병력 청취
피로감과 근경련(muscle cramps), 사지의 위약감을 서서히 호소하다가 점차 진행하여 구마비 증상으로 연하곤란, 발음곤란 (특히 구개근의 약화로 인한 비음의 언어사용)등이 나타나게 된다. 병이 진행하며 상지의 떨림(tremor)이 나타나게 되며 감각이상이 동반되기도 한다. 환자는 내분비적 증상을 호소하기도 하는데 질병의 발생이 비교적 생의 후반기에 나타나기 때문에 불임이라든지 성욕의 감소와 같은 증상의 호소는 간과될 수도 있다.
신경학적 진찰
환자의 인지기능은 정상을 보이며 뇌신경검사에서 안면 및 구개, 혀 근육의 위축을 보이며, 이러한 특징적으로 턱의 하강(jaw drop) 소견을 보인다. 구강주위 근육들의 위축은 턱의 근경련(twiching)을 보이게 되는데 이는 안면근을 사용하지 않는 휴지기에 더 잘 나타난다. 목소리는 비음으로 변화되고, 혀는 경계가 불규칙하게 위축이 뒤거나 혀의 중심부가 움푹 패여 고랑이 지는 현상을 보이게 되며 드물고 후두경련(laryngospasm)이 나타나기도 한다.
사지의 근력 약화는 원위부보다 근위부가 더 심해지는 전형적 형태를 보이게 되는데, 하지에서 시작하는 경우가 많다. 중등도 이하의 증상을 보이는 환자에서는 보행이 가능하다면 근위부 근력약화가 척추의 과전만적(Hyperlordotic) 기립 자세를 야기하고, 상지의 내회선 형태를 보이며, 엄지손가락의 끝은 내측으로 향하게 된다. 근육다발수축(fasciculation)이 쉽게 침범된 근육에서 관찰될 수 있는데, 이의 평가를 위해서는 환자를 따뜻하고 편안한 상태에서 시행하여야 자세로 인한 근육의 움직임과 감별을 할 수가 있다. 사지의 심부건반사는 대체로 정상이거나 다소 감소되는데 발목반사는 항상 감소된 소견을 보인다. 감각기능은 대체로 정상이나 감각기능에 이상이 보인다면 당뇨병성 다발성신경은 아닌지 감별을 하여야 한다. 그 외, 여성형유방이나 고환위축, 정자수의 이상, 발기부전의 증상이 병이 좀 더 진행된 환자에서 나타날 수 있다.
감별진단
근위축성축삭경화증, 척수근육위축증, 안면견갑상완근육디스트로피, 근무력증, 안구인두근육디스트로피, Hexosaminidase A 결핍증, Sandhoff병, 신경매독, 납중독, 상염색체우성 제1형 소뇌실조증, 다발성근염, 경추부 추간판탈출증 등과 감별진단 하여야 한다.
검사실 검사
- 유전자 검사
- 근전도검사
- 근육효소수치 검사(CPK)
- 당뇨, 지질 및 내분비 이상 유무 , Hexosaminidase와 같은 효소 검사
방사선학적 검사 : 감별진단을 위해 수행한다.
- 경추의 추간판탈출증의 확인을 위한 경추부MRI 검사
- 뇌하수체 질환 유무 확인을 위한 두부뇌MRI 검사