다운증후근 아동의 건강과 질병관리

[투투]

 

건강과 질병관리

김인규 (차병원 소아과장)

`90년대에 다운증후군으로 태어난 아이는 `70년대에 태어난 아이들에 비해 사회생활과 건강면에서 훨씬 나은 혜택을 보게 될 것입니다. 우선 교육과 의료면에서의 발달을 들 수 있으며, 무엇보다 중요한 것은 사람들의 인식이 틀려진 것과 이러한 의식변화를 위해 모든 사람들, 특히 부모님과 교육기관의 선생님들과 의사들이 손잡고 계속 노력해야 한다는 점입니다.

1. 의료기관의 선택과 의료기록관리

 처음에 병원에 가거나 출산을 하였을 경우 처음 의사를 만나 부정적인 경험을 하게 되거나 공연히 주눅이 들거나 하여 필요한 정보를 얻지 못하고 병원에 대해서 불신을 가지게 된 부모들을 가끔 봅니다. 아기에게 의학적인 문제가 있으면 두려움을 갖지 말고 의사에게 가능한 한 많이 물어보고 이해하는 것이 중요합니다. 또한 다운증후군과 선천성 심질환에 관하여 전문적인 지식을 갖고 있으며, 아울러 꾸준한 연구를 하는 의사를 선택하는 것이 바람직하다고 보여집니다. 대개의 의사들은 매우 열심히 연구하고 진료하지만 그렇지 않은 경우도 있습니다.

  또한 가능하면 낡은 의학서적이나 가정의학백과 같은 책은 읽지 마시고, 최신의 전문적인 서적을 구하여 정보를 얻으십시오. 아기의 중요한 검사소견이나 의료기록을 복사하여 간직하십시오. 어느 의료기관에서든지 검사소견서나 의료기록사본을 합법적으로 얻으실수 있습니다. 또 그러한 사본은 불필요한 중복검사나 비용의 지출을 막을 수도 있습니다.

  가족과 아이에게 특별히 많은 사항들이 필요하기 때문에 수첩을 만들어 두시는 것이 큰 도움이 될 수도 있습니다. 필요한 의료기관의 목록, 주소, 전화번호, 질문할 사항의 목록, 그리고 부모님이 평소에 관찰한 아기에 대한 기록, 상담한 기록, 모임에 관한 것들을 적어 놓는 것이 좋습니다.

  아울러 가능하면 장애인 수첩도 발급받으십시오. 장애인 등록은 정부가 다운증후군 장애인의 실태를 파악하게 하여주며, 궁극적으로 정부차원에서의 대책마련을 유도하기 위하여 곡 필요한 사항이라고 할수 있습니다. 도한 다운 아기들을 위한 부모의 모임을 만들거나 참여하여, 다른 부모나 관련전문가의 조언을 구하고, 정보를 서로교환하는 것이 바람직하다고 보여집니다.

2. 질병의 예방

  아기가 다운증후군이든 아니든 간에 예방접종은 반드시 필요하며 정해진 스케줄에따라 잘 접종하는 것이 중요합니다. 결핵(4주이내), DPT와 소아마비(2, 4, 6개월, 18개월 추가접종은 DPT만), 홍역, 볼거리, 풍진(MMR:15개월),간염 (0, 1, 6개월: 제품에 따라 약간 틀릴 수 있음) 들이 기본접종이며, 그 외에도 뇌수막염(HIB), 수두 등을 필요에 다라 접종해야 합니다. 큰병을 앓거나 수술 등으로 인하여 예방접종이 늦어지더라도 걱정하실 필요는 없습니다. 먼저 했던 예방접종들은 여전히 유효하며 그 후에 늦어진 예방접종에 대한 보충접종은 소아과의사와 상담하여 얼마든지 할 수 있습니다.

  다운증후군에 자주올 수 있는 몇가지 질환들은 미리 예측을 하여 정기적인 체크를 하도록 표가 만들어져 있습니다. 이중 선천성 심질환처럼 예후에 결정적인 역할을 하는 것을 빼고는, 지레 겁을 먹거나 때가 되지 않았는데도 기계적으로 모든 검사를 미리 할 필요는 없으며 주치의와 상의하여 그때그때 필요한 항목을 체크하시고 결과를 부모님의 노트에 기입하십시오.

[표 1] 다운증후군을 위한 건강 체크 포인트

                                       -Croker and Rubin(1989)

질환	임상증상	나타나는 시기	변도	진단 및 치료
선청성 심질환	심내막상결손증 심실중격결손,심방중격결손,숭모판 prolapse	신생아 또는 첫 6주	40-50%	출산직후 심장소아과 진찰,심초음파검사,수술,치과치료전 심내막염 예방치료
근긴장 저하증 (hypotonia)	근육긴장저하,관절불안정, 근육기능상의 문제	평생: 나이먹음에 따라 호전		물리치료, 조기 치료 프로그램
성장 부전	일반인구의 키에 비해 3percentile이하	평생		영양공급, DS 성장 차트 기록 심장/갑상선 체크, ?성장호르몬
발달 지연	정도차이가 있는 전체적 발달지연, 특정언어지연	첫해: 계속 모니터		조기 치료, 개별교육계획, 언어치료
청각 장애	중이염(세균성, 삼출성) 청각장애(청신경: sensorineural)	첫 6개월째 청력검사 매년 재검사		청력검사, 이비인후과 진료, 필요시 고막에 튜브 삽입
시각 장애	굴절이상, 사시, 백내장	첫 1개월에 눈 검사: 매년 재검사		소아안과 검사 및 치료
경추의문제	경추관절의 불안정 골격이상/척추손상이 올수 있슴	3세에 첫 X선 검사		정형외과 신경과 신셩외과 진료 위험한 활동을 피함 척수압박시 수술
갑상선 문제	기능저하증  (드물게 합병증)	선천성/후천성 매년 검사		먹는 갑상선 호르몬 요법
비만	비만	유치원:사춘기 :어른		식이요법, 운동: 갑상선 기능검사: ?우울증
경련성 질환	전신 간대 발작/  hypsarrhythmia	수시		소아신경과, 뇌파검사, 항경련제
감정 (emotional problems)	행동변화, 우울증	사춘기: 청년기		따듯한 상담과 교육, 심리적 지원

3. 선청성 심질환

  다운아의 40% 이상이 선천성심질환을 가지고 태어납니다. 과거 수십년간 이러한 심질환이 조기 사망을 의미하기도 했지만, 오늘날에 있어서는 의학지식이 진보되고 심장수술의 기법이 발달함에 다라서 사망률이 많이 줄어들어서, 일찍 진단과 치료를 한다면 상당히 향상된 예상수명(life expectancy)을 가지게 되었습니다.

  먼저 심장에 대하여 알아보기로 하겠습니다. 심장은 온몸에 산소와 영양분을 공급하는 펌프로서 우심방, 우심실, 좌심방, 좌심실의 네 개의 방으로 나누어져 있습니다. 이러한 방은 근육이나 벽에 의해 분리되어 잇습니다. 우심방은 온몸의 정맥피를 모아서 삼첨판을 통하여 우심실로 피를 공급하며 우심실은 심장이 수축할 때, 폐동맥을 통하여 폐에 정맥피를 공급하게 됩니다. 폐순환은 산소교환을 통하여 정맥피를 깨끗한 동맥피로 바꿔주게 되고, 동맥피는 폐정맥을 통하여 좌심방으로 들어오게 되고 승모판을 통하여 좌심실로 공급됩니다. 심장이 수축할 때 좌심실은 대동맥을 통해 온몸에 동맥피를 공급하게 됩니다.

  만약 아기에게 선천성 심질환이 있다면, 구조가 바뀌었거나 심방중격이나 심실중격에 결손이 있을 수도 있고, 여러 가지 다른 이상이 있을 수도 있습니당. 다운증후군의 선천성 심질환에는 여러 타입이 있지만, 그 중에 가장 흔한 것은 심내막상 결손이라고 불려지는 질환입니다. 이것은 심방중격이 제대로 형성되지 않고 심실중격에도 결손이 있으며 동시에 심방과 심실을 연결하는 판막(승모판과 삼첨판)에 이상이 있는 경우입니다. 그 외에도 심실중격결손이나 심방중격결손, 활로씨사징 등의 선천성 심질환이 올 수 있습니다.

  선천성 심질환은 심각한 문제입니다. 가장 심한 형태에 있어서는 출행 후부터 아기의 생명에 위협이 될 수 있으며, 응급수술을 필요로 하게 되기도 합니다, 또 응급수술이 필요하지 않다 하더라도, 선천성 심질환을 모르고 지나가거나, 적절한 치료를 받지 않는다면 아기의 생명을 단축시킬 수도 있습니다. 선천성 심질환이 있으면, 폐로 피가 너무 많이 흘러들게 되어서 폐동맥에 혈압이 높아지게 되어 폐동맥 고혈압을 초래하게 됩니다. 시간이 오래 지나가게 되면 폐동맥에 흠집이 생기게 되고 그것이 결국은 혈관을 좁게 만들어서 폐에 피가 충분히 공급되지 못하게 하며 이러한 컨디션은 치명적일 수도 있습니다.

  그래서 다운증후군이 진단되는 즉시 심장소아과 의사(선천성 심질환에 대하여 다로 교육을 받는 소아과의사)가 아기를 진찰하고 잡음이 들리지 않나 주의 깊게 청진을 해서 선천성 심질환이 의심이 되면, 심전도, 심장초음파검사 및 가슴 X선 사진 등의 검사를 통해서 심장의 구조를 정확히 판단하게 됩니다. 또 필요할 경우, 흔히 정밀검사라 불리는 심도자술 검사를 하게 되는데 혈관을 통해 심장으로 카테터를 넣어 구조와 기능을 파악하게 됩니다.

  선천성 심질환 중 어떤 것은 출산시에 진단되지 않거나 몇 년 후에 나타나기도 합니다. 만약 아기에게 선청성 심질환이 있으면, 그 아기는 다른 정산적인 아기보다 쉽게 피곤해지고, 특히 아기에게 제일 힘든 일은 젖을 먹는 것인데 젖을 빨면서 진땀을 흘리기도 하고 금새 지쳐서 먹는 도중에 한참 쉬었다가 다시 먹기도 하는 등의 증상들을 보이게 됩니다. 또 어떤 경우에는 전형적인 심부전증세를 보이는데 심부전증이란 심장이 멈춘다는 듯이 아니고 효과적으로 그 기능을 수행하지 못한다는 뜻입니다. 가장 흔한 증상은 잘먹지 못하는 것입니다. 도는 젖을 빠는 동안에 피부색의 변화가 있다든지, 잘 자라지 못한다든지 쉽게 피곤함을 느끼는 등의 증상입니다.

  어떤 경우에는 아기의 피부색이 파래지는 청색증이 나타나기도 하고 숨을 힘들게 쉬거나 가쁘게 쉬거나 감기에 자주 걸리기도 합니다. 앞서 언급한 증상들은 부모나, 의사, 또는 젖을 빠는 동안에 피부색의 변화가 있다든지, 잘 자라지 못한다든지 쉽게 피곤함을 느끼는 등의 증산입니다.

  보통 심질환을 치료하는 방법은 크게 두 가지로 나눌 수가 있는데, 약물요법과 수술요법으로 나눌 수 있습니다. 약물요법을 보면, 심부전증이 있는 아기들이 신체에서 심장이 쉽게 뛰게 해주기 위해서 물의 양을 줄여주는 이뇨제를 쓰기도 하고, 강심제를 쓰기도 합니다. 어떤 경우에는 세균성 심내막염을 막기 위하여 한생제를 같이 쓰기도 합니다. 선천성 심질환을 근본적으로 치료하려면, 수술 즉 개심술이 필요한 경우도 있는데, 그중 신내막상 결손은 아직도 위험한 수술 중의 하나인데, 폐혈관의 손상이 오기전에 즉 1년 이내에 하는 것이 좋다고 합니다.

  선천성 심질환의 치료는 급격히 발전하는 분야이며 몇 년 전에 비하여 수술시기가 방법이 바뀜에 따라 선천성 심질환을 사진 다운증후군 아기의 생존율의 급격한 향상을 가져왔습니다. 또한 극히 일부병원에 서는 태아기에 선천성 심질환의 진단을 통하여 심내막상 결손이 있는 태아들에게서 다운증후군을 미리 진단하기도 합니다.

  또한 80년대 들어 우리나라에서는 심장재단ꡑ이 생겨나 경제적 형편이 어려운 가정의 치료비용을 보조하여 주고 있으며, 전반적으로 선천성 심질환에 대한 사회적 관심과 지원이 점차 늘어나고 있는 상황입니다. 따라서 선천성 심질환 아기를 가진 부모들은 좌절하지 말고 적극 적으로 아기의 치료방법을 모색하는 것이 필요하다고 하겠습니다. 대개의 경우 심장 소아과의사에게 가서 의학적인 문제 뿐 아니라 경제적인 형편에 대하여도 상의하면, 심장재단이나 다른 후원자를 소개해 주고, 지원받는 방법에 대하여 알려드립니다.

4. 갑상선 질환과 기타 내분비 질환

  갑상선은 성대 근처에 위치하는 가장 큰 내분비선이며 갑상선호르몬(thyroxine T4)을 생산합니다. 선천적으로 T4를 만들지 못하는 아기들은 성장이 지연되거나 피부질환, 변비, 수면장애, 수유장애들을 일으킵니다. 일찍 진단하고 먹는 갑상선 호르몬을 투여하면 성장발달의 지연을 막을 수 있습니다. 그래서 정부에서는 출산시 선천성 대사이상 검사를 모든 신생아에 대하여 무료로 실시하고 있으며, 두가지 항목의 무료검사 중 첫항목이 갑상선 기능 저하증입니다. 이 질환은 다운증후군애만 오는 것은 아니므로 검사를 신생아때 받으시고 그 후 표에 있는 대로 매년 받으시기 바랍니다. 다만 다운아들은 자가면역질환이라 일컫는 원인 때문에 갑상선 질환 외에도 당뇨병, 빈현, 탈모증 등을 앓을 수도 있으므로 정기적인 진찰과 검사가 필요합니다.

  그 외의 여러 가지 질환들은 발생률이 높지 않은 까닭에 문제가 있을 때 해결하게 됩니다. 위의 여러 가지 병보다 제일 무서운 병은 마음의 병-절망과 외로움-이라고 생각합니다. 다운회와 여러 부모모임으로부터 우리 가족이 서로 도울 수 있게 되기를 바랍니다.