그 검사를 되도록이면
하는 것이 좋으며 그 이유는 다음과 같습니다.
1. 환자가 특정 유전병을 갖고 있다는 것을 확진할 수 있습니다.
의사선생님도 여러 증상으로 진단은 가능하나 100% 확신하기는 힘듭니다.
증상이 유사한 다른 유전병도 많고 경우에 따라서는 같은 유전병이라도 여러 개의 유전자가
관련되어 있을 수 있기 때문입니다 (genetically heterogeneous). 혹은 같은 유전병이라도
증상이 조금씩 다를 수 있기 때문이죠 (clinically heterogeneous).
2. 일단 환자에서 특정유전자의 돌연변이를 발견하면 아이를 갖고 싶을 때 태아의 진단이 가능하고
가족구성원의 진단도 빠르며 발병이 늦은 나이에 시작하는 병의 경우 예후진단이 가능합니다.
그리고 그 병과 관련된 새로운 약을 임상실험할 때 우선적으로 테스트할 수 있습니다.
3. 만약 특정 유전병에 대해 정부차원에서 혜택을 준다고 가정할 때 정부차원에서 전문가들을
중심으로 혜택환자의 범위를 명시하고 제한할 수 있을 터인데
그 병에 관련된 유전자의 돌연변이를 갖고 있는 환자는 제 생각으로는 제 1순위입니다.
돌연변이검사로 그 병을 갖고 있다는 것이 증명이 되었기에 증상이 현재 심하지 않더라도
여러가지 불필요한 사회적의무, 예를 들자면 군대복무등에서 바로 제외됩니다.
4. 환자의 돌연변이검사는 유전병에 대한 연구를 가속화시킵니다.
예를 들어 A환우회 회원이 50명이라 할 때 돌연변이 검사 후 40명이 양성으로 나온다면
단백질을 만드는 코딩부분외 다른 부분에 돌연변이가 있거나 같은 병에 관련된 다른 유전자가
존재할 수도 있음을 시사하기에 이 음성환자들은 추후에 새로운 유전자발견을 위해 많은 도움이
될 수 있고 결국 병의 치료를 앞당깁니다.
5. 여러 환우회들이 환우들의 증상, 염색체검사나 돌연변이검사를 기록으로 남겨놓을 경우
그 기록을 근거로 병을 연구하는 학자나 의사 연구원들이 환자와 접촉하는 계기가 되고
학술 활동과 연구를 돕게 되고 그것을 근거로 정부나 연구단체에게 장려금이나 기부금을
여건이 성숙될 경우 요구할 수 있고 환자에 대해 정부차원에서 더 많은 혜택을 요구하는 근거가
될 수 있으며 그럴 경우 해당질환 전문가의 협조가 가능합니다.
카페 게시글
TCS 이야기
돌여변이 검사의 필요성....
tcsmam
추천 0
조회 1,114
04.10.29 14:18
댓글 0
다음검색