원인
시각 세포내에서 빛을 전기신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자의 결함이 원인입니다.
그러나 정상인 중에서 가족력 없이 돌발적으로 발병하는 경우도 있습니다.
증상
초기증상으로는 어두운 곳에서나 밤에 사물을 잘 보지 못하는 야맹증이 나타납니다. 갑자기 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 잘 못하거나 저녁 해가 질 무렵 외출 시 문제가 있다던가, 어두운 실내 생활이 어려워지게 됩니다. 점점 진행하면 터널처럼 가운데만 보이는 터널시야가 되거나 희미해지고 글을 읽거나 얼굴을 알아보지 못하게 됩니다.
진단
심한 야맹증을 보이는 경우 망막색소변성증을 의심할 수 있으며 가족력과 안과 검사를 통해 망막색소병증을 진단할 수 있습니다. 시력 검사, 굴절 검사, 색맹검사, 형광안저활영술, 세극등 검사, 검안경 검사, 망막 촬영 등으로 망막 색소 침착 정도와 시력의 손상 정도를 알 수 있습니다. 망막전위도검사는 망막색소병증을 진단하는 데 가장 유용한 검사인데 이 검사는 망막에 빛으로 자극을 주어서 망막의 반응을 전기적으로 기록하는 것으로 망막의 세포 상태를 살펴볼 수 있습니다.
치료
망막색소병증의 유전질환이기 때문에 근본적인 치료 방법이 아직까지는 없습니다. 시력이 자외선에 의해 더 손상되지 않도록 선글라스를 착용하기도 하고 교정 안경을 이용할 수 있습니다. 비타민 A, 비타민 E, 루테인 같은 항산화제 복용 시 망막변성의 진행을 막는 효과가 있습니다. 현재 유전자 치료가 연구 중입니다.