세계 희귀질환의 날

[간동농부]

2월28일 (2월마지막 날) 세계 희귀질환의 날

유럽희귀질환기구에 의해 제정된 기념일.

‘세계희귀질환의 날’은 치료에 어려움을 겪으면서 소외 받는 희귀난치성 질환 환자들에 대한 국제적 인식을 높이고 이들을 실질적으로 돕기 위해 제정됐다.

4년에 한 번씩 돌아오는 윤년의 희귀성에 착안해 매년 2월의 마지막 일을 ‘희귀질환의 날’로 정했다.

이 날엔 우리나라를 비롯 전세계 80여 개 국가에서 관련 행사를 갖는다.

특히 유럽에서는 유럽희귀질환기구를 중심으로 다양한 정책 이벤트를 펼친다.

희귀질환을 앓고 있는 환자들은 물론이고 그 가족들이 겪는 경험을 공유할 수 있도록 공식 사이트와 페이스북을 활용, 인식 확산을 꾀한다.

사이트에는 환자의 사진이나 동영상은 물론 가족의 간병담이나 애환도 올릴 수 있다.

현재 희귀질환은 전세계적으로 약 6,000~7,000여 종이 있는 것으로 알려져 있다.

국내에는 1,066종의 희귀질환이 등록돼 있고 약 50만여 명의 환자들이 고통 받고 있다.

분류 방식에 따라 차이가 있기는 하지만 환자 수는 전세계적으로 2억5,000만 명 정도인 것으로 추정된다.

희귀질환에 대한 정의는 국가마다 다른데, 미국은 20만 명 이하를, 타이완은 1만 명 이하를, 프랑스는 2,000~3,000명 이하의 유병률을 가진 질환을 희귀난치성 질환으로 분류한다.

희귀질환의 80%는 유전질환이며 같은 질환이라고 하더라도 발병 양상과 치료 반응에서 차이가 많다.

질환의 특성상 감별하기 어려운데다 해당 전문가의 부족으로 확진하기 까다롭다는 진단의 한계도 있다.

치료의 성과도 부실한 편이다.

전체 희귀질환 중 치료제가 개발된 경우는 10%가 채 안되며 치료법이 확실한 질환은 20여 개에 불과하다.

치료제 또한 값이 비싸 대부분의 환자들은 치료할 엄두도 내지 못한다.

희귀질환은 무엇보다 조기 진단과 사전 예방이 중요하다.

하지만 질병의 사례가 적어 정확한 진단에만도 10년 이상의 시간이 소요되는 등 치료에 어려움이 있다.