버드-키아리 증후군(Budd-Chiari syndrome)이란?

< 개   요 >

버드-키아리 증후군은 간에서 유출되는 정맥이 좁아지거나 막히는 것이 특징인 희귀질환이다. 버드-키아리 증후군은 우상복부에 통증이 생기고, 비정상적으로 간이 커지며, 복강 내에 복수가 차는 증상이 나타난다.

 이 질환과 관련된 추가적인 증상으로는 오심, 구토, 비장비대가 있다. 질병에 영향을 받은 정맥의 위치와 수에 따라 질병의 심각한 정도는 다양하다. 주요 간정맥이 영향을 받게 되면, 위장에서 간을 통해 심장으로 혈액을 운반하는 정맥의 압력이 높아져 문맥고혈압증상이 나타날 수 있다. 버드-키아리 증후군의 정확한 원인은 알려지지 않았다.

버드-키아리 증후군은 남성과 여성에게 동일한 비율로 발생하며, 대부분의 경우 20∼40세에 증상이 나타난다.

< 증  상 >

버드-키아리 증후군은 간에서 유출되는 정맥이 좁아지거나 막히면서 발생한다. 또한 신체의 아래 부분에 있는 혈액을 심장의 우심방으로 운반하는 하대정맥과 간정맥의 이행부에 혈전 또는 선천성 막양구조(Congenital web)가 발생하게 되는데, 이러한 증상은 서서히 혹은 급격히 나타날 수 있다.

주요 간정맥이 영향을 받게 되면, 위장에서 간을 통해 심장으로 혈액을 운반하는 정맥의 압력이 높아져 문맥고혈압이 나타나게 되며, 일부에서는 간 기능이 손상된다.

간 생검(Liver biopsy)을 통하여 간소엽(Hepatic lobule) 중심 세포들의 변성정도를 알 수 있으며, 정맥 폐색이 심각한 경우, 질병의 초기 증상 발현이 갑자기 나타날 수 있고, 심각한 통증을 수반한다. 만일 질환이 만성적으로 나타나면, 증상의 초기 발현도 점차적으로 서서히 나타난다. 드물게 다리에 부종(Edema)이 나타나기도 한다.

버드-키아리 증후군이 발생되기 전후에 간의 기능이 손상되거나, 간 섬유화 및 간경변증이 나타나는 경우도 있다.

버드-키아리 증후군에서는 일반적으로 아래와 같은 3가지 주요 증상이 나타난다.

1) 복강 내에 물이 축적되어 복수(Ascites)가 나타난다.

2) 복통, 특히 우상복부 통증이 생긴다.

3) 간이 비정상적으로 커지는 간비대(Hepatomegaly)가 나타난다.

< 원  인 > 

원인으로서 선천성 web이 전 세계적으로 가장 흔하며, 특히 동양인에게 빈번한 반면, 서양인에게는 매우 드물다. 한편, 서양인에는 각종 골수혈액질환이 50% 정도로 가장 많은 빈도를 차지하며, 그 밖에도 악성종양(10%), 임신 및 경구용 피임제 복용(10%), 류마티스성 질환 등 혈액응고장애(5%) 등이 알려져 있고, 기타 원인불명인 예도 20% 정도 차지하고, 드물게는 복부손상에 의해서도 유발될 수 있다고 한다. 골수혈액질환으로서 진성 적혈구중다증(polycythemia vera)가 가장 흔하며, 나머지 골수성유증(myelofibrosis), 본태성혈소판혈병(essential thrombocythemia) 및 만성 림파성 백혈병 같은 myeloproliferative disorder도 원인질환이다. 악성종양으로서는 간세포암이 가장 흔하며, 기타 신장암 및 부신종양 등도 알려져 있다. 

<  진     단 >

진단은 전체적인 임상 평가, 자세한 환자의 과거력, 그리고 여러 가지 특수 검사를 근거로 이루어진다. 환자에게 버드-키아리 증후군의 3대 증상이 뚜렷이 나타나면 복부 초음파 검사를 통해 간정맥과 하대정맥의 혈류상태를 관찰한다. 이후 전산화 단층 촬영(CT)과 자기공명영상(MRI), 간혈관 조영술, 대동맥 혈관 조영술을 실시하여 간정맥 혈관의 폐색 여부를 진단한다.

일반혈액검사 및 말초 혈액 혹은 골수에서 JAK2 돌연변이 검사를 선별검사로 시행할 수 있다. 

혈관조영술(Angiography)이란 방사성 조영제를 몸으로 주입하여 혈관을 X-선으로 볼 수 있도록 하는 과정이다. 자기공명영상(MRI)을 통해 간의 정맥 혈류 흐름을 관찰할 수 있으며, 간혈관 조영술을 통하여 간정맥에 있는 혈전을 발견할 수 있다.

간 생검, 혈액응고장애 검사, 필요 시 골수 생검 등을 실시하며, 간 생검을 통해 중심정맥 내 혈전증, 중심정맥 주변 간세포 괴사, 중심정맥 확장 등을 관찰할 수 있다.

< 치     료 >

버드-키아리 증후군은 조기에 진단될수록 좋은 치료 효과를 보이는데, 치료를 하지않고 방치한다면 생명을 위협하는 합병증을 초래할 수 있다. 버드-키아리 증후군의 치료를 위한 여러 가지 방법들이 있지만 현재 완치법은 없는것으로 알려져 있어 조기 진단에 따른 꾸준한 치료만이 최선의 방법일 뿐이다.

만일 환자들에게 증세가 나타나지 않는 경우는 정기적으로 관찰해야 하며, 복수가 생긴 환자들에게는 염분섭취를 제한하고, 이뇨제를 사용한다.

치료법으로는 아래와 같은 2가지 치료법을 적용한다.

1) 약물요법

환자의 간에 혈전이 남아있을 경우, 또는 새로운 혈전 생성을 예방하기 위해 약물을 투여한다. 예를 들면 항응고제인 와파린(Warfarin)을 투여하여 진행되고 있거나 재발할 수 있는 혈전색전성폐색(Thromboembolic occlusion)을 치료할 수 있다. 급성혈전증의 경우 간부전이 심하지 않으면 스트렙토키나아제(Streptokinase) 또는 유로키나아제(Urokinase)와 같은 항혈전 치료제를 사용한다. 그리고 경우에 따라 고용량의 부신피질호르몬제를 투여할 수도 있다.

골수증식성질환으로 확진되면 세포감소요법(Cytoreductive therapy)을 항응고제 치료와 병용해야 한다.

2) 수술요법

정맥을 확장시켜 혈관벽의 높은 압력을 줄여주는 방법을 사용하여 간에 혈액이 축적된 것을 경감시킬 수 있다. 특히 선천성 막양구조(Congenital web)나 혈전에 의해 혈관에 부분적으로 협착이 생긴 경우, 혈관 조영술과 함께 경피적 투시적 혈관확장술(Percutaneous translluminal angioplasy)과 같은 치료법으로 막힌 혈관을 뚫을 수 있다.

또한 한 정맥에서 다른 정맥으로 혈류의 흐름을 바꾸는 수술(Shunting)을 시행하기도 한다.

그리고 막힌 정맥을 깨끗하게 하고 나서 얇은 스텐트(Stent)를 정맥에 삽입해 혈류의 흐름을 지속시킬 수 있다. 

심한 경우 간이식이 필요하다.

* 병행 식이요법

복수를 조절하기 위하여 수분섭취량을 조절하고 저염식이요법을 병행 해야합니다. 저염식을 할 때 입맛을 잃어버리게 되어 최소 열량을 섭취하지 못하여 영양상태가 악화되지 않도록 반찬에 식초, 레몬즙, 물엿, 참기름 등을 약간씩 가미하여 새콤한 맛, 단맛, 고소한 맛 등을 적절히 사용하여 칼로리를 유지하는 것이 좋습니다.

그리고 화학조미료, 가공식품 및 인스턴트 식품 등은 염분의 양도 많아 피해야 합니다. 특히 인스턴트 식품의 경우 대부분 지방함유율만 높고 필수 영양소는 적으므로 피하는 것이 좋습니다.