216. 플러머 빈슨 증후군

[천연물 박사]

            플러머 빈슨 증후군

Ⅰ. 개요

플러머 빈슨 증후군 (Plummer-Vinson syndrome) 또는 켈리 패터슨 증후군(Kelly-Paterson syndrome) 이라고 불리는 이 질환은 삼킴곤란(dysphagia), 철분 결핍성 빈혈(iron-deficiency anemia), 식도막(esophageal web)을 특징으로 하는 매우 드문 질환입니다. 그러나 이 환자 군에서 식도와 인두 편평 상피 세포암의 발생 위험성이 증가된다고 알려져 있기 때문에 정확히 진단하는 것이 매우 중요합니다.

이 질환의 정확한 유병율이나 발병율에 대한 자료는 없으며, 20세기 초에는 주로 북부 지방의 코카시아인종의 여성에게서 호발 했으나, 현재는 매우 드물게 보고되고 있습니다. 이렇게 급격히 발병율이 떨어지게 된 원인으로 호발 지역의 전반적인 영양 상태의 개선과 그로 인한 철분 결핍성 빈혈의 소실로 생각되어 지고 있습니다. 아프리카 지역과 같이 아직 영양부족과 철분 결핍성 빈혈이 흔한 지역에서도 이 질환은 매우 드물게 보고되는 것으로 알려져 있습니다.

Ⅱ. 증상

주요 임상 증상은 후 윤상연골 삼킴곤란(postcricoid dysphagia, 상부 식도막(upper esophageal webs), 철분 결핍성 빈혈(iron deficiency anemia) 입니다. 대부분의 환자는 백인의 40대에서 70대에 이르는 중년 여성들이었으며, 드물게 소아나 청소년에서도 보고 되었습니다. 삼킴곤란은 대게 통증을 동반하지 않으며, 간헐적으로 나타나거나, 해가 지날수록 점점 진행하기도 하며, 고형물에 대해서만 제한적으로 나타나며, 종종 체중 감소를 동반합니다. 빈혈에 의한 전신 쇠약감, 창백, 피로, 빈맥 등이 나타날 수 있습니다. 이러한 빈혈에는 설염(glossitis), 구각 구순염(angular cheilitis), 조갑 변성(dystrophic nail changes)에서 부터 스푼형 조갑 (koilonychia)이 동반될 수 있습니다. 또한 비장이나 갑상선 비대가 관찰 될 수도 있습니다.

플러머 빈슨 증후군 (Plummer-Vinson syndrome)은 상부 위장관 편평 상피세포암의 위험 이 있다고 알려졌습니다. 플러머 빈슨 증후군 (Plummer-Vinson syndrome) 환자들은 대부분 15세에서 50세 사이의 여성들로 이 중 3~15%가 식도나 인두 암이 발생했다고 보고되었습니다. 최근 여성들의 하부인두 암 발생의 감소는 플러머 빈슨 증후군 (Plummer-Vinson syndrome) 환자의 감소에서 기인한 것으로 생각되고 있습니다.

Ⅲ. 원인

현재 정확한 병인에 대해서는 알려져 있지 않습니다. 과거의 보고들에서 철분 부족이 가장 중요한 병인 중 하나일 것으로 생각되었는데, 이는 철분 결핍성 빈혈이 주요 증상 중 하나이며, 철분 보충을 통해서 삼킴곤란이 호전되었다는 보고들과 최근 유병율의 감소가 철분 결핍성 빈혈의 감소 때문이라는 가정에서 기인하였습니다. 그러나 대규모 연구에서는 철분 결핍성 빈혈과 킴곤란에는 직접적인 상관이 없었으며, 한 연구에서는 식도막을 가지고 있는 환자가 철분 결핍성 빈혈이 동반될 가능성은 일반 사람들과 차이가 없었고, 식도막은 주로 빈혈이나 삼킴곤란이 없는 사람에서 종종 발견되었다고 하였기 때문에 철분 결핍성 빈혈이 이 증후군의 직접적인 병인인지는 확실하지 않는 상태입니다.

또한 플러머 빈슨 증후군 (Plummer-Vinson syndrome) 환자에서 류마토이드 관절염, 악성 빈혈, 만성 지방 변증(Celiac disease), 갑상선염과 같은 자가면역질환이 동반되고, 한 연구에서는 환자 군에서 갑상선 세포질에 대한 자가 항체가 대조군에 비해 증가되어 있다고 보고 하여 자가 면역 반응을 병인으로 생각하기도 하였으나 좀 더 많은 연구가 필요한 실정입니다.

Ⅳ. 진단

삼킴곤란을 보이는 환자에서 철분 결핍성 빈혈의 증거와 하나 이상의 식도막이 있으면 진단을 내릴 수 있습니다. 식도막은 바륨 연하 검사나 식도 내시경을 통해 진단할 수 있습니다. 식도막은 상부 식도에서 주로 발생하며, 주의 하면서 내시경을 하지 않으면 발견하지 못하거나 식도가 파열될 수도 있습니다.

진단학적 혈액 검사에서는 혈색소 수치의 감소와 평균 적혈구 용적의 감소, 혈청 철과 페리틴의 감소 등 전형적인 철분 결핍성 빈혈의 소견을 보입니다. 다른 모든 삼킴곤란을 보일 수 있는 질환들과의 감별 진단이 필요합니다.

산정특례 진단기준: 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ. 치료

치료의 첫 번째 단계는 급성 출혈이나 악성 종양, 만성 지방 변증(Celiac disease)과 같은 질환들을 배제 하면서 철분 결핍의 원인을 명확히 하는 것입니다.

플러머 빈슨 증후군 (Plummer-Vinson syndrome)은 철분 보충과 기계적인 확장술로 쉽게 치료가 될 수 있습니다. 철분 보충 요법만으로도 많은 환자에서 삼킴곤란의 호전을 보이게 됩니다. 그러나 식도 내경을 막는 심한 식도막이나 철분 보충에도 불구하고 지속되는 삼킴곤란을 호소하는 경우에는 식도막을 넓혀주거나 뚫어 주는 시술을 해야 합니다. 내시경을 통하여 유도용 철사(guide wire)를 위치시키고 확장 기구를 통하여 확장을 할 수 있습니다.

플러머 빈슨 증후군 (Plummer-Vinson syndrome) 환자들은 인두와 식도에 편평 상피 세포암의 위험성이 증가하기 때문에 주의 깊은 추적 관찰이 요구됩니다. 임상적인 효용성이 입증된 것은 아니지만 대체적으로 일 년에 한 번씩 상부 위장관 내시경을 받는 것이 권장됩니다.

[참고문헌 및 사이트]

Novacek G. Plummer-Vinson syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006 Sep 15;1:36.
Zimmer V, Buecker A, Lammert F. Dantas RO, Miranda AL. Sideropenic dysphagia. Gastroenterology. 2009 Dec;137(6):e1-2. Epub 2009 Oct 29. 대한소화기내시경학회지. 2008;37:198-202
대한소화기내시경학회지 2004;28:67-70
대한의사협회 의학용어에 따른 의학용어 큰사전 1판, 아카데미아(2004)

[아무인어]

좋은 정보 감사합니다^^

[대구신사]

좋은 정보 감사드립니다. 지기님!