근이영양증이란?, 진단방법

[금잔디]

근이영양증이란?, 진단방법


근이영양증이란?

근육의 약화를 주증상으로 점차 진행되어 결국에 신체의 장애를 가져오고, 모든 일상생활을 남에게 의지하게 되는 만성이며 진행되는 질병입니다.

그 원인으로는 일반적으로 유전적 요인과 그렇지 않은 경우가 있으나, 대개 염색체 이상, 바이러스 감염, 독극물 중독에 의하는 경우가 많습니다. 물론 가족력과 상관없이 돌연변이에 의해 발생 하는 경우도 있습니다.

(1)신경설 : 자율신경 장해에 의한 근육의 영양 장해가 생각되어졌습니다.
이완근 조직에 신경원성 소견과 근육 내에 신경의 현저한 변성이 이를 뒷받침 합니다.

(2)혈관설 : 혈류 이상으로 순환시간의 지연과 혈소판 serotonin대사 이상을 보입니다.

(3)근막 이상설 :근막 이상설: 근 구성 단백 이상의 양 및 분화의 이상, CPK를 시작으로 하는 혈청 효소의 높은 수치, 근세포 막의 투과성 항진 등이 나타납니다.
유전자의 이상으로 인해 세포막의 이상을 초래하면 Ca++이 세포 내로 유입하여, 근육 내에 존재하는 Ca-activated neutral protease(CANP)를 활성화시켜 이로 인해 Z대의 단백질을 분해시켜 근세포의 괴사를 일으킨다고 말합니다.





진단방법

1) Serum Enzymes

일반 혈액 검사이다. CPK(Creatine-phosphokinase)를 검사하는데 혈액검사를 통해 일반적으로 근육세포가 파괴될 때 올라가는 CK, LDH 라는 효소가 증가되었는지 여부를 확인합니다.
특히 CK(Creatinine Kinase)는 근육 내에서 에너지 대사에 관여하는 중요한 효소로 근육이 손상되면 일부의 CK가 혈중으로 흘러나와 정상인 보다 10배 내지는 100배 높게 나오게 됩니다.
근육병에도 Ck가 정상인 근육병이 있으며 type에 따라 elevation을 보인다.




2) EMG(Electromyography)

근육의 전기적 운동을 측정하는 검사로 주로 팔과 허벅지에 작은 바늘들을 꽃아서 전류를 흘려보낸다. 이 검사와 병행하여 Nerve Conduction Velocity 도 측정할수 있는데 이는 전류에 근육의 반응 정도를 측정하는 검사이다. 검사시 진정제 또는 진통제등을 사용할 수 있다.



3) Muscle Biopsy

외과적인 방법으로 근육세포를 일부 잘라내어 세포의 degeneration 이 있는지를 검사하는 방법입니다.
주로 허벅지 부분을 3인치가량 절개해 근육세포를 조금 잘라낸다.
주의 사항은 국소마취로도 가능한 수술이므로 의사와 상의하여 전신마취는 가능한 한 피하도록 합니다.



4) DNA

유전자 검사 방법입니다.
최근 분자유전학적인 기법의 발달로 인해 이러한 질환에 대한 검사가 가능해지고 있습니다.
예를 들면, 듀센(Duchenne) 또는 벡커(Becker) 근이영양증의 경우는 dystrophin이라는 유전자에 대한 분석으로 확진이 가능해지고 있습니다.
이러한 유전자진단 기법의 발달로 진단을 정확하게 할 수 있고, 오진율을 줄이며 산전검사가 가능해지고 동시에 환자나 보호자에게 앞으로 예후에 대한 정보를 제공하는데 중요한 역할을 하고 있습니다.


근이영양증 종류 및 증상





Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

가장 빈도가 높고 증상은 3세이전에 나타나기 시작하고 거의 남아에서 발생하게 됩니다.
즉 출생후 1-2세까지는 정상발육을 하나, 2-3세가 되어 걷기 시작하면서 근력의 약화가 시작되어, 걸음걸이가 이상해지면서 오리걸음 및 발앞굼치로 걷고, 대개는 3-7세때 병원을 방문하게 됩니다.



Becker Muscular Dystrophy (BMD)

듀센씨형의 근육병과 아주 유사하나 임상증상이 경하며, 증상의 시작은 5세 이후부터 20대 전에 나타난다고 하며, 보행은 16 세까지 가능하고, 수명은 거의 정상에 가깝습니다.



Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSH or FSHD)

안면근, 견갑근(익상근) 어께의 근육의 약화가 주로 나타나서 휘파람을 불거나, 볼을 내밀기 힘들고, 얼굴이 늘어지며 팔이나 다리근육의 약화도 올 수 있습니다. 여자와 남자에게 모두 나타날 수 있고, 10대에서 20대에 증상이 나타나기 시작하며 평균수명에는 거의 지장이 없습니다.



Limb-Girdle Dystrophy(LGMD)

남녀 모두에게 발병하며 주로 10대에세 40대에 증상이 나타나기 시작하며, 주로 어깨근육과 둔부 근육의 약화가 오기 시작하며, 견갑골은 날개같이 튀어나와 익상견갑(scapular winging)을 특징적으로 보이며, 안면근육의 약화는 거의 없습니다.



Congenital Muscular Dystrophy (CMD)

선천적인 근육이 발달한 영양실조로 출생에서 부터 병이 발병하며, 병은 매우 천천히 발전합니다.
Fukuyama 형태가 더 단순하고 정신적인 기능을 수반합니다.



Distal Muscular Dystrophy (DD)

말초 근육병은 이른 성인에서 부터 중년에 이르기까지 병이 발병하며, 약함은 손과 더 낮은 다리의 근육의 허비되고 생명(삶)위협하지 않습니다.



Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD)

병의 착수는 이른 성인과 중년에 나타나며, 병의 징후는 눈꺼풀과 목의 근육에 영향을 미칩니다.



Myotonic Muscular Dystrophy (MMD)

중년에 병의 증상이 나타나고, 처음으로 얼굴과 발과 손과 목을 낭비하고 있는 근육에 영향을 받고 수축 후에 근육의 지연된 이완, 선천적인 근육병 형태 입니다. 때때로 느리게 진행은 50부터 60 년까지에 이르고 있습니다.



Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD)

이른 십대에 대한 유년 시대에 증상이 나타나고, 어깨와 위의 팔과 정강이 근육의 약함과 병의 진행은 천천히 발전합니다. 빈번한 심장 문제는 공통적입니다.




증 상



자주 넘어지며 혼자 일어나기 힘들고 걸을 때 발을 넓게 벌리고 걸어며, 계단 오르기가 힘들고, 또한 달리기가 힘듭니다.

또한 근육의 가성 비대를 보이는데 특히 종아리 가성비대가 특징적이어서 부모님들은 외려 다리근육이 아주 발달한 것으로 착각하기 쉽습니다. 그러나, 이것은 근육이 발달된 것이 아니라 근육 대신에 지방조직이 그 자리를 차지하고 있기 때문입니다.

특징적인 소견으로는 Gower`s sign(가우어 증상)이 있는데, 이는 병세가 진행되면서 눕거나, 앉았다가 일어설 경우 맨 처음 몸을 굴리고, 손으로 무릅이나 허벅지를 짚어면서 일어서고, 다시 일어선 다음 배를 앞으로 내밀고 서 있는 모양이 됩니다.

또한 걷는 모양을 보면, 발목의 인대가 굳어져 짧아짐으로써 발가락 끝으로 걷게되고, 그러므로써 궁둥이를 흔들고, 배를 내밀며 걷게 됩니다. 또한 힘이 없어 자주 넘어 집니다. 대개는 12세경까지는 걷는 것이 가능하고 조기에 관리를 소홀히 하면 호흡근과 심장근의 약화로 폐렴에 자주 걸리고 결국 진행되어 갑작스러운 호흡곤란으로 사망할 수 있습니다.

흔히 시한부 생명이라고 생각하기 쉬우나 반드시 그렇지 않는 경우가 적지 않습니다.

초기에는 외관상으로 전혀 장애가 없어 보이는 경우가 많습니다.

앉은 자세에서 무릎을 손으로 집어 일어설 수 있거나 다른 사람이 부축해 주어야 일어날 수 있다.

손에 힘이 없어 팔을 들어올리지 못합니다.

걸음걸이가 미숙해 보이며 난간을 잡지 않고는 계단을 오르지 못합니다.

서 있거나 앉아 있어도 몸의 지탱력이 부족해 누구에 의해 조금만 부딪히거나 스쳐도 넘어짐니다.

심한 경우에는 휠체어를 타야 하고, 제쳐진 목을 세우지 못하거나 앉아서도 몸을 가누지 못하며, 용변에 어려움을 겪는 경우가 있습니다.

지능과 성기능은 정상입니다.

감각에 이상은 없습니다.