다운 증후군: 원인, 얼굴 특징, 검사 (임신, 고위험군, 수명)
다운 증후군은 염색체 이상으로 인해 발생하는 유전적 장애입니다. 21번 염색체가 정상인 46개 대신 47개 있는 경우 발생합니다. 이 추가 염색체는 신체 발달과 기능에 영향을 미치는 여러 가지 문제를 일으킬 수 있습니다.
원인
다운 증후군은 다음과 같은 세 가지 주요 원인으로 인해 발생합니다.
- 비분리: 세포 분열 과정에서 염색체가 분리되지 않아 21번 염색체가 추가되는 경우입니다. 이는 무작위적인 사건이며 가족력과는 관련이 없습니다.
- 이전: 다운 증후군이 있는 아이를 낳은 부모는 다음 아이도 다운 증후군을 가질 위험이 높습니다. 이는 부모로부터 21번 염색체의 추가 사본이 전달되기 때문입니다.
- 모자이크: 이 경우 모든 세포가 추가 염색체를 가지고 있는 것은 아니지만 일부 세포만 가지고 있습니다. 이는 수정 과정에서 염색체가 분리되지 않은 후 발생할 수 있습니다.
얼굴 특징
다운 증후군이 있는 사람은 종종 다음과 같은 특징적인 얼굴 특징을 가지고 있습니다.
- 작고 납작한 얼굴
- 작은 코
- 짧은 목
- 튀어나온 혀
- 넓게 벌어진 눈
- 위쪽으로 치켜올라간 눈꺼풀
- 작은 귀
- 한 개의 주름이 있는 손바닥
검사
다운 증후군을 진단하기 위해 여러 가지 검사를 사용할 수 있습니다.
- 임신 중 선별 검사: 이 검사는 임신 중 다운 증후군이 있는 태아를 가질 위험이 있는지 확인하는 데 사용됩니다. 여기에는 모혈 검사와 초음파 검사가 포함됩니다.
- 진단 검사: 이 검사는 태아가 다운 증후군을 가지고 있는지 확실하게 확인하는 데 사용됩니다. 여기에는 양막천자 또는絨毛絨毛검사가 포함됩니다.
임신
다운 증후군이 있는 아이를 낳은 적이 있는 여성은 다음 임신에서도 다운 증후군 아기를 가질 위험이 높습니다. 이 위험은 나이가 들수록 증가합니다. 35세 이상 여성의 경우 다운 증후군 아기를 가질 위험은 1000명 중 1명입니다.
다운 증후군 아기를 가질 위험이 높은 것으로 판단된 여성은 유전 상담을 받는 것이 좋습니다. 유전 상담사는 다운 증후군의 위험과 검사 및 옵션에 대해 상의할 수 있도록 도와줄 수 있습니다.
고위험군
다음은 다운 증후군 아기를 가질 위험이 높은 여성의 그룹입니다.
- 35세 이상 여성
- 다운 증후군 아기를 낳은 적이 있는 여성
- 21번 염색체 이상이 있는 가족력이 있는 여성
수명
다운 증후군이 있는 사람의 평균 수명은 약 60세입니다. 하지만 과학 기술 발전과 의료 서비스 개선으로 인해 이 수치는 지속적으로 증가하고 있습니다. 다운 증수군이 있는 많은 사람들은 건강하고 생산적인 삶을 살고 있습니다.
다운 증후군이 있는 사람들에 대한 추가 정보
다운 증후군에 대한 자세한 내용은 다음 리소스를 참조하십시오.
[1] 다운 증후군 아기의 얼굴 특징
[2] 다운 증후군 아기의 손바닥