포함체 근육염 inclusion body myositis - 봉입체 근염

[천연물 박사]

       포함체 근육염 inclusion body myositis

정의

포함체 근육염은 가로무늬근육(횡문근)과 피부에 생기는 염증성 질환 중 비교적 흔한 형태이다. 주요 발병 경로는 아직 명확하지 않지만 자가면역적인 요인이 일부 작용하고 있을 것으로 생각되고 있다. 염증성 근육병증의 전체적인 발병률은 100만 명당 2~7명으로 매우 드문 질환에 속한다. 포함체 근육염은 주로 50대 이상의 중년 또는 노년의 남성에서 발생하고, 팔다리에 통증 없이 근력 약화가 느리게, 비대칭적으로 나타난다.

발병위치

 

원인

포함체 근육염은 다른 근육염과 비슷한 증상을 보이지만 자가면역기전의 작용보다는 면역 반응의 이차적인 현상으로 생각되고 있다. 보통염색체(상염색체) 우성이나 보통염색체 열성으로 유전되고, 이 중 보통염색체 열성 유전형 포함체 근육염은 9p1~q1 염색체의 변이에 의해 발생한다. 공포(rimmed vacuole; 근육 세포 내에 근섬유가 존재하지 않는 빈 공간)가 보이며 주로 몸통 부위에서 먼 쪽의 근육을 침범하는 근육병 증상을 보인다. 일부 유전적인 원인도 추정되고 있지만 아직 분명히 밝혀져 있지 않다.

증상

포함체 근육염은 중년 또는 노년의 남성에서 주로 발생하고 다른 근육의 염증성 질환에 비해 병의 진행이 느리다. 통증이 없는 근력 약화 증상이 전신에 걸쳐 또는 선택적, 비대칭적으로 팔다리를 침범한다. 주로 팔의 전완굽힘근육과 다리의 대퇴사두근육을 잘 침범하며, 목을 펼 때 사용되는 목 폄근을 침범하기도 한다. 힘줄반사(건반사)가 초기에는 정상적으로 나타나지만 점점 반응이 감소한다. 특히 무릎반사가 특징적으로 감소한다.

진단

환자의 임상 증상을 통하여 염증성 근육 질환을 의심할 수 있고, 이를 일차적으로 확인하기 위하여 혈액검사(근육효소 등) 및 근전도검사를 시행한다.

검사

보다 정확한 진단을 위하여 팔이나 다리에서 소량의 근육을 채취하는 검사법인 근육 생검을 할 수 있다. 일부에서는 활동성 근육염을 확인하고 근육 침범의 패턴을 결정하기 위해 자기공명영상촬영(MRI)를 하기도 한다.
포함체 근육염 환자에서 근육 생검 시 관찰되는 증상
1) 근섬유 사이사이에 퍼져 있는 광범위한 염증
2) 근육세포 내부에 아밀로이드가 침착 되어 있는 모습
3) 미토콘드리아의 기능이 정상적이지 않은 밝은 색의 근섬유들이 관찰됨
4) 주조직적합성복합체 I(MHC class I)이 모든 근섬유에서 관찰됨

치료

염증성 근육병증의 치료는 일차적으로 스테로이드를 주로 사용하지만 포함체 근육염의 경우에는 스테로이드에 의한 치료 효과가 만족스럽지 않다. 스테로이드를 장기간 복용할 경우 체중 증가, 저칼륨혈증, 고혈압, 백내장 등의 합병증을 유발할 수 있기 때문에 이차 치료제로서 다른 면역억제제를 사용하는 경우가 많다. 그러나 장기간에 걸쳐 병의 증상 및 경과를 호전시키는 명확한 치료 방법은 아직 없다.

경과/합병증

포함체 근육염의 경우 스테로이드나 면역억제제에 대한 반응이 좋지 않다.