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심장 중격과 관련된 대표적인 선천성 기형은 심방 중격 결손과 심실 중격 결손이다.
심실 중격 결손은 좌우 양쪽 심실 사이의 중간 벽(중격)에 구멍(결손)이 있는 질환이다. 가장 흔한 선천성 심장 질환으로 선천성 심장병의 약 25%를 차지한다. 결손은 심실 중격의 어디에서나 발생할 수 있으나 위치에 따라 막양부(perimembranous) 결손, 근성부(muscular) 결손, 대혈관 판하(subarterial, juxtaarterial, subpulmonary, supracristal) 결손의 세 가지로 크게 나눈다. 그 중 막양부 결손이 가장 흔하다.
심방 중격 결손은 좌우 양심방 사이의 중간 벽(중격)에 구멍(결손)이 있는 경우를 말하며, 위치에 따라 세 가지 형태가 있는 데, 1차공 결손(primum ASD), 2차공 결손(secundum ASD), 정맥굴 결손(sinus venosus defect)이다. 그 외 심방 중격의 난원공을 통한 좌우 단락을 난원공 개존이라 한다.
한편, 심실 중격 결손이 동반된 팔로 4징증과, 심장 중격의 기형은 아니지만 발생 빈도가 높은 동맥관 개존증 등의 선천성 심장 질환이 있다.
팔로 4징은 청색증의 가장 흔한 원인이 되는 질환으로, 우심실 유출로 협착, 심실 중격 결손, 대동맥 기승, 우심실 비대의 4가지 해부학적 이상을 가지고 있는 선천성 심장 질환을 말한다.
동맥관 개존증은 출생 전 태아의 대동맥과 폐동맥 사이 연결 혈관인 동맥관이 출생 직후에 정상적으로 닫히지 않고 출생 후에도 지속적으로 열려 있는 경우를 말한다.
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