떨림의 새로운 기준

[月白(강성범)]

1 떨림 증후군(tremor syndrome) 환자를 진찰하였을 때 떨림 이외의 추가적인 증상이나 징후가 있을 수 있다.

그래서 떨림만 있는 경우
단독 떨림 증후군(isolated tremor syndrome)이라고 하고
전신 증상 혹은 신경계 증상이 떨림과 함께 있는 경우 복합 떨림 증후군(combined tremor syndrome)이라고 한다.

떨림 증후군은 떨림의 임상 표현형을 의미하고 발병 원인을 도출하는데 중요한 역할을 하기 때문에 되도록 신중하게 정의하고 일관되게 이용해야 한다.

떨림 증후군은 발병 원인이 여러 가지일 수 있다.
이론적으로 Axis 1의 다양한 임상 양상들을 조합하여 발병 원인을 임의로 추측하지 않고 새로운 임상 표현형을 자유롭게 기술할 수 있다.

이와 같은 방법은 원인 불명의 단독 떨림에서 중요하게 이용된다.
환자의 임상 양상이 시간이 경과하면서 변할 수 있다.

예를 들어,
신체의 특정 부위에 떨림이 발생하여 본태 떨림(essential tremor)으로 진단 받은 환자가 시간이 지나면서 떨림 부위에 근긴장이상이 추가적으로 발현할 수 있다.

이와 같은 경우 “과거에 본태 떨림을 보였던 근긴장이상 떨림(dystonic tremor with antecedent essential tremor)”으로 정의할 수 있고 임상 양상의 변화를 자세하게 기록해야 한다.

환자를 진찰하면서 얻은 임상 정보를 이용하여 이 중에서 하나의 특정 증후군으로 분류한다.

이 중 불확정 떨림(indeterminate tremor)은
이것이 새로운 떨림 증후군인지 아니면 특정 떨림 증후군으로 정의하기 위하여 좀 더 경과 관찰이 필요할지 임상 의사가 계속하여 고민하게 한다.

1) 본태 떨림(essential tremor) 19세기에 본태 떨림은 유전성이 있어 떨림이 발현하도록 타고나고 다른 신경계 증상은 없는 것으로 이해하였다.

임상 의사들은 보통 다른 신체 부위의 떨림 여부와 상관없이 양쪽 상지의 체위 떨림(postural tremor) 혹은 운동 떨림(kinetic tremor)이 발생하는 경우 감별 진단으로 본태 떨림을 고려한다.

그러나 임상 의사마다 본태 떨림의 진단 기준이 상이하여, 본태 떨림을 임상 진단하고 연구하는 것이 쉽지 않고 임상적 가치가 높지 않았다.
이를 극복하기 위하여 본태 떨림을 다음과 같은 Axis 1 증후군 기준에 따라 정의하고 일관적으로 이용해야 한다. 본태 떨림
(1) 양쪽 상지의 활동 떨림으로 나타나는 단독 떨림 증후군(isolated tremor syndrome)
(2) 3년 이상의 발병 기간
(3) 다른 부위의 떨림이 동반 될 수도 있고 되지 않을 수도 있음 (예, 머리, 목소리, 하지)

(4) 근긴장이상, 소뇌실조, 파킨슨증과 같은 다른 신경계 증상이 없음 위와 같이 본태 떨림을 정의 하는 것은 다양한 발병 원인이 존재할 수 있음을 내포하며 이러한 점은 매우 중요하다.

본태 떨림 환자들은 빈번하게 가족력을 가지고, 소량의 알코올 섭취가 떨림을 완화 시켜주나 진단 기준에 포함될 정도로 일관된 임상 양상은 아니다.

양쪽 상지의 떨림 발병 연령이 진단 기준에 포함될지 논의되었으나 이를 지지해줄 만한 신뢰 있는 자료가 없었다.

일부 본태 떨림 환자를 대상으로 한 연구에서는 불명확한 신경계 징후(예, 경미한 기억력 장애, 일자 보행 장애, 근긴장이상처럼 보일 수 있는 경미한 비정상 자세)들을 가진 환자들을 연구에 포함하였다.

이러한 추가적인 징후가 본태 떨림을 정의할 때 허용 될 수 있는지에 대해서는 그 동안 합의가 이루어지지 않았고 임상 진료에서 이러한 징후들의 해석은 임상 의사의 몫이었다.

그래서 이번 새로운 기준에서는 이와 같은 경우에는 본태 떨림 플러스(essential tremor plus)로 명명한다.

본태 떨림 플러스(essential tremor plus)
본태 떨림의 특징을 가진 떨림과 함께 중요성이 알려지지 않은 신경계 징후(soft neurological signs)를 동반하는 경우를 정의한다.

예를 들어서 일자 보행 장애, 불분명한 근긴장이상성 비정상 자세, 기억 장애처럼 다른 증후군으로 진단하기에 충분하지 않는 정도의 경미한 신경계 징후가 해당한다.

안정시 떨림을 가진 본태 떨림도
여기에 속한다.
본태 떨림 플러스 증후군(essential tremor plus syndrome)은 다른 증후군으로 분명하게 정의 될 수 있는 경우를 제외해야 한다.

이처럼 본태 떨림과 본태 떨림 플러스로 정의하는 것은 과거의 본태 떨림 정의를 개선한 것이다.
오랫동안 추가적 징후가 본태 떨림과 연관되지만 크게 중요하지 않은 부분으로 여겨져 왔으며,
모호함과 추측성이 진단을 혼동 시키고 발병 원인의 비균질성을 일으켰다.

본태 떨림을 정의 하려면 적어도 떨림이 3년 이상 지속되어야 하는데
단독 머리 떨림(isolated head tremor)과
단독 목소리 떨림(isolated voice tremor)은 제외한다.

3년의 기간이 제안 된 이유는
근긴장이상, 파킨슨증,
실조와 같은 다른 신경계 징후가 발생할 여지를 줄이기 위해서이다.

그럼에도 불구하고 본태 떨림에서 결국 다른 징후가 발생한다면 그 시점부터는 본태 떨림이 아닌 복합 떨림 증후군(combined tremor syndrome)이 된다.

본태 떨림의 다른 기준은 만족하나 3년 미만인 경우에는 관찰 기간 동안은 불확정 떨림(indeterminate tremor)에 해당한다.

다음으로 본태 떨림 증후군(essential tremor syndrome)을 진단하려면 다음의 중요한 사항을 제외해야 한다.

본태 떨림(essential tremor) 및 본태 떨림 플러스(essential tremor plus) 진단 시 제외 기준
(1) 단독 머리 떨림(isolated head tremor) 및 단독 목소리 떨림(isolated voice tremor)
(2) 12 Hz보다 빠른 진동수를 가진 기립 떨림(orthostatic tremor)
(3) 작업-특이 떨림(task-specific tremor) 및 위치-특이 떨림(position-specific tremor)
(4) 갑작스럽게 발병 및 계단식 악화 경과
(사랑방 카페의 푸른희망님의 글을 발췌했슴)