233. ﻿크라베 병

<div id="ehealth"> <h2>            크라베 병    </h2> <img alt="질환주요정보" src="https://img1.daumcdn.net/relay/cafe/original/?fname=http%3A%2F%2Fhealth.mw.go.kr%2FAttachFiles%2FContent%2FImage%2Fs05_310_00.jpg"> <h3>Ⅰ. 개요</h3> 크라베 병은 스핑고리피드 갈락토세레마이드(Sphingolipid Galactoceremide)와 스핑고리피드 사이코신(Sphingolipid Psychosine)의 대사에 필요한 갈락토세레브로시다제(Galactocerebrosidase: GALC)라는 효소가 부족해져서 지방이 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 이 두 스핑고리피드가 분해되지 않으면 신경을 둘러싸고 있는 말이집(Myelin Sheath)의 퇴행이 일어나게 됩니다. 이 질병이 침범한 뇌에서는 특징적인 구형세포(globoid cells)가 발견됩니다. 대사질환인 크라베 병은 정신지체, 마비, 실명, 난청, 거짓연수마비(psuedobulbar palsy : 특정 안면 근육 마비) 등의 진행성 신경계 장애가 특징적으로 나타납니다. <img alt="크라베 병" src="https://img1.daumcdn.net/relay/cafe/original/?fname=http%3A%2F%2Fhealth.mw.go.kr%2FAttachFiles%2FContent%2FImage%2Fs05_310_i01.jpg"> 크라베 병은 <b title="용어사전:보통염색체 열성형질" style="text-decoration: underline; cursor: pointer;" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxxxxxxxonclick="window.open('http://health.mw.go.kr/Resource/Module/DictionarySearch/ContentView.aspx?Code=dic5_045','mywindow','width=490,height=750,resizable=0,toolbar=0,status=0,menubar=0')">상염색체 열성으로 유전되며, 남녀 동일한 비율로 발생합니다. 미국의 경우 신생아 40,000명당 한 명의 비율로 나타난다고 하며, 국내에는 6례가 보고되어 있습니다. <object width="550" height="339" title="신생아 선천성 대사이상 질환의 개념" classid="clsid:d27cdb6e-ae6d-11cf-96b8-444553540000" codebase="http://fpdownload.macromedia.com/pub/shockwave/cabs/flash/swflash.cab#version=7,0,0,0" allowNetworking='internal' allowScriptAccess='sameDomain' type='application/x-shockwave-flash'><param name="allowNetworking" value="internal" /><param name="_cx" value="14552"><param name="_cy" value="8969"><param name="FlashVars" value=""><param name="Movie" value="http://health.mw.go.kr/AttachFiles/Content/Animation/s03_001_a53.swf"><param name="Src" value="http://health.mw.go.kr/AttachFiles/Content/Animation/s03_001_a53.swf"><param name="WMode" value="Transparent"><param name="Loop" value="-1"><param name="Quality" value="High"><param name="SAlign" value=""><param name="Menu" value="-1"><param name="Base" value=""><param name="AllowScriptAccess" value=""><param name="Scale" value="ShowAll"><param name="DeviceFont" value="0"><param name="EmbedMovie" value="0"><param name="BGColor" value=""><param name="SWRemote" value=""><param name="MovieData" value=""><param name="SeamlessTabbing" value="1"><param name="Profile" value="0"><param name="ProfileAddress" value=""><param name="ProfilePort" value="0"><param name="AllowFullScreen" value="false"><param name="AllowFullScreenInteractive" value=""><param name="IsDependent" value="0">  <object width="550" height="339" title="신생아 선천성 대사이상 질환의 개념" data="http://health.mw.go.kr/AttachFiles/Content/Animation/s03_001_a53.swf" type="application/x-shockwave-flash" allowNetworking='internal' allowScriptAccess='sameDomain'> <param name="wmode" value="window"> 신생아 선천성 대사이상 질환의 개념 </object>   </object> <h3>Ⅱ. 증상</h3> 크라베 병의 가장 많은 비율(전체의 90%)을 차지하는 유아형(infantile form)은 생후 1∼7개월에 발병하는데, 늦은 경우 18개월 이후에 생기기도 하며, 사춘기와 성인기에 발병하기도 합니다. <h4>[특징적으로 나타나는 증상]</h4> <ul> <li>크라베 병이 있는 영아들은 자극에 지나치게 과민하며 짜증을 잘 낸다.</li> <li>구토, 원인 없는 발열, 의식저하 등이 나타난다.</li> <li>하지에 경련성 연축이 생기며, 간대경련이나 긴장발작이 생기기도 한다.</li> <li>특히 소리와 같은 여러 가지 외부자극에 과민 반응을 보인다.</li> <li>지능과 신체 발달이 지연되며, 일부 사례에서 이미 습득한 기술의 퇴행을 보이기도 한다.</li> <li>뇌의 특정 부위가 손상되어 - 골반과 발목은 쭉 편 상태로 경직되고, - 팔꿈치가 쭉 펴진 상태로 어깨가 돌아가고, - 발목, 발가락, 손가락은 굽히고 있는 대뇌 제거 경직(decerebrate rigidity)을 보인다.</li> <li>대뇌피질의 퇴행으로 실명할 수 있다.</li> <li>삼킴곤란(연하곤란 : dysphagia)이 나타난다.</li> <li>말초신경병증: 신경병증이 생긴 팔과 다리에 근육에 힘이 없어지고, 통증, 저림(numbness), 발적(redness), 화끈거림, 얼얼한 느낌(tingling) 등의 증상을 보인다.</li> <li>소아 형이든 성인 형이든, 초기에 자발적인 움직임에 대한 장애와 다리 근육의 경축이 점차적으로 진행된다(강직성반신마비 : spastic paraparesis).</li> <li>점차적으로 시력을 잃게 된다.</li> <li>다발신경병증(polyneuropathy)이 생기기도 한다.</li></ul> <h3>Ⅲ. 원인</h3> 크라베 병은 <b title="용어사전:보통염색체 열성형질" style="text-decoration: underline; cursor: pointer;" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxxxxxxxonclick="window.open('http://health.mw.go.kr/Resource/Module/DictionarySearch/ContentView.aspx?Code=dic5_045','mywindow','width=490,height=750,resizable=0,toolbar=0,status=0,menubar=0')">상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 갈락토사이드 베타-갈락토시다아제:Galactoside beta-Galactosidase (갈락토실 세레마이다제:Galactosyl Ceremidase)가 충분하게 생산되지 않습니다. 이 효소는 갈락토세레브로시드:galactocerebroside(갈락토실 세레마이드:galactosyl ceramide)의 대사에 필요한 물질로써 갈락토세레브로시드(갈락토실 세레마이드)가 제대로 되지 않고 축척되어 대뇌 반구 신경세포의 말이집이 탈락되면서 증상이 나타나게 됩니다. 크라베 병은 인간 갈락토세레브로시다제(human Galactocerebrosidase :GALC) 유전자의 변이(돌연변이) 또는 파괴로 생긴다고 보고 있는데, 이 유전자는 14번 염색체 긴 팔(14q31)에 위치해 있습니다. <object width="550" height="339" title="염색체 위치 표기법" classid="clsid:d27cdb6e-ae6d-11cf-96b8-444553540000" codebase="http://fpdownload.macromedia.com/pub/shockwave/cabs/flash/swflash.cab#version=7,0,0,0" allowNetworking='internal' allowScriptAccess='sameDomain' type='application/x-shockwave-flash'><param name="allowNetworking" value="internal" /><param name="_cx" value="14552"><param name="_cy" value="8969"><param name="FlashVars" value=""><param name="Movie" value="http://health.mw.go.kr/AttachFiles/Content/Animation/s05_001_a25.swf"><param name="Src" value="http://health.mw.go.kr/AttachFiles/Content/Animation/s05_001_a25.swf"><param name="WMode" value="Transparent"><param name="Loop" value="-1"><param name="Quality" value="High"><param name="SAlign" value=""><param name="Menu" value="-1"><param name="Base" value=""><param name="AllowScriptAccess" value=""><param name="Scale" value="ShowAll"><param name="DeviceFont" value="0"><param name="EmbedMovie" value="0"><param name="BGColor" value=""><param name="SWRemote" value=""><param name="MovieData" value=""><param name="SeamlessTabbing" value="1"><param name="Profile" value="0"><param name="ProfileAddress" value=""><param name="ProfilePort" value="0"><param name="AllowFullScreen" value="false"><param name="AllowFullScreenInteractive" value=""><param name="IsDependent" value="0">  <object width="550" height="339" title="염색체 위치 표기법" data="http://health.mw.go.kr/AttachFiles/Content/Animation/s05_001_a25.swf" type="application/x-shockwave-flash" allowNetworking='internal' allowScriptAccess='sameDomain'> <param name="wmode" value="window"> 염색체 위치 표기법 </object>   </object> <h3>Ⅳ. 진단</h3> 태아의 섬유모세포내에서 갈락토 세레브로시다제 Galactocerebrosidase (galactosylceramidase)의 활성을 검사해 봄으로써 진단을 내릴 수 있습니다. 조직은 영아의 경우 조직검사를 통해서 채취할 수 있으며, 태아의 경우 양수검사를 통해서 얻을 수 있습니다. <table width="100%" border="1" cellspacing="5" cellpadding="5"> <tbody> <tr> <td>산정특례 진단기준 : 백혈구, 배양된 섬유 아세포, 간조직 및 뇌조직에서 galactocerebroside-beta-galactosidase의 결핍이 증명되는 경우 ※진단방법 : 특수 생화학/면역학 검사 도말/배양검사, 조직학 검사 </td></tr></tbody></table> <h3>Ⅴ. 치료</h3> 현재까지 알려진 크라베 병의 특별한 치료법은 없습니다. 다만, 증상의 완화를 목표로 하는 <b title="용어사전:대증요법" style="text-decoration: underline; cursor: pointer;" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxxxxxxxonclick="window.open('http://health.mw.go.kr/Resource/Module/DictionarySearch/ContentView.aspx?Code=dic5_023','mywindow','width=490,height=750,resizable=0,toolbar=0,status=0,menubar=0')">대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있고, 환자의 가족들은 유전상담을 받는 것이 도움이 될 수 있습니다. <h4>[참고문헌 및 사이트]</h4> 2007 National Organization for Rare Disorders, Inc. 최수한, 이지훈, 이상구, 기창석, 이문향. 새로운 GALC 유전자변이를 보인 영아형 크라베병 1례. 대한소아신경과학회지 2009 17(2) 209-214 정선윤, 문한구. Krabbe병 1례 대한소아신경과학회지 2001 9(2) 411-415 http://www.rarediseases.org http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=245200 http://www.webmd.com/brain/leukodystrophy-krabbes <img alt="작성 및 감수 : 질병관리본부/대한의학회" src="https://img1.daumcdn.net/relay/cafe/original/?fname=http%3A%2F%2Fhealth.mw.go.kr%2FAttachFiles%2FContent%2FProof%2Fs05_310.jpg"></div><img width="1" height="1" alt="" src="https://img1.daumcdn.net/relay/cafe/original/?fname=http%3A%2F%2Fhealth.mw.go.kr%2FResource%2FModule%2FContent%2FContentLogTracer.ashx%3FLinkServiceContentIdx%3D9777%26LinkServiceType%3D70%26CID%3D1AE8724773%26ContentGroupidx%3D9090">