스크랩 윌리엄스 증후군(williams syndrome)

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 윌리엄스 증후군이란 ?

윌리엄스 증후군이 처음 밝혀진 것은 1961년 뉴질랜드의 J.C.P Wiilams 박사에 의해 서입니다. 윌리엄스 증후군은

매우 희귀한 경우로 약 2만명당 1명의 비율로 발생한다고 합니다. 출생시부터 증상들이 나타나기 시작하며

남, 여 구분없이 동등한 증상이 나타납니다. 또한 인종과 지역에 관계없이 전 세계적으로 공통적으로 발생합니다.

발생원인은 밝혀지지 않았으며 임신전후 산모의 어떤 행동과도(약물, 음주, 흡연 등)관련이 없습니다.

윌리엄스 증후군의 증상을 나타내는 원인은 7번 염색체 상에 elastin 단백질을 생산하는 유전자가 결핍된 상태로

태어나기 때문이며 elastin단백질은 혈관의 탄력성(elasticity)과 강성(strength)을 만드는 역할을 합니다.

elastin 단백질 결핍이 윌리엄스 증후군의 여러 증상의 원인인 것으로 생각됩니다. 그밖에 일부 증상은

elastin 유전자 주변의 유전자들이 함께 결핍되어서 발생할 수도 있습니다. 유전자 부족의 정도는 각 개인에 따라 달라집니다.

대부분의 가정에서 윌리엄스 증훈을 갖고 있는 아이가 태어나는 경우는 한 명이지만 윌리엄스 증후군을

갖고 있는 사람의 자식은 50%정도의 확률도 유전될 수 있습니다.

윌리엄스 증후군 확인

윌리엄스 증후군을 확인하는 방법은 혈액을 체취해서 유전자검사를 하는 방법이 있습니다. 혈액검사는 FISH라는 방법을

이용해서 7번 염색체상에서 elastin 단백질 유전자의 결핍을 검사하게 되며, 윌리엄스 증후군을 갖고 있는 사람은

95-98%의 경우에 이 유전자가 부족하게 나타납니다.

신체적인 특징

1. 전형적인 얼굴 형태

윌리엄스 증후군을 갖고 있는 사람은 대부분 비슷한 얼굴형태 - 작은 두상, 눈 주변이 부풀음, 작고 위로 올라간 코,

두터운 입술과 작은 빰 등 -를 보입니다. 푸르거나 녹색눈을 갖고 있는 아이들은 홍채에 별모양 혹은

주름모양의 반점이 나타나기도 합니다. 얼굴형태는 나이가 들면서 점점 더 확연해집니다.

 2. 치아 결손

치아가 약간 작고, 치간이 넓은 것이 윌리엄스 증후군을 갖고 있는 사람의 공통점입니다. 교합상태가 좋지 않고

치아형태도 고르지 못합니다. 대부분의 치과적인 문제는 적절한 치료를 통해서 해결될 수 있습니다.

3. 신체 모양

굽은 어깨, 가늘고 긴 목, 튀어나온 배, 특징적인 걸음걸이를 보입니다.

4. 심장질환

대동맥 협착증과 폐동맥 협착증을 보이는 것이 일반적이며, 협착증세는 시간이 흐를수록 경과가 나빠지는 경향이 있으므로

심장에 대란 주기적인 검진을 필요로 합니다.

5. 기타의 특징

신장, 방광 기능이 약간 안 좋으며, 저긴장성 근육과 , 관절기능이 나이가 들어가며 퇴행할 수 있습니다. 물리치료를 통해서

저 긴장성 근육은 상당한 치료효과를 볼 수 있습니다.

6. 영유아기의 특징과 증상

- 저체중 : 영아기에는 발육부진인 경우가 많습니다. 많은 수의 영아와 어린이에거서 음식섭취(feeding)에 문제가 있습니다.

이러한 문제는 저 긴장성 근육과 연결되어 자주 토하기도 하며, 빨고 삼키는 기능이 않좋고, 촉감에 저항성을 나타내기도 합니다.

음식섭취문제는 나이가 들어가면서 점차로 개선됩니다.

- 서혜부탈장과 제대(뱃꼽, 탯줄)탈장이 일어나는 경우가 많습니다.

- 과칼슘증(hypercalcemia - 혈장내 칼슘농도가 올라가는 증상)으로 인해 과민반응 및 담석증과 비슷한 증세를

나타내기도 합니다. 경우에 따라서는 식이요법이 필요한 경우도 있습니다.

대부분의 경우 어린이 기간동안 저절로 치유되지만 칼슘과 비타민 D의 대사이상이 있을 수 있으므로

주기적인 관찰을 필요로 합니다.

- 불규칙적인 수면을 보이기도 합니다.

- 청각과민증(hyperacusis)의 경우 고음역의 소리(가전제품에서 나는 소리, 모터돌아가는 소리, 자동차 경적 등)에 대해

거부감을 나타냅니다. 증세는 나이가 들어가며 좋아지기도 합니다.

학령기에서의 특징

- 시각-인지-공간감각상의 문제로 인해 경도 혹은 중등도 이상의 학습부진이 있습니다.

- 수개념과 시간개념이 특히 어렵게 느껴지는 분야입니다.

- 나이가 든 아이의 경우 언어표현이 이해력보다 나은 경우도 있습니다.

- 대근육(물리치료영역) 및 소근육운동(작업치료영역)이 늦어지는 경우가 있습니다.

- 과시적(exhibit)이거나 불안증(anxious)을 보이기도 하며 충동적이고 산만한 경우도 있습니다.

- 동년배와 사귀기를 힘들어 하며 나이가 어리거나 더 든 사람과 잘어울리는 경향이 있습니다.

주의 : 일반학급에서도 주변에 도와주는 사람만 있으면 대부분 잘적응하며 특수교육을 통해서도

많은 부분은 상태가 호전됩니다. 학교에 따라서 필요로 하는 학습과정이 다를 수 있습니다.

청소년기와 성인에서의 특징

- 완전히 성장한 후에도 평균적인 신체보다 작은 경우가 많음.

- 신체적인 문제와 의학적인 문제가 나이가 들면서 악화될 수 있으므로 주기적인 관찰을 필요로 합니다.

- 고혈압의 가능성이 있으므로 주의를 요합니다.

정신적인 특징(Psychological Characteristics)

발달지체(Developmental Delays)

-대근육운동가 소근육운동, 초기 언어발달이 늦어집니다.

인지적인 특징(Cognitive Characteristics)과 사회적응력(adaptive behaviour)

-지적기능(intellectures function), 추론(reasoning), 사회성(social behaviour), 자조능력(self-help)에

문제가 있는 경우가 있습니다.

- 어린아이의 경우 집중력 부족이 공통적으로 나타나는 문제이며 나이가 들 수면서 나아집니다.

나이가 든 어린이나 성인의 경우 지적영역에 따라서 강한면가 약한 부분이 편차를 보이기도 합니다. 말하기(speech),

장기기억(long term memory), 사회성(social skills)이 잘하는 부분이며

소근육운동과 공간지각 능력이 많이 부족한 부분입니다.

성격(personality)

- 사교성이 좋으며, 외향적이고 나이든 사람과 친하게 지내고, 처음 보는 사람도 두려워하지 않습니다.

말이 많고 특정한 주제에 대해서는 굉장한 호기심을 보이기도 합니다.

- 과행동증(hyperactivity) 과 불안증(anxiety)의 경향이 있습니다.

중요 : 위에 열거한 것은 윌리엄스 증후군에서 나타날 수 있는 모든 증세를 나열한 것이므로 각 개인에 따라

다양한 편차를 보입니다.

 어떻게 해야 하나?

윌리엄스 증후군을 근본적으로 치료할 수 있는 방법은 없지만 발달지체나 행동상의 문제는 교정하는 노력이 필요합니다.

- 심장이나 순환기에 문제가 있는지 심장전문의의 진찰이 필요합니다-

- 영아기때부터 혈장내 칼슘농도에 대한 검사가 필요하며, 만약 과농도로 판단되면 내분비전문의와 상의해야 합니다.

- 방광과 신장에 대한 초음파검사를 통해서 이상이 있는지 확인해야 합니다.

- 발달상의 지체에 대해서 발달평가를 해야하며, 필요한 특수교육을 받아야 합니다. 영유아프로그램이나

작업치료, 감각통합, 물리치료, 언어치료 등의 치료가 도움이 됩니다.

- 나이가 든 사람은 다양한 영역에서 치료를 필요로하며, 재활교육이 필수적입니다.

- 지속적이고 주기적으로 의학적인 진찰을 필요로 합니다.

- 독립적인 생활과 취업등은 신체적인 결함보다는 성격적인 문제에 기인하는 경우가 많습니다.

- 궁극적인 목표는 윌리엄스 증후군을 갖고 있는 모든 사람이 사회에 통합되어 일반사람과 동등한 권리를 누리고

사회적인 서비스를 받는 것입니다.