귀지와 유전인류학이 말해주는 민족의 단일성

[내셔널헬쓰]

글쓴이 - 도밍구

- 두 종류의 귀지가 있다.

귀에서 생기는 귀지는 축축하고 색이 진한 귀지와 마른 귀지 두 종류가 있습니다.

이런 귀지이형성(earwarx dimorphism)은 Matsunaga (1962)와 1970년 Kishi 의해 그 연구가 시작 되었습니다.

마른귀지와 물귀지를 발현시키는 유전자는 ABCC11이라는 유전자 입니다.

이 유전자는 귀지의 이형성 뿐만 아니라 겨드랑이 냄새와 여성의 유방암과도 관계가 있는 것으로 보고되고 있는 영향력이 매우 큰 유전자중 하나입니다.

습한 귀지가 우성이어서 부모 중 어느 쪽이라도 물귀지 형질을 가지고 있으면 그 후손도 물귀지 형질을 갖게됩니다.

- 똑같이 복사되지 못하다

위 그림의 마지막 부분은 AATCGT로 복사되지 못하고 AATGGT로 복사되는것을 볼 수 있습니다.

이와 같이 유전자안에는 복사과정에서 똑같이 복제되지 못한 변형된 부분이 담겨 있는데 이를 SNPs (single nucleotide polymorphisms, 발음은 "snips")라 합니다.

SNPs는 아래의 그림과 같은 형질의 차이를 일으킵니다.

유전자 ABC11안에는 지금까지 10개가 넘는 SNPs가 발견되어 왔는데 그 가운데 538G > A라는 것이 마른 귀지와 습한 귀지를 결정하는 것으로 알려져 있습니다.

538G>A라는SNPs의 큰 특징 중 하나는 이것이 대립형질 중에서도 겨드랑이 냄세, 귀지의 이형성, 유방암, 폐암과 관련하여 인종별 차이를 매우 뚜렷하게 드러낸다는 것으로서 유전인류학에서의 역할이 최근에 더욱 커지고 있습니다.

또한 복제과정에서의 변형인 SNPs 가 많은 유전자 일 수록 나중에 등장한  최신의 유전형 임을 나타냅니다. 

과연 우리나라 사람들의 538G>A 유전자빈도(Allele Freauency)는 몇 % 로 예상 하십니까?

이것을 보여주는 데이터와 지도를 여러분에게 소개하는 것이 본 글을 작성하고자 하는 이유입니다.

- 동아시아인은 대부분이 마른귀지다.

우리나라와 중국, 몽골, 일본을 포함한 동아시아인의 대부분은 마른귀지(538A/A)의 형질을 보여주며 유럽과 아프리카인을 포함한 그 밖의 인류의 대부분은 습하고 끈적끈적한 물귀지(538G/A, 538G/G) 형질을 가지고 있습니다.

그렇다면, 한국, 중국, 몽골, 일본의 마른귀지와 물귀지 비율은 어떻게 될까요?

그 비율을 통해 민족간의 유사성을 살펴보고 나아가서 민족의 단일성을 알아 볼 수 있을까요?

- 유전자가 고정된 지점

먼저 인류이동 그림을 한번 보겠습니다.

그림에서 보시면 약3만년전에 동남아에서 일본열도로 인류이동이 보입니다. 

이들은 물귀신 물귀지를가졌으며 조몬인들이라 불리우고 있습니다. 

그 이후일련의 사람들이 한반도로부터 일본열도로 넘어갔다면 일본은 물귀지(조몬)와 마른귀지(야오이)가 섞여있을 거라 예상 되는데 그 비율은 어느 정도 일까요?

(마른귀지가 열성 형질임을 감안하면 그 비율을 해석하는데 있어서 보다 흥미로울 것 같습니다.)

먼저538A(마른귀지)와 538G(물귀지)의 국가별 비율을 보여주는 세계지도 입니다.

(노란색이 마른귀지 538A 입니다.)

아래는 이 그림에 달린 부연 설명 입니다.

빨간색 부분을 주목해 주십시오.

The expression‎ of the dry earwax phenotype is contingent on an AA genotype, it has recessive expression‎. So in a population where the allele frequency of A ~0.50, the dry earwax phenotype would have a ~0.25 frequency. In a population where the A allele has a ~0.20 frequency, the dry earwax phenotype would be at ~0.04 frequency. Among people of European descent the dry earwax phenotype is present at proportions of less than ~5%. Because of recessive expression‎ a larger minority of Japanese and Chinese should manifest wet earwax, though interestingly the ALFRED database indicates that Koreans are fixed for the A allele. In Africa conversely the G allele seems to be fixed.

아프리카에선538G가 고정되었고 한국에서 538A가 고정되었다고 설명되어 있습니다.

또한 한국은 전부 노란색이고 538A가 한국에서 고정되었다면 다른 국가들과 어느 정도의 차이가 나는 것 일가요?

이제, 이 글의 서두에서 말한 자료를 보시겠습니다.

자료의 가장 윗 줄을 보시고 그 퍼센티지를 확인해 보세요.

대한민국의 538A의 유전빈도수 (Allele Frequency)는 100% 입니다.

- 민족의 단일성

위의 그림에서 검은색이 줄어드는 것과 인종간에 보여지는 외형적 유사성이 함께 줄어드는 것을 비교해 보십시오.

또한 대한민국, 중국, 일본간 차이도 분명히 드러나 보입니다.

한반도에서 일본열도로 어느 정도 넘어 간 것이 사실이지만 일본은 대한민국보다는 동남아에 가장 가까운 것으로 나옵니다.

대한민국의 민족 단일성에 관한 질문에 대한

가장 분명하고 단순한 답은

최근의 유전인류학적 성과속에서 찾을 수 있습니다.

- 참고 : http://journal.frontiersin.org/Journal/10.3389/fgene.2012.00306/full

- 아래 고구려어와 일본어와 관련 된 글의 댓글에서 일본어는 동남아 언어와 계통이 같다는 댓글을 보고 조사한 것이 잘 알지도 못하는 유전자와 귀지 이야기로 휴가의 첫 날을 새버렸네요 ;;;

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도밍구 - 귀지이형성에 관여하는 이 유전자는 더 큰 ABC계열에 속하는데 이것이 매우 오래된 것일 뿐만 아니라 인종의 특성을 규정하는데 있어서 가장 지분이 크다고 조사되네요. 

더욱이 유전자가 마른귀지와 물귀지의 생성에 관여하는 방법은 단백질등 물질의 분자단위에서 규명되었다고 하네요.

NordicBerry 

와...도밍구님 Frontiers in Genetics에 실린 영문저널 원문으로 직접 정리하셨나봐요 
좋은 게시물이네요~ 잘 봤습니다 

1. 본문에서 
마른귀지538AA 
습한귀지538AG, 538GG로 서로 대립된 형질에서 습한귀지가 우성으로 나타나네요 
습한귀지가 우성임에도 한국인의 구성은 열성인 마른귀지 100%라는 결과는 참으로 놀랍습니다 
단일민족의 유전학적 증거로 손색없어 보입니다 


2. 그리고 일본은 역시 복잡한 민족구성을 보이네요 
재레드 다이아몬드의 [총,균,쇠]를 보면 일본조상에 대한 세가지 학설을 제시합니다 

첫번째 학설은 조몬 수렵민 자체가 현 일본인으로 진화하였다 
두번째 학설은 야요이시대의 변화가 어마어마한 수의 한국인이 이주한 결과이다 
그리고 마지막은 절충형으로 한반도에서 이주는 했으나 그 수는 많지 않았다 

물론 일본은 조몬시대 이래 단일민족으로 주장 할수있는 첫번째 학설을 가장 선호합니다 
(저자는 두번째 학설을 더 타당하게 여깁니다) 

그러나 일본의 열망과는 다르게 그들의 유전형질은 두번째 학설의 강력한 증거로 보입니다ㅋㅋ 
열성형질인 마른귀지가 우성형질인 습한귀지 보다 현저히 우세하기에 
한반도에서 어마어마한 수의 사람이 열도로 이주하였다라는 설이 가장 타당해 보이기 때문입니다 


3. 또한 도밍구님이 제시한 표들을 보면 일본의 계통은 크게 세가지로 보여집니다 

(1)동남아를 거쳐 요나구니-오키나와-나가사키로 점차 영역을 넓힌 습한귀지의 인종 
(2)유럽과 중앙아시아를 거쳐 훗카이도로 이주한 습한귀지의 아이누족 
(3)그리고 마른귀지의 한반도인 


4. 도밍구님이 정리한 자료를 보면 일본의 단일민족설은 한마디로 허상으로 여겨집니다

도밍구 - 어제 NordicBerry 님께서 다신 댓글 중 일본어 어휘가 오스트로네시아어족 그룹에 속한다는 내용을 보고 외모와 어휘에서 발견되는 특징들은 유전적인 기반을 찾을 수 있겠다 싶어 조사해 보았는데 역시나였습니다. 

언어의 기본 구조와 어휘 그리고 그 기원이 되는 비율은 여러 해석을 가능하게 하지만 
유전자의 계통은 그 자체가 가장 많은 내용을 담고 있는 것 같습니다. 

더 흥미로운 점은 일본에 마른귀지 비율이 제 예상보다 많게 나타났다는 점입니다. 
그 형질이 열성임에도 불구하고 말이죠. 

NordicBerry님 말씀대로 이것은 다음  세 가지를 생각해보게 합니다. 

- 538A로의 형질분화는 약 5000년 전 시베리아 근처에서 발생한 것으로 조사되었습니다. 
  즉 일본의 마른귀지들은 그 이후에 발견되기 시작한다는 점. 

- 야오이 인구의 유입규모가 기존에 추측했던 것 보다 훨 씬 크게 대량으로 있었을 가능성. 

- 야오이 인구 유입 후 그 번성이 조몬맨들의 그것보다 압도적이었을 가능성. 

유전인류학의 시도들은  우리나라 속담에 이미 있는 것 같습니다. 

"씨 도둑은 못한다"

도밍구 - 오류가 있어서 정정합니다. 538A/A로의 형질분화 시기 및 추측되는 분화요인은 아래에 나오는 고프다님과 NordicBerry 님의 댓글을 참조해 주세요.

막시무스 - 100퍼센트라니 그럴리는 없어요. 확실히 드문건 사실이지만 물귀지인 사람 한국인중에도 있는데.. 
난 한국민족이 아니었단 말인가. 뭐 만나는 사람마다 다 뜯어보지 않아서 모르겠지만 
10명중 1명이상은 물귀지일텐데..

도밍구 - 저도 좀 의아했습니다. 물론 조사 대상에 대한 비율이겠지만요. 
주목할 점은 세가지 같습니다. 

- ABC계열 유전자는 거의 가장 오래된 역사를 갖으며 외모로 들어나는 형질 뿐만 아니라 
  전체 세포와 분자단위에서 인종간 차이가 매우 다양한 부분에서 뚜렷하게 나타낸다는 점. 

- SNPs G/G에서 SNPs A/A 순으로 변화되어 온 것이기 때문에 두 대립형질의 비율 특히 SNPs A/A의 비율이 단일성 정도를 따지는 어느정도 충분한 조건(정의에 가까운)이지 그것을 부정하는 충분한 조건은 아니라는 점. 
즉 단일민족이냐 아니냐가 아니라 수치가 얼마인가 라는 정도의 문제같습니다. 

- 마른귀지 형질은 대립형질중 열성이기 때문에 마른귀지 100%는 매우 희귀한 경우라는 점입니다.

NordicBerry 

ㅋㅋㅋ 막시무스님 고민하지 마세요 

위 표를 자세히 보시면 
한민족은 모두 마른귀지(AA)이다 라는 내용이 아닙니다 

한국인은 100명이 이 유전자 실험에 참여하여 
AA타입이100명, GA타입0명, GG타입0명 이렇게 결과가 나왔다는 내용입니다 
검사대상을 확장하면 빈도는 적더라도 당연히 GA, GG타입이 나타났을 겁니다 


국가    피실험대상수  ------genotypes------          AA타입의 빈도 
                              AA        GA        GG 
한국    100              100.      0.            0.              100.0% 
중국    52                42.        10.          0.                80.8% 
일본 
나가사키  126          87.        35.          4.                69.0% 
오키나와  58            30.        25.          3.                51.7%      
(중략) 
대만  103                34.        48.        21.                33.0%

고프다 - 마른 귀지 = 냉대기후 적응도    아닐지.. 

생각해보니 축축한 귀지는 마른 귀지보다 동상이 더 잘 걸릴것 같음. 

마른 귀지 유전자는 시베리아 지역을 통과하며 획득한 형질이 아닐까 생각함.

NordicBerry 

고프다님 예상이 맞네요 

1. Based on the geographical gradient distribution of the 538A allele with a peak in East Asia, especially in Northern China and Korea, one might assume that the c.538G → c.538A mutation arose somewhere in Siberia. 

마른귀지로의 유전자 변이(c.538G → c.538A)는 시베리아의 어딘가에서 발생하였을거라 추정하네요 

2. Subsequent spreading of the dry-type among the Mongoloids may be explained by a certain selective advantage of the mutation 

또한 몽골로이드 사이에서 마른귀지의 확산은 해당 변이에 어떤 선택적 이점이 있었기 때문이라고 설명합니다 
*4만년 전이라면 빙하기이니 그런 가혹한 환경에서 젖은귀지는 생존에 불리했나봅니다 

3. There is a hypothesis that a c.538G (wet-type) → c.538A (dry-type) mutation may have occurred some 40,000 years ago in a tribe of the ancient Northern Mongoloids (Ohashi et al., 2011) 

그리고 습한귀지에서 마른귀지로의 변이는 4만년전 북부 몽골로이드의 한 고대부족에서 발생했을거라 예상하네요


*논문 중 해당 부분 
There is a hypothesis that a c.538G (wet-type) → c.538A (dry-type) mutation may have occurred some 40,000 years ago in a tribe of the ancient Northern Mongoloids (Ohashi et al., 2011). Subsequent spreading of the dry-type among the Mongoloids may be explained by a certain selective advantage of the mutation (Matsunaga, 1962), or dry cerumen might have been evolutionally neutral, which would have led to its spread as an attribute of genetic drift. Based on the geographical gradient distribution of the 538A allele with a peak in East Asia, especially in Northern China and Korea, one might assume that the c.538G → c.538A mutation arose somewhere in Siberia.