폐암으로 확진됐는데, 치료도 미루고 암 유전자 분석(NGS) 검사 받아야 하나요

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폐암으로 확진됐는데,

치료도 미루고 암 유전자 분석(NGS) 검사 받아야 하나요

[닥터스 픽] 〈13〉 암 유전자 분석 검사

아플 땐 누구나 막막합니다. 어느 병원, 어느 진료과를 찾아가야 하는지, 치료 기간은 얼마나 걸리는지, 어떤 치료법이 좋은지 등을 끊임없이 고민합니다. 아파서 병원에 갔을 뿐인데 이런저런 치료법을 소개하며 당장 치료가 필요하다는 말에 당황스러울 때도 있습니다. 주변 지인의 말을 들어도 결정하기는 쉽지 않습니다. 이럴 때 알아두면 쓸모있는 의학 상식과 각 분야 전문 의료진의 진심어린 조언을 소개합니다. <편집자주>

Q. 비소세포폐암으로 진단받은 50대 남성입니다. 치료가 어렵다는 폐암으로 진단받고 나니 하늘이 무너지는 것 같습니다. 이미 암세포가 전이돼 수술은 어렵고 항암 치료부터 시작해야 한다고 합니다. 그런데 병원에서는 3주 정도 걸리는 암 유전자 분석(NGS) 검사부터 받는 것이 좋겠다고 권합니다. 폐암으로 확진됐으니 한시가 불안합니다. 하루라도 빨리 암 치료를 시작하고 싶은데 꼭 NGS검사를 받아야 하나요.

삼성서울병원 혈액종양내과 안명주 교수의 조언

뒤늦게 폐암으로 진단받고 당장 항암 치료를 시작해야 할 것 같은 불안한 마음은 충분히 이해 됩니다. 하루하루가 촉박한데 검사 기간이 2~3주나 되는 암 유전자 검사를 받아야 한다고 하니 초조할 수 있습니다. 아마 차세대 염기서열 분석(NGS)으로 어떤 바이오마커를 가지고 있는지 파악하기 위해 암 유전자 검사를 권유한 것으로 생각됩니다.

NGS검사는 개인 맞춤 치료에 도움을 주는 최신 암 유전자 분석 기법입니다. 수백개의 유전자 변이를 한 번의 검사로 확인할 수 있습니다. 각각의 유전자 변이를 확인하는 것보다 효율적입니다. 희귀한 유전자도 감별할 수 있을 정도로 민감도·특이도 등이 우수하고, 최근에 발견된 바이오마커까지 진단할 수 있습니다.

폐암 치료는 속도만큼이나 정확한 치료법 선택이 중요합니다. 아무리 빨리 출발해도 길을 헤매면 목적지에 도착하는 시간은 늦어질 수 밖에 없는 것과 비슷합니다. 더 나은 예후를 고려한다면 개개인의 유전자 변이를 정확하게 파악하는 암 유전자 검사는 매우 중요합니다. 폐암 치료의 정확도를 높여 생존 기간을 늘리는데 결정적인 역할을 합니다.

실제 유전자 변이(EGFR, ALK, ROS1 등)가 확인된 암 환자에게 표적 치료제로 치료했을 때 생존기간(중앙값)이 3.5년으로 가장 길다는 연구결과도 있습니다. 참고로 유전자 변이가 있으나 표적 치료제를 사용하지 않은 환자군의 생존기간(중앙값)은 2.4년, 유전자 변이가 없는 환자군의 생존기간(중앙값)은 2.1년입니다.

최근의 폐암 치료는 다양한 표적·면역 항암제가 등장하면서 개인 맞춤 진료로 진화하고 있습니다. NGS검사로 개인의 유전자 변이(바이오마커)를 파악해 이에 맞는 표적·면역항암제를 투약하는 식입니다. 일종의 폐암 정밀의료입니다.

표적치료(Targeted therapy)란 글자 그대로 암을 유발하는 특정한 세포만을 공격하는 것입니다. 이중 유전자 변이 기반 표적 치료제는 이전에 많이 사용되었던 백금계 항암약물보다 효과는 크고 부작용은 적어 생존율은 물론 삶의 질에도 긍정적인 영향을 미칩니다. 특히 진단받으신 비소세포폐암은 RET, EGFR, ALK, ROS1, B-RAF 등 다양한 유전자 변이를 표적으로 하는 여러 표적치료제가 존재합니다.

무수히 많은 약 중에서 나에게 맞는 약이 무엇인지부터 찾아야 한다는 의미입니다. 한시가 급한 상황인데도 불구하고 암 유전자 검사를 권하는 이유입니다. NGS 검사를 통해 유전자 변이가 발견되면 해당 유전자를 타깃으로 하는 표적치료제를 활용하는 치료가 가능합니다. 유럽종양학회에서도 진료지침을 통해 비소세포폐암으로 진단받으면 NGS검사로 RET, EGFR, ALK, ROS1, MET, NTRK 등 다양한 유전자 변이 여부를 평가할 것을 권고합니다. 국내에서도 2017년부터 조건부 선별급여를 통해 NGS검사비의 50%를 건강보험으로 지원하고 있습니다.

간혹 NGS 검사를 했는데 표적 치료가 가능한 유전자 변이가 없을 땐 어떻게 하느냐를 고민하기도 합니다. 최근엔 MAT, RET, NTRK, HER2 등 새로운 표적을 활용한 폐암 신약의 임상연구가 활발히 진행되고 있습니다. 상황에 따라 해당 임상에 참여할 수도 있습니다.

폐암은 사망률이 높아 검사 결과가 나오기까지 기다리는 것이 힘들 수도 있습니다. 하지만 더 나은 치료 예후를 고려한다면 NGS검사로 유전자 변이를 확인하고 자신에게 맞는 치료를 받는 것이 도움이 됩니다. 최근엔 NGS검사법도 지속적으로 발전하면서 결과가 나오기까지 시간도 단축되고 있습니다. 폐암으로 진단받았다면 담당 주치의와 함께 자신에게 맞는 치료를 위한 암 유전자 분석 검사를 논의하시길 바랍니다.

정리= 권선미 기자 kwon.sunmi@joongang.co.kr

출처: https://jhealthmedia.joins.com/article/article_view.asp?pno=25443

폐암으로 확진됐는데, 치료도 미루고 암 유전자 분석(NGS) 검사 받아야 하나요 :: 중앙일보헬스미디어

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유전자 NGS 검사 기관 건강보험과 비용?

일반적 같은 질환에 똑같은 약제를 써왔지만 유전자검사를 하여 암 돌연변이 개인별로 정밀하게 검사하여 이를 바탕으로 가장 효과적으로 약제를 쓰는 것을 암 정밀 치료라 한다

유전자 정밀검사를 가장 대표적인

NGS (차세대 염기서열 분석)이라고 한다.

많은 종류의 유전자를 빠르고 효율적인 방법으로 검사하는 방법이다.

우리 몸에는 약 2만 개 유전자가 DNA로 구성

DNA에 들어있는 염기서열을 분석하여 어떤 유전자에 어떤 돌연변이가 있는지 찾는 것이다.

☞검사동의 및 검체 채취

☞ NGS 유전자 검사

☞암 관련 염기서열 분석

☞유전자 변이 여부 확인 및 치료

30일~60일 소요

진단이 되었을 경우

확보된 조직 사용 가능

질병 재발/내성이 생긴 경우

추가적인 조직 검사해야 된다.

☞ 혈액검사로 하기도 한다.

▶암세포를 표적하는 유전자가 있으면

표적항암제를 선택하고 면역항암제에 적합하지 확인 치료할 수 있다.

▶신약 참여 여부 개개인 맞춤치료한다. ​

▶이후 환자 적용 지속적으로 알맞은 치료법 참고할 수 있다.

▶각자에게 맞는 치료법으로 암을 치료받을 수 있다.

▶수술받은 환자

▶수술이 불가능 환자

▶고식적 항암치료 대상 환자

▶증상 완화와 삶의 질 향상이 목적

▶원발 부위가 명확하지 않은 환자

고형암 혈액암 유전질환 (11)

-대학병원(8)

인천성모 병원/ 서울성모병원/ 부산대병원/ 분당서울대병원 /서울대병원 /서울아산병원/ 아주대병원 /세브란스병원 ​

-진단 검사 전문기관(3)

랩지노믹스진단검사의학과의원, 서울의 과학 연구소 부설 용인 의원, 이원의료재단 이원 의원

※ 병원 NGS 검사 시행을 알아보려면

건강보험 심사평가원에서 확인할 수 있다.

최근 NGS 검사에 대한 조건부 급여 본인 부담금이 폐암(진행성, 재발성 비소세포성 폐암) 50%​

제외한 대부분 암종에서 본인 부담률 50%에서 80%로 늘었다. ​

국민건강보험 적용 검사 비용은 150만 원

※ 가격은 병원마다 차이가 있다.

▶조건부로 건강보험 적용

▶3기 및 4기 암 환자의 경우

암 정밀 의료 활성화를 위해 NGS 검사는 선택 아닌 필수로 검사비 부담 낮춰야 한다.

[출처] 유전자 NGS 검사 기관 건강보험과 비용?|작성자 민들레쌤

https://youtu.be/9jWvsL1ojUI?si=XEsp9DWGLXD1ILaH

차세대 검사로 찾은 기적