흔치는 않지만 갑상선암이 가족 내에서 집중적으로 발생할 수 있습니다. 흔히 진단되는 갑상선 유두상암, 여포상암 등의 분화 갑상선암에서는 전체의 약 5%에서 가족력이 관찰됩니다. 본인을 중심으로 부모, 형제자매, 자식의 3대(직계)에 걸쳐서 갑상선암 환자가 2명 이상 있으면 가족성 비수질성 갑상선암이라고 하는데, 3명 이상 있는 경우에는 갑상선암에 잘 걸리는 유전적 요인을 가지고 있을 가능성이 매우 높습니다. 이런 가족은 다른 가족에 비해 암이 아니더라도 갑상선의 종양(혹)이 빈번히 발생하는 경향이 있는데, 이것은 이들이 같은 환경에 노출되더라도 유전적으로 쉽게 종양을 만들 수 있는 소질을 가지고 태어났음을 의미합니다.
현재까지 많은 연구를 통해 원인 유전자를 밝혀내기 위해 노력했습니다. 그 결과 몇 가지 후보를 가려내는데 성공했지만, 아직 환자를 찾아내거나 치료하는데 이용될 만큼 명확하게 규명해내지는 못하였습니다. 연구자에 따라 다른 견해를 보이기는 하지만 이런 가족성 비수질성 갑상선암은 일반 갑상선암에 비해 더 공격적이며, 치료 후 재발이 많고, 생존율을 감소시킬 수 있다고 하여 더 적극적인 치료의 대상이 됩니다.
가족성 비수질성 갑상선암이 다소 빈도가 높긴 하지만, 유전되는 갑상선암의 대표적인 경우는 수질암입니다. 비록 수질암이 전체 갑상선암의 1~3%를 차지하는 드문 암이긴 하지만, 약 25% 정도에서 가족성으로 발생합니다. 수질암은 RET 종양유전자가 돌연변이를 일으켜 발생하는데, 갑상선의 일부에서만 이런 변화가 생기면 유전되지 않지만, 몸의 모든 세포에서 이런 변화가 생기게 되면 자녀에게 유전이 됩니다. RET 종양유전자의 돌연변이가 몸의 모든 세포에서 나타나면, 가족성 수질암이나 제2형 다발성 내분비 종양의 형태로 나타납니다. 제2형 다발성 내분비 종양은 갑상선수질암을 근간으로 하여 부신의 갈색종, 부갑상선 증식증, 점막의 신경종 등의 수반되는 질병 증후군입니다.
현재 유전자 검사를 통해 유전성 수질암 환자를 가려낼 수 있으며, 환자 가족 중에서 어떤 사람이 치료의 대상이 되는지를 알아볼 수 있습니다. 나아가서 RET 종양유전자 돌연변이의 종류에 따라 완전하지는 않지만 언제 암으로 발병하며, 수반되는 질병들과의 상호 관계나 치료 경과를 예측할 수도 있습니다.
따라서 가족형갑상선수질암 환자의 가족들은 반드시 유전자 검사를 받아야 하며, RET암유전자 돌연변이가 발견되는 경우 가능한 한 즉시 예방적 갑상선제거수술을 시행받아야 대물림의 비극을 피할 수 있습니다.
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첫댓글 그렇군요,,, 항상 좋은정보 감사드립니다^^
감사합니다 ~~^&^*
조은정보 감사합니다^^
좋은정보 감사합니다~1