유전율도 다르다

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유전율도 다르다



2020년 11월 19일 ㅣ BY 로라 다타로



최근 이루어진 연구에 따르면 지적 장애를 수반한 자폐는 지적 장애를 수반하지 않는 자폐보다 유전될 확률이 낮다.



자폐스펙트럼장애인 가운데 약 3분의 1은 지능 지수(IQ)가 70 이하인 지적 장애(Intellectual Disability, ID)를 가지고 있다. 연구에 따르면 지능 지수가 높은 사람과 비교하여 지능 지수가 낮은 자폐인에게서는 ‘드 노보(de novo) 유전자 돌연변이’, 즉 부모의 DNA에서 유전되지 않았지만 자녀 세대에서 새롭게 나타나는 돌연변이가 발생할 확률이 높다. 이는 지적 장애를 수반한 자폐가 지적 장애를 수반하지 않은 자폐와 유전적으로 다르다는 점을 시사한다.



필라델피아에 위치한 드렉셀대학교의 브라이언 리(Brian Lee) 부교수에 따르면 새로운 연구는 해당 이론의 또 다른 증거를 제시하고 있다.

브라이언 리 부교수와 연구진은 대규모 표본을 대상으로 지적 장애 유무에 따른 자폐 발현 비율을 조사했다.



이 연구는 자폐에 다양한 종류가 존재하는지, 또한 여러 유형이 존재한다면 각각의 기저 원인도 다른지 알아보는 연구 흐름의 일환으로 진행되었다. 브라이언 리 교수는 “이 연구는 모든 자폐가 같지 않다는 것을 보여준다고 생각한다”고 하였다.



가족력

연구자들은 스톡홀름 청년 코호트(Stockholm Youth Cohort)에서 1984년~2009년 사이 스웨덴에서 출생한 567,436명의 진단 기록을 분석했다. 8,354명은 자폐 진단만 받았고 2,566명은 지적 장애를 수반한 자폐를 진단받았다. 또한 연구자들은 자료를 통해 이들의 부모, 형제, 고모, 삼촌 또는 기타 친척이 자폐 진단을 받은 이력이 있는지 확인했다.



연구자들은 가족과 친척의 지적 장애 여부는 계산에 포함하지 않았다. 브라이언 리 교수에 따르면 지적장애와 자폐의 진단 패턴이 시기에 따라 다를 수 있고, 이로 인해 결과를 혼동시킬 수 있기 때문이라고 설명한다.



연구에 따르면 자폐 진단만 받은 사람의 친척은 자폐와 지적 장애를 가진 사람의 친척보다 자폐가 발현할 확률이 높다. 자폐를 가진 친척을 있다면 지적 장애를 동반하는 또는 동반하지 않는 자폐의 영향을 받을 확률이 높고, 가까운 친족일수록 그 확률은 높아진다.



자폐를 가진 여성의 자녀는 비자폐인 여성의 자녀보다 자폐가 발현할 확률이 거의 20배 높고 지적 장애를 수반한 자폐를 겪을 확률은 11배 높다. 이 연구 결과는 자폐 연구(Autism Research) 10월 호에 실렸다.



전체적으로 보았을 때, 지적장애를 수반하지 않은 자폐의 발현에 유전력이 미치는 영향은 65%이며, 지적 장애를 수반하는 자폐의 경우에는 33%이다.



브라이언 리 교수에 따르면 지적 장애를 동반한 자폐의 경우 환경적 요인의 영향이 더욱 클 수 있다고 한다.



유용한 자료

연구에 참여하지 않은 네덜란드 암스테르담 UMC의 틴카 폴더먼 부교수는 해당 연구가 “매우 희귀한 자료”를 “혁신적”으로 활용하였다고 했다.



틴카 폴터먼 부교수는 “표본집단의 크기도 탄탄하며, 연구도 매우 잘 진행되었다”고 평한다.



연구에 참여하지 않은 또 다른 교수인 암스테르담 자유대학교(Vrije University)의 도렛 붐세라 교수는 이 연구는 다른 대규모 연구에서는 “무시된” 경우가 많은 지적 장애를 수반한 자폐성 장애를 포함했다는 점에서 의미가 깊다고 말한다.



도렛 붐세라 교수는 “이 집단에 집중했다는 점이 이 연구의 가장 긍정적인 측면 중 하나이다”고 했다. 그리고 연구 결과는 비자폐인의 경우 지적장애의 중증도가 높을수록 유전 확률이 낮다는 연구를 지지해준다고도 하였다.



또한 자폐의 다양한 유형별 원인에 대한 이해를 높이면 궁극적으로 진단 과정과 치료법도 개선할 수 있다고 말한다. 하지만 지적 장애 발현 여부에 따른 자녀 수의 차이와 지적 장애를 가진 자녀가 있는 가정은 아이를 적게 낳는지에 따라 표면적으로 나타나는 유전율에 차이가 날 수 있으므로, 향후 연구에서는 이 두 가지 요인도 고려하여 이루어져야 한다.



번역: 본 자료는 함께웃는재단과 한국외국어대학교 통번역대학원생들이 번역작업에 참여하였습니다.

출처: Inheritance plays different roles in autism with and without intellectual disability | Spectrum | Autism Research News (spectrumnews.org)