바테르 증후군에 대해

* 바테르 증후군(VACTER syndrome)- 선천성 식도 폐쇄 및 식도 기관루 (esophageal atresia and tracheoesophageal fistula) - 척추, 직장 항문, 심장, 신장 및 팔과 사지 기형 (vertebral, anorectal, cardiac, renal and radial and limb anomalie)  * 영향부위: 체내 : 생식기 식도 신장 심장 위 폐 / 체외 : 골격 귀  * 원인 (Causes) 아직까지 확실히 알려진 원인은 없다. 다만 당뇨병을 지닌 모체에서 태어난 신생아 혹은 산모가 estroprogestins, methimazole, doxorubicin 항암제를 투여 받은 경우 더 많은 빈도로 나타나는데 정확한 원인은 모른다. 매우 드물게 수두증을 동반하는 경우 (VACTERL-H 연합) 상염색체 열성 (David-OCallaghan형) 혹은 X-연관열성 (Hunter-MacMurray형) 유전적인 요소가 알려져 있고 이와 같은 경우 부모가 유전자를 각기 보유 할 경우 상염색체 열성유전이라면 25% 확률로 질환이 있는 환아가 태어날 수 있고 x-연관열성유전이라면 25%의 확률로 질환이 있는 남자 환아가 태어날 수 있을 것이다. 최근 Garcia-Barcelo 등은 VACTER 연관증으로 생각되는 환자에서 HOXD13 유전자의 돌연변이를 발견하여 VACTER 연관증의 원인 유전자의 가능성을 제시한 바 있다. *  질병세부정보10만명의 생존 신생아 당 16례 정도 발생하며, 당뇨 산모에서 더 흔한 것으로 보고되고 있다. 한 가족 내에서 1명 이상 나타나는 경우는 드물다. 34명의 VACTER(+R) 증후군 환자들 (3개 혹은 그이상의 기관별 기형 동반) 에서의 기관별 이상의 발생률은 다음과 같다. -척추기형 : 70%심실중격 결손증 과 기타 -심장기형 : 53% -항문 폐쇄 (±관루) : 80% -식도폐쇄를 동반한 식도 기관루 : 70% -요골기형 (엄지손가락, 요골형성부전, 다지증등) : 65% -신장기형 : 53%단일 -제대동맥 : 35%그 외에 동반되는 이상으로는 자궁내 성장지연, 출생후 성장지연, 후두이상, 귀 이상, 큰 대천문, 하지의 기형, 갈비뼈 이상, 모호 생식기 (ambiguous genitalia), 생식기 이상, 척추 및 신경이상, 장 폐쇄 및 malrotation, 드물게 엉덩이 탈구 등이 있다. 동반되는 대표적인 증후군으로는 18번 세 염색체, CHARGE 증후군, Holt-Oram 증후군, TAR 증후군, Fanconi 빈혈이 있고 대부분 염색체 이상이 동반되지 않으나 13번과 6번 장완 염색체 일부가 결손 되어 있는 경우도 보고되었다. *증상 (Symptoms) 기관별 이상으로 초래되는 소견은 다음과 같다. (하부이상이 약 2/3에서, 상부이상이 1/3에서 온다). 각 VACTER(L) 증후군 환자들의 평균 이상소견은 약 7-8곳이지만 대부분 환자의 지능발달은 정상이며 지능저하증은 드물게 보고된다. -V (Vertebral, 척추) 이상 : 약 70%의 환자에게서 동반되며 척추만곡, 반 척추 (hemivertebrae), 요골 무형성증이 있다. -A (Anus, 항문) 이상: 약 80%의 환자에게서 항문 폐쇄 (anal atresia)가 동반된다. 항문쇄항 (imperforate anus)도 흔하다. -C ( Cardiac, 심장) 이상: 기관- 식도루을 지닐 경우 동반되는 대표적인 선천성심질환의 종류로는 심실중격결손, 동맥관개존증, 대혈관전위가 있다. -TE ( Tracheo-esophageal, 기관- 식도) 이상: 식도 폐쇄를 동반한 식도 기관루가약 70%에서 동반된다. 대부분의 경우 산전 진찰상 발견하지 못하지만 산모에게 양 수과다증의 병력이 있고 더불어 산전 초음파상 위가 보이지 않거나 작게 보인다면 식도 폐쇄 및 식도기관루 진단을 의심하여 볼 수 있다. 출생 후에는 입과 코에서부터 분비물이 많이 나오고 호흡곤란이나 청색증이 유발되며 비위관을 삽입시 위까지 들어가지 못하고 막힌 식도부위에서 꼬이는 소견이 있다면 진단이 가능하다. 식도 폐쇄증의 형태 (그림 1 )에 따라 증상에 다소 차이가 있을 수 있는데 만일 식도 기관루가 있어 공기가 복강 내로 들어간다면 복부팽만을 보이나 식도 기관루가 없을경우는 배가 쭉 들어가고 장내 공기를 볼 수 없다. 드문 형태로 맹관이 없 이 식도기관루만 있는 H형에서는 수유시에 반복되는 기침과 흡인 폐렴이 있을 수 있는데 이 경우에는 진단이 수 일 내지 수개월간 늦어질 수 있다. * 해당 글은 글쓴이의 작성글이 아닌 출처글로 작성시점은  2014년으로 현재의 의료관점과 다를 수 있음을 밝힙니다.