알포트증후군

[강대리]

알포트증후군 (Alport syndrome) [Q87.8]

●동의어

- 유전성 신염

- 유전성 신장염

●정의

유전성 신염 중 가장 빈도가 높은 대표적 질환으로 진행성 사구체 신염의 임상 경과 및 가족력이 있다. 난청과 눈의 이상 등 신 외의 증상이 동반될 수 있다.

●원인

성 염색체 우성유전 - X 염색체의 유전자의 돌연변이 상 염색체성 열성 유전

●증상

혈뇨, 단백뇨 등이 특징적임

지각신경의 청각 감소(난청), 눈의 이상 동반

●합병증

신장염 : 신증후군, 고혈압, 만성 신부전, 난청, 눈의 이상 (수정체 이상으로 실명)

●진단

유전자검사, 가족력, 임상 증상, 신장 생검을 통한 조직 검사 실시

→가족력: 대부분의 알포트 증후군은 성염색체 우성 유전이므로 어머니가 환자인 경우 확률상 아들의 50%는 환자가 될 수 있고 딸의 50%도 환자일 수 있다. 만일 아버지가 환자인 경우 아들은 100% 정상이고, 딸의 100%는 환자이다.

●치료

근본치료법은 없음 보조적인 약물요법 (항고혈압제, 이뇨제 등)을 시행하거나 이식, 투석 등의 방법을 사용 →신장의 기능 유지가 치료의 목적이다.

●예후

* 성염색체 우성인 경우

남자 - 예후가 불량하며 흔히 20?30 대에 만성신부전이 초래

여자 - 혈뇨와 경도의 단백뇨 등 요검사 이상 소견은 지속되나 신부전까지의 진행은 드물다.

* 상염색체 유전인 경우

남녀 모두 예후 불량 → 말기 신부전으로 진행