|
레트 아이는 보통 건강하게 태어나서 6-18개월까지는 표면적으로는 정상적이거나 거의 정상적인 발육의 시기를 보이다가 기능이 감소하거나 정체되는 시기에 다다른다. 그 후 퇴행의 시기가 와서 아이는 의사소통의 기능을 상실하고 손의 고의적 사용능력을 잃는다. 곧 정형화된(stereotyped) 손놀림, 보행장애, 그리고 정상적인 머리성장률의 감소가 뚜렷해진다. 다른 문제로는 아이가 잠에서 깨어있을 때 일어나는 발작과 질서가 잡히지 않은 호흡패턴이 있다. 아이가 흥분하거나 달랠 수 없을 정도로 울 때 고립과 움츠림의 시기가 있을 수 있다. 시간이 지나면 운동장애는 증가해도 다른 증상들은 줄거나 호전될 수도 있다. 레트는 종종 자폐증이나 대뇌마비(cerebral palsy), 비구체적 발달지체(non-specific developmental delay)로 오진되기도 한다. 레트의 기대 수명은 거의 알려진 것이 없는데 연구 결과 20-25세까지 살 확률이 95%인 것으로 본다. 이 수치는 일반 미국여성 인구의 생존가능성인 98%와 비슷한 것이다. 25-40세에서는 일반여성의 97% 생존율에 비해 69%로 떨어진다. 평균수명은 47년을 넘을 것이다. 40대 50대의 여성 중에도 레트 환자가 많이 있겠으나 40세 이상에 대한 믿을 만한 평가를 내리기에는 그 연구 대상이 너무 적었다. 이러한 통계에 따르면 기대수명이 레트의 경우 떨어지는 건 사실이지만 다른 신경계통 장애들만큼 낮은 것은 아니다. 예를들어 IRSA에 보고된 케이스 중 5%만이 사망했는데 다시 말하면 레트로 진단받은 아이들의 95%가 지금도 여전히 살아있다는 것이다. 가장 흔하게 보고되어지는 사망원인은(전체 사망의 1/4) "갑작스러운 죽음(sudden death)"이나 "설명 불가능한 죽음(unexplained death)"의 변종들로 심각한 상처나 감염과 같은 근원적인 이유가 겉으로 드러나지 않는다. 다른 사망원인은 폐렴이다. 폐렴에 의한 사망위험 증가와 가장 관련이 있는 요소는 척추만곡에 따른 손상된 폐기능과 삼킴의 어려움이다. 다른 사망원인으로는 사고나 질병뿐 아니라 영양실조, 창자에 난 구멍, 또는 대장의 꼬임 등이다.
◇ 원인
원인은 아직 확실하게 알려지지 않았지만 MeCP2 단백질(Methyl-CpG binding protein 2)을 지정하는 MeCP2 유전자의 돌연변이가 원인일 가능성이 밝혀져 있다. 이 단백질은 X 염색체 불활성화에 관여하여 결과적으로 감각, 감정, 운동신경과 자율신경의 기능을 담당하는 뇌의 특정영역의 정상적 발달에 필요한 어떤 특정요소의 부족이나 부재의 결과를 낳는다. 그 요소가 뇌의 발달에 필요하게 되기 전인 영아기(early infancy)에는 발육이 정상인 것으로 보인다. 하지만 이 요소가 없으면 뇌의 특정부분이 발달상 미성숙하게 남게되는 것이고 이런 이유로 태어나서 첫 몇 달 동안은 아이가 정상적으로 발육하는 것처럼 보이는 것이다.
◇ 진단
현재 레트 증후군을 증명할 수 있는 과학적 검사방법은 없지만 곧 그것이 가능하게 되기를 희망한다. 진단은 "생물학적 표시(biological markers)"를 갖는 다른 장애들이 부정된 후에 내려지게 되는데 신경대사 장애(neurometabolic disorder)나 신경퇴행적 장애(neurodegenerative disorder)로 알려진 장애일 가능성을 제외시켜야 한다. 즉, 피검사, 소변검사, Cerebrospinal Fluid(CSF), 뇌의 CT촬영, Neurophysiological tests, 가계도 분석(Genetic and Genealogy: Study of family history)등의 검사들을 통해 Angelman 증후군(Happy Puppet syndrome)과 Prader-Willi 증후군, OCT 결핍과 같은 대사장애, 유기산과 아미노산의 장애; 수용질병(storage diseases), 미토콘드리아 장애, Batten Disease등과 같은 장애일 가능성을 제외시켜야한다. 일단 다른 장애일 가능성이 제외되면 레트증후군일 가능성이 고려되는데 다음과 같은 임상적인 기준으로 진단이 이루어 진다.
필수적기준
부차적기준
◇ 치료
현재로서는 뚜렷한 치료법은 없고 다음과 같은 약물 치료가 연구중이다.
몇몇 전문가들은 레트에 한 가지 이상의 원인이 있어서 두세 가지의 생화학적 오류에 연관되는 두세 개의 유전자위치(genetic sites)의 가능성을 의심하고 있다. 이에 따르면 같은 레트 아이들이 보여주는 다양한 능력수준이 오류의 각기 다른 조합 때문일 거라는 설명이 가능하다. 예를 들어 다운증후군에도 세 가지 유형이 있고 자폐증은 적어도 열 가지의 다른 병들을 뜻하는 것으로 여겨진다. 그러나 또 다른 전문가들은 레트가 한 개의 유전자 장애라고 예상하고 있는데 이런 관점에서는 증상정도의 다양성이 아이마다 다른 X-비활성화(X-inactivation)로 설명되며 세포 내에서 레트 유전자의 작용을 억제하고 안하고의 차이로 말하고 있다.
|