정의 묘성증후군은 고양이 울음소리와 같은 특징적인 울음소리 때문에 명명되었으며, 5번 염색체 단완의 부분결실이 원인으로 밝혀졌습니다. 빈도는 출생아 3만 명~5만 명 중 1명입니다.
증상 1) 특징적인 고양이 울음소리 : 후두의 결함이 원인이며, 영아기 후반부터 사라집니다. 2)안면기형 : 소두증, 둥근 얼굴, 양안격리증, 내안각췌피, 넓은 콧등, 사시 3) 근긴장저하 4) 심장기형 5) 발달지연 6) 심한 정신지체 : 20 이하의 IQ 7) 예후 : 대부분의 환자가 성인까지 생존합니다.
진단 특징적인 울음소리와 외형상 특징으로서 의심할 수 있습니다. 세포유전학적 검사(말초혈액 염색체 검사)를 통해 5번 염색체 단완의 결실이나 구조적 이상을 확인합니다. 치료 각 인체 기관의 이상에 대한 치료, 재활 치료, 인지치료, 언어치료 등을 시행합니다. 진료과 Click! 의학유전학과 관련질병 Click! 18번 염색체 단완결실 증후군, 18번 염색체 장완결실 증후군, 엔젤만 증후군, 22번 염색체 장완 미세결실 증후군, 프라더 윌리 증후군, 스미스-마제니스증후군, 윌리암스 증후군, 4번 염색체 단완결실 증후군 (제목마다 클릭해서 보세요) |