다발성 골수종의 병기 구분(R-ISS)과 확진을 위해 시행하는 진단 검사 항목 ​

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다발성 골수종의 병기 구분(R-ISS)과 확진을 위해 시행하는 진단 검사 항목

다발성 골수종의 병기 구분법인 R-ISS(국제병기분류체계 개정판)와 이를 확진하기 위해 시행하는 핵심 진단 검사 항목에 대한 상세 설명입니다.

1. 다발성 골수종 확진을 위한 주요 진단 검사

다발성 골수종은 단순 혈액 검사만으로는 확진하기 어려우며, 골수 검사·혈액/소변 단백 검사·영상 검사를 종합하여 판단합니다.

① 골수 검사 (Bone Marrow Examination) — 가장 핵심적인 검사

• 골수 생검 및 천자: 골반뼈(후상일극)에서 골수 액체와 조직을 채취합니다.

• 진단 기준: 골수 내 악성 형질세포 비율이 10% 이상인 경우 다발성 골수종을 강력히 의심 및 확진합니다.

• 유전자/염색체 검사 (FISH 검사): 골수종 세포의 염색체 이상(t(4;14), t(14;16), del(17p) 등)을 확인하여 고위험군 여부를 판가름합니다.

② 혈액 및 소변 단백 검사 (M-단백 확인)

• 단백 전기영동 검사 (SPEP / UPEP): 골수종 세포가 만들어내는 비정상 단백질인 M-단백(Monoclonal protein)의 존재를 확인합니다.

• 면역고정 전기영동 (IFE): M-단백의 정확한 타입(IgG, IgA, Light chain 등)을 규명합니다.

• 혈청 유리 경쇄 검사 (Serum Free Light Chain Assay): 혈액 내 카파(kappa), 람다(lambda) 경쇄의 비율을 측정하여 병의 진행과 치료 반응을 정밀하게 모니터링합니다.

③ 혈액 생화학 검사 (장기 손상 및 예후 평가)

• 혈청B_2-미크로그로불린 (beta_2-microglobulin): 종양의 총 크기 및 활성도를 나타내는 대표적인 예후 인자입니다.

• LDH (젖산탈수소효소): 세포 파괴 및 종양 진행 속도가 빠른지 확인합니다.

• 혈청 칼슘 및 케라티닌: CRAB 증상 중 고칼슘혈증 및 신장 기능 저하 상태를 평가합니다.

④ 영상 의학 검사 (뼈 손상 평가)

• 전신 X-ray (Skeletal Survey): 뼈에 구멍이 뚫린 듯한 천공성 골병변(Lytic lesion)이나 골절 유무를 확인합니다.

• 저용량 전신 CT / MRI / PET-CT: X-ray에서 나타나지 않는 미세한 뼈 손상, 골수 외 종양(플라스마세포종), 척수 압박 상태를 고해상도로 검사합니다.

2. R-ISS (개정된 국제병기분류체계) 병기 구분

기존 ISS(국제병기분류체계)에 염색체 이상(유전자 위험도)과 LDH 수치를 결합하여 치료 예후를 더욱 정확하게 예측하도록 개정된 병기 체계입니다.

병기 (Stage)	판정 기준 (모든 조건 충족 필요)	예후 특징
R-ISS 1병기	• ISS 1병기 (beta_2-미크로그로불린 < 3.5 t{ mg/L} 및 알부민 ge 3.5 g/dL) • 표준 위험 염색체 (고위험군 유전자 변이 없음) • 정상 LDH 수치	가장 양호한 예후 (진단 시 위험도가 가장 낮음)
R-ISS 2병기	• R-ISS 1병기 또는 3병기에 해당하지 않는 모든 경우	중간 단계 예후 (환자의 다수가 이 병기에 해당)
R-ISS 3병기	• ISS 3병기 (beta_2-미크로그로불린 ge 5.5 { mg/L}) AND 다음 중 하나 이상 충족: - 고위험 염색체 이상del(17p), t(4;14), t(14;16) 보유 - LDH 수치 상승 (정상 상한치 초과)	고위험 예후 (보다 적극적인 표적치료 필요)

요약:

다발성 골수종은 골수 검사의 형질세포 비율(10% 이상)과 M-단백 검사로 확진하며,

확진 후에는 beta_2-미크로그로불린, LDH, 염색체 검사(FISH)를 종합한

R-ISS 병기를 바탕으로 환자 개개인에게 가장 적합한

치료 전략(표적항암제, 자가조혈모세포이식 등)을 결정하게 됩니다.