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엘러스-단로스 증후군은 1892년에 처음으로 보고되었으며 이 병을 연구한 각각의 연구자의 이름을 따서 지어진 병명입니다.
엘러스-단로스 증후군은 유전성 결합조직 질환입니다. 신체의 주요한 구조 단백질인 콜라겐에 결함이 생기는 것이 특징으로, 콜라겐은 단단한 섬유성 단백질입니다. 콜라겐은 신체의 세포와 조직을 서로 붙잡아 주고, 강하게 하며 유연성을 주는데 필수적인 역할을 합니다.
콜라겐에 결함이 발생하면 관절이 비정상적으로 부드럽고 느슨해지고, 쉽게 탈골됩니다. 그리고 피부는 얇고 늘어지며, 혈관 및 다른 신체의 조직과의 결합도 약해집니다.
본래, 엘러스-단로스 증후군은 임상적 생화학적 유전성특성을 바탕으로 여섯 가지 주요 특수형으로 분류합니다.
엘러스-단로스 증후군은 상염색체 우성으로 유전되기도 하며, 상염색체 열성으로 유전되기도 합니다. 상염색체 유전의 엘러스-단로스 증후군은 남성과 여성에게 동일한 비율로 나타납니다. 반면에 엘러스-단로스 증후군의 X연관 열성 유형은 오직 남성에게만 나타납니다. 연구에 의하면 이 질환의 보인자인 여성에게는 질환의 증상이 나타나지 않는다고 합니다.
엘러스-단로스 증후군의 발생 빈도는 5,000~10,000명 중 한명 꼴입니다. 그러나, 관절과 피부 증상이 경미한 환자들은 치료를 받지도 않고 병원도 찾지 않기 때문에 질환의 확실한 빈도를 결정하긴 어렵습니다.
엘러스-단로스 증후군의 증상들은 유형 요인에 따라 다양합니다. 그러나 일차적으로 나타나는 엘러스-단로스 증후군의 증상들은 다음과 같습니다.
엘러스-단로스 증후군 환자의 대부분은 유년기가 되면 증상이 뚜렷하게 나타나지만 드물게는 태어나자마자 증상이 나타나는 경우도 있습니다. 또한 증상이 경미한 경우에는 어른이 될 때까지도 진단을 받지 못할 수 있습니다.
엘러스-단로스 증후군을 이전에는(1980년대) 10개의 주요 형태로 분류하였으나 점차 분류를 단순화하여 개정하여 크게 6개의 주요한 유형과 기타 형태로 분류하고 있습니다. 분류의 기준으로는 질환을 일으키는 생화학적 원인, 유전의 방법, 증상 그리고 신체 발현형태를 들 수 있습니다.
이 환자들은 태어날 때부터 특정 증상들이 명확히 나타납니다.
이상의 여섯가지 엘러스-단로스 증후군의 유형 이외에 드물고 희귀한 아형의 엘러스-단로스 증후군이 있습니다.
대부분의 형태의 엘러스-단로스 증후군은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 형질로 유전됩니다. 비록 특정한 원인이 알려지지 않았지만, 이 질환은 신체에서 주요한 구조 단백질인 콜라겐의 결함 때문에 발생한다고 알려져 있습니다. 콜라겐은 단단한 섬유성 단백질이며 신체의 세포와 조직을 서로 붙잡아 주고, 강하게 하며 유연성을 주는데 필수적인 역할을 합니다.
앞서 설명한 여섯 개의 주요 엘러스-단로스 증후군의 유형 외에, 다른 희귀한 형태의 엘러스-단로스 증후군이 있으며, 이들 중 일부는 X연관 형질로 유전됩니다.
엘러스-단로스 증후군은 철저한 임상 검사, 특징적인 신체 발현, 주의 깊은 환자와 가족의 과거력 청취, 특수 정밀 검사를 통해 진단합니다.
어떠한 경우, 피부 조직의 생검과 현미경적 검사가 필요합니다. 이러한 검사를 통해 특정 엘러스-단로스 증후군 유형에서 보이는 콜라겐의 구조에 비정상적인 특징들을 밝힐 수 있습니다.
엘러스-단로스 증후군은 피부가 늘어나는 정도와 관절이 펴지는 범위가 지나치게 큰지 확인합니다. 예를 들어 의사들은 피부가 저항할 때까지 피부를 조심스럽게 위로 잡아당겨 피부의 과다 신장가능성을 측정합니다. 그리고 관절이 지나치게 많이 펴지는 증상은 임상적인 비율 계량기를 사용하여 평가합니다.
컴퓨터단층촬영(CT)이나 자기공명영상(MRI), 심장초음파검사와 같은 특수 영상 검사를 사용하기도 합니다.
특수 X선 검사를 하여 피부 아래에 있는 둥글고 움직이는 몽우리의 특징을 파악할 수 있으며, 비정상적인 척추 굽음증의 정도를 판별할 수 있고, 골밀도가 낮아진 상태를 확인할 수 있습니다.
산정특례 진단기준 : 분자유전학적 검사상 9번 염색체의 장완(9q34.2-q34.3), 혹은 2번 염색체의 장완(2q31)의 미세결실을 확인 ※임상증상 : 이완증(extension), 과도하게 관절이 펴짐, 만성 관절 통증, 피부의 과탄력성, 탈구(dislocation) ※진단방법 : 유전학 검사 |
치료는 증상에 따라 다르고, 의학 전문가들의 협력이 필요합니다. 이러한 전문가들로는 소아과 전문의 또는 내과 전문의, 골격계, 관절, 근육 그리고 관련 조직들의 질환을 진단하고 치료할 수 있는 정형외과 전문의, 피부과 전문의, 결합조직 질환을 진단, 치료할 수 있는 전문의, 물리 치료사, 작업 치료사, 그리고 다른 의료 전문가들이 있습니다.
엘러스-단로스 증후군을 가진 환자들은 특별한 보형기를 사용하는 관절 안정에 도움이 됩니다. 또한 물리치료와 작업치료를 통해 관절과 근육의 힘을 유지할 수 있습니다.
엘러스-단로스 증후군 혈관형을 앓고 있는 여성들은 임신과 출산 시 특별한 합병증을 일으킬 위험성이 높으므로 꼼꼼한 산전 관리가 필요합니다. 또한 치과 시술 또는 수술 동안 예방을 적절히 해야 하고 검사 또한 필수입니다.
질환을 가진 환자들과 가족들에게 유전상담이 도움이 됩니다. ‘유전상담’이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 이 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 충분한 정보를 얻을 수 있고, 이것을 바탕으로 환자 자신과 가족에 대해 결정을 내릴 수 있습니다.
http://www.rarediseases.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=eds
http://emedicine.medscape.com/article/943567-overview
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첫댓글 좋은 정보 감사합니다. 지기님!
좋은 정보 감사합니다^^