<P><B><FONT size=4>연골무형성증 (Achondrodysplasia) [Q77.4]</FONT></B></P>
<P><STRONG><FONT size=4></FONT></STRONG> </P>
<P><SPAN style="COLOR: #0000ff"><SPAN style="FONT-SIZE: 10pt; COLOR: #0000ff; FONT-FAMILY: 돋움"><SPAN style="FONT-FAMILY: 돋움"><STRONG>●정의</STRONG></P>
<P align=left><SPAN style="COLOR: #000000">성장판에서 연골이 장골로 바뀌는 과정에 이상이 생겨 뼈의 성장이 이루어지지 않는 선천성 질병으로 왜소증의 가장 흔한 형태이다.</SPAN></P>
<P align=left><STRONG><SPAN style="COLOR: #0000ff"><SPAN style="FONT-SIZE: 10pt; COLOR: #0000ff; FONT-FAMILY: 돋움"><SPAN style="FONT-FAMILY: 돋움"><STRONG>●</STRONG></SPAN></SPAN></SPAN>원인</STRONG></P>
<P align=left><SPAN style="COLOR: #000000">성장인자 수용체 유전자의 돌연변이. 상염색체 우성 유전질환이다.</SPAN></P>
<P align=left><STRONG><SPAN style="COLOR: #0000ff"><SPAN style="FONT-SIZE: 10pt; COLOR: #0000ff; FONT-FAMILY: 돋움"><SPAN style="FONT-FAMILY: 돋움"><STRONG>●</STRONG></SPAN></SPAN></SPAN>증상</STRONG></P>
<P align=left><SPAN style="COLOR: #000000">임상적으로 키가 작은 것이 제일 큰 문제인데, 보통 2세 이후에 뚜렷해지며, 점점 정상 성장 곡선에서 벗어나게 된다. 평균 성인 키가 남자에서는 131cm이고, 여자에서는 124cm정도이다. 짧은 사지와 큰 머리, 튀어나온 이마, 우묵 들어간 콧날, 짧으면서 삼지창 모양의 손, 비교적 큰 체간, 요부 전만, 배가 나오고 둔부가 튀어나오는 특징들이 있으며, 걸음걸이가 어기적거린다. 사지가 짧으면서 특히 몸통에서 먼 쪽보다 몸통에서 가까운 쪽의 뼈가 주로 짧아져 있는 것이 특징이며, 척추 및 골반뼈 등에서도 특징적인 X 선 소견을 볼 수 있다. 사지가 짧아서 상대적으로 머리가 크게 보이는 경우가 많으나, 때로는 수두증이 합병될 수 있고, 척추뼈가 휘거나, 척수관이 좁아져 있거나, 척추의 추간판에 문제가 있어 척수나 신경근이 눌리는 증상을 호소할 수도 있다.</SPAN></P>
<P align=left><STRONG><SPAN style="COLOR: #0000ff"><SPAN style="FONT-SIZE: 10pt; COLOR: #0000ff; FONT-FAMILY: 돋움"><SPAN style="FONT-FAMILY: 돋움"><STRONG>●</STRONG></SPAN></SPAN></SPAN>치료</STRONG></P>
<P align=left><SPAN style="COLOR: #000000">효과적인 치료법은 없다. </SPAN></P>
<P align=left><SPAN style="COLOR: #000000">→수술적 치료를 요하는 경우 </SPAN></P>
<P align=left><SPAN style="COLOR: #000000">①유아기 흉요추부 측만증이 심한경우 - 전후방 유합술 </SPAN></P>
<P align=left><SPAN style="COLOR: #000000">②신경학적 증상을 보이는 척추관협착증 - 감압술 </SPAN></P>
<P align=left><SPAN style="COLOR: #000000">③내반슬 - 교정 절골술 </SPAN></P>
<P align=left><SPAN style="COLOR: #000000">④작은키 - 사지 연장술 시행</SPAN></P>
<P align=left><STRONG><SPAN style="COLOR: #0000ff"><SPAN style="FONT-SIZE: 10pt; COLOR: #0000ff; FONT-FAMILY: 돋움"><SPAN style="FONT-FAMILY: 돋움"><STRONG>●</STRONG></SPAN></SPAN></SPAN>예후</STRONG></P>
<P align=left><SPAN style="COLOR: #000000">성장 종료시 평균신장은 남자 130cm, 여자 125cm 이다. 이차적 변형으로 각 변형이 동반되어 조기 퇴행성 관절염이 발생할 수 있다.</SPAN></P>
<P align=left><STRONG><SPAN style="COLOR: #0000ff"><SPAN style="FONT-SIZE: 10pt; COLOR: #0000ff; FONT-FAMILY: 돋움"><SPAN style="FONT-FAMILY: 돋움"><STRONG>●</STRONG></SPAN></SPAN></SPAN>심사 시 주의점</STRONG></P>
<P align=left><SPAN style="COLOR: #000000">장애발생 고위험군</SPAN></P></SPAN></SPAN></SPAN>
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