유전자 치료 안약으로 소년의 시력이 회복되었습니다. 유사한 치료법이 수백만 명에게 도움이 될 수 있습니다.

[힘힘]

유전자 치료 안약으로 소년의 시력이 회복되었습니다. 유사한 치료법이 수백만 명에게 도움이 될 수 있습니다.

7개 중 1개  | 

Alfonso Sabater 박사가 2023년 7월 6일 목요일 마이애미에 있는 University of Miami Health System의 Bascom Palmer Eye Institute에서 유전자 요법 치료 전에 더 많은 궤양이 발생했는지 확인하기 위해 얼룩을 적용한 후 파란색 조명 아래 Antonio Vento Carvajal의 눈을 확인합니다. 안토니오는 온 몸과 눈에 수포를 일으키는 희귀한 유전 질환인 수포성 표피박리증을 가지고 태어났습니다. 그는 평생 동안 눈이 멀었지만 유전자 치료 안약을 받은 후 다시 볼 수 있습니다. (AP 사진/윌프레도 리)

AP 통신

더 읽어보기

2 of 7 | 

Dr. Alfonso Sabater, left, examines Antonio Vento Carvajal’s eyes accompanied by his mother, Yunielkys Carvajal, right, Thursday, July 6, 2023, at University of Miami Health System’s Bascom Palmer Eye Institute in Miami. Antonio, who spent much of his life legally blind, can see again after months of gene therapy delivered with eyedrops. (AP Photo/Wilfredo Lee)

ASSOCIATED PRESS

3 of 7 | 

Dr. Alfonso Sabater, uses a syringe to apply gene therapy eyedrops to Antonio Vento Carvajal’s eyes, Thursday, July 6, 2023, at University of Miami Health System’s Bascom Palmer Eye Institute in Miami. Antonio was born with dystrophic epidermolysis bullosa, a rare genetic condition that causes blisters all over his body and in his eyes. He was blind for much of his life but can see again after getting gene therapy eyedrops. (AP Photo/Wilfredo Lee)

ASSOCIATED PRESS

4 of 7 | 

Dr. Alfonso Sabater, left, pulls up photos of Antonio Vento Carvajal’s eyes photographed before and after surgery and gene therapy, Thursday, July 6, 2023, at University of Miami Health System’s Bascom Palmer Eye Institute in Miami. Antonio was born with dystrophic epidermolysis bullosa, a rare genetic condition that causes blisters all over his body and in his eyes. He was blind for much of his life but can see again after getting gene therapy eyedrops. (AP Photo/Wilfredo Lee)

ASSOCIATED PRESS

5 of 7 | 

Dr. Alfonso Sabater, left, examines Antonio Vento Carvajal’s eyes, Thursday, July 6, 2023, at University of Miami Health System’s Bascom Palmer Eye Institute in Miami. Antonio, who spent much of his life legally blind, can see again after months of gene therapy delivered with eyedrops. (AP Photo/Wilfredo Lee)

ASSOCIATED PRESS

6 of 7 | 

Photos of Antonio Vento Carvajal’s eyes, left, photographed before and after surgery and gene therapy, are displayed on a computer screen as his mother, Yunielkys Carvajal, center, looks into his eyes while they attend a doctor’s appointment, Thursday, July 6, 2023, at University of Miami Health System’s Bascom Palmer Eye Institute in Miami. Antonio was born with dystrophic epidermolysis bullosa, a rare genetic condition that causes blisters all over his body and in his eyes. He was blind for much of his life but can see again after getting gene therapy eyedrops. (AP Photo/Wilfredo Lee)

ASSOCIATED PRESS

7 of 7 | 

Yunielkys Carvajal은 2023년 7월 6일 목요일 마이애미에 있는 University of Miami Health System의 Bascom Palmer Eye Institute에서 의사 방문 후 그녀의 아들 Antonio Vento Carvaja에게 포옹과 키스를 합니다. 인생의 대부분을 법적으로 실명 상태로 보낸 안토니오는 몇 달 동안 점안약을 사용한 유전자 요법을 받은 후 다시 볼 수 있습니다. (AP 사진/윌프레도 리)

AP 통신

로라 웅가르 와  프리다 프리사로

2023년 7월 24일 GMT+9 오후 5:00 게시됨

공유하다

마이애미 (AP) — Dr. Alfonso Sabater는 Antonio Vento Carvajal의 눈 사진 두 장을 꺼냈습니다. 하나는 양쪽 안구를 덮는 흐린 흉터를 보였습니다. 다른 하나는 안약을 통해 수개월 동안 유전자 치료를 받은 후 찍은 것으로 양쪽 눈에 흉터가 없는 것으로 나타났습니다.

14년 동안 법적으로 실명 상태였던 안토니오는 다시 볼 수 있습니다.

이 십대는 몸 전체와 눈에 물집을 일으키는 희귀한 유전 질환인 이영양성 수포성 표피박리증을 가지고 태어났습니다. 그러나 세계 최초의 국소 유전자 요법을 테스트하기 위해 임상 시험에 참여했을 때 그의 피부는 개선되었습니다. 그것이 Sabater에게 아이디어를 주었습니다. 안토니오의 눈에 맞게 조정할 수 있다면 어떨까요?

광고

관련 이야기

중증 혈우병에 대한 290만 달러 규모의 유전자 요법이 FDA의 승인을 받았습니다.

치명적인 형태의 근이영양증에 대한 최초의 유전자 치료법, 어린 아이들을 위한 FDA 승인 획득

대규모 미국 연구에서 자원 봉사자와 유전자 발견 공유 시작

이 통찰력은 안토니오에게 도움이 되었을 뿐만 아니라 일반적인 안구 질환을 포함하여 다른 안구 질환을 앓고 있는 수백만 명의 사람들을 잠재적으로 치료할 수 있는 유사한 치료법의 문을 열었습니다.

Antonio의 엄마인 Yunielkys "Yuni" Carvajal은 Sabater가 아들을 위해 한 일을 생각하며 눈물을 흘렸습니다.

그녀는 University of Miami Health System의 Bascom Palmer Eye Institute를 방문하는 동안 스페인어로 "그는 모든 것을 통해 거기에 있었습니다."라고 말했습니다. “그는 좋은 의사일 뿐만 아니라 정말 좋은 사람이고 우리에게 희망을 주었습니다. 그는 결코 포기하지 않았습니다.”

가족은 2012년 안토니오가 전 세계적으로 약 3,000명에게 영향을 미치는 그의 상태에 대한 치료를 받을 수 있도록 하는 특별 비자로 쿠바에서 미국으로 왔습니다. 그는 눈에서 흉터 조직을 제거하는 수술을 받았지만 다시 자랐습니다. 안토니오의 시력은 계속 나빠졌고, 결국 너무 나빠져서 걸어다니는 것이 안전하지 않다고 느꼈습니다.

그때 Sabater는 답이 없었고 소년을 안심시키려고 했습니다. “해결책을 찾겠습니다. 시간이 좀 필요할 뿐이야 작업 중입니다.”

광고

“'그래, 네가 할 거라는 걸 알아.'”라고 Sabater는 Antonio가 한 말을 회상했습니다. "그것이 저에게 계속할 수 있는 에너지를 주었습니다."

어느 시점에서 Carvajal은 Antonio의 피부 병변에 대한 실험적 유전자 치료 젤에 대해 Sabater에게 말했습니다. 그는 소년의 눈에 맞게 재구성할 수 있는지 알아보기 위해 제약회사 Krystal Biotech에 연락했습니다.

피츠버그에 본사를 둔 이 회사의 공동 설립자이자 연구 개발 사장인 Suma Krishnan은 그 아이디어가 이치에 맞으며 "시도하는 데 나쁘지 않았다"고 말했습니다.

안토니오의 상태는 피부와 각막을 결합하는 콜라겐 7이라는 단백질 생성을 돕는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. Vyjuvek이라고 ​​하는 치료법은 비활성화된 단순 포진 바이러스를 사용하여 해당 유전자의 작업 복사본을 전달합니다. 안약은 젤이 첨가되지 않은 스킨 버전과 동일한 액체를 사용합니다.

쥐를 대상으로 약을 테스트하는 것을 포함한 2년 후, 팀은 미국 식품의약국(FDA)의 "자비로운 사용" 승인과 대학 및 병원 검토 위원회의 허가를 받았습니다. 지난 8월 안토니오는 오른쪽 눈 수술을 받았고 그 후 Sabater는 안약으로 치료를 시작했습니다.

Krishnan은 그들이 안전한지 확인하기 위해 자주 지켜보며 조심스럽다고 말했습니다.

광고

안토니오의 눈은 수술에서 회복되었고 흉터는 재발하지 않았으며 매달 상당한 개선이 있었다고 Sabater는 말했습니다. 의사들은 최근 Antoni의 오른쪽 눈 시력을 거의 완벽에 가까운 20/25로 측정했습니다.

올해 Sabater는 흉터 조직이 더 많은 안토니오의 왼쪽 눈을 치료하기 시작했습니다. 그것은 또한 꾸준히 개선되고 있으며 20/50에 가깝게 측정되며 Sabater는 "매우 좋은 시력"이라고 말했습니다.

안토니오는 거의 매주 검진을 위해 안과에 와서 한 달에 한 번 점안액을 받습니다. 방문하는 동안 안토니오는 팔, 손, 다리, 발을 덮는 보호복을 착용해야 합니다. 때때로 "나비의 아이들"이라고 불리는 조건을 가진 다른 아이들처럼 그의 피부는 너무 약해서 만지기만 해도 상처를 입을 수 있습니다.

안토니오는 5월에 FDA의 승인을 받은 스킨 젤을 여전히 사용하고 있으며 오프라벨 눈에도 사용할 수 있습니다. DNA를 수정하지 않기 때문에 많은 유전자 치료처럼 일회성 치료가 아닙니다.

안과 연구소의 각막 혁신 연구소 소장인 Sabater는 유전자 치료 안약이 바이러스에 의해 전달되는 유전자를 변경함으로써 잠재적으로 다른 질병에 사용될 수 있다고 말했습니다. 예를 들어, 다른 유전자를 사용하여 미국에서 1,800만 명의 사람들에게 영향을 미치고 전국 각막 이식의 약 절반을 차지하는 Fuchs' 근이영양증을 치료할 수 있습니다.

이 방법으로 더 많은 질병을 치료할 수 있다는 전망은 "흥미롭다"고 이 연구에 참여하지 않은 펜실베니아 대학의 피부과 교수인 Aimee Payne 박사는 말했습니다. 이 접근 방식은 "질병의 근본 원인을 실제로 해결하는 유전자 요법을 제공합니다."

광고

AP 주요 뉴스 7월 24일 A

0 seconds of 53 seconds음량 90%

다음은 7월 24일 월요일의 최신 소식입니다. 우크라이나 오데사에 대한 러시아의 공격; 캐나다 동부의 대규모 홍수; 몬태나에서 갑판 붕괴.

시력이 회복된 안토니오는 꽤 오랫동안 하고 싶었던 전형적인 십대 취미인 친구들과 비디오 게임을 즐겼습니다. 그리고 마침내 그는 걸어다니는 것이 안전하다고 느낍니다.

Sabater는 정부와 병원의 승인을 얻기 위한 2년의 여정이 “그만한 가치가 있었습니다. 안토니오에게는 그만한 가치가 있었지만 미래에 다른 환자를 치료할 수 있는 공간을 열어주기 때문이기도 합니다.”