한국유전학연구소 김숙자 소장 “불치병 고치려…”
충남대 의대에서 1986년 의학박사 학위를 딴 김숙자(金淑子·52)씨는
소아과의사로서 평탄한 생활을 꿈꾸고 있었다.
그러던 김씨에게 가시밭길과 같은 새로운 도전의 인생이 시작되는 계기가 찾아왔다.
“불치병을 걸린 아이가 한명 병원에 왔습니다. 어쩔 수가 없었습니다. 그런데 그 집에서 3명이나 똑같은 불치병으로 세상을 뜨는 모습을 의사로서 그냥 지켜보기만 했습니다.”
그저 “서울의 종합병원에 가보라”고만 할 수 밖에 없던 김박사는 좌절감과 무력감을 극복하고 ‘과연 불치병인가’ 의문을 해소하기위해 영국으로, 미국으로 뛰어다녔다.
어렴풋이 ‘유전질환’에 대해 눈이 뜬 김박사는 93년 미국으로 가 하버드의대에서 기초부터 의과대학 공부를 다시 시작했다. 새벽까지 공부하고, 아침 일찍 일어나 다시 공부하는 강행군에 매달리기를 10년. 마침내 하버드의대 소아병원과 유전학부문 전임의를 거쳐 임상유전학 특수전문의를 따고 올 초 완전 귀국했다.
청주 김숙자소아과 원장이기도 한 김박사는 유전질환 치료법 보급을 위해 한국유전학연구소(www.kgrc.co.kr)를 열고 자신이 배운 것을 전수하기 시작했다. 최근에는 모교인 충남대 병원에도 목요일마다 유전질환 클리닉을 개설했다.
유전질환 클리닉은 원인도 모른 채 죽어가는 아이들중 상당수가 ‘선천성 대사질환’으로 사망하는 것을 치료하는 것이 주요 목적이다. 대사란 ‘사람이 음식물을 먹고 소화시키고 영양분을 취한 뒤 배설하는 일련의 과정’을 말한다. 선천성 대사질환은 대사하는데 필요한 효소가 선천적으로 부족하거나 불필요한 독성물질이 쌓여 발생하는 병이다. 조기에 발견하면 치료가 가능한 데도 많은 부모들이 이 질환 자체에 대해 알지 못해 지능저하로 평생을 불행하게 살거나, 일찍 죽기도 한다. 성인이 되어 갑자기 사망하는 돌연사의 원인이 되기도 한다.
나중에 알게된 사실이지만, 김박사가 고치지 못해 사망한 한집안 3명의 아이는 암모니이가 처리되지 않는 ‘요소사이클병’이란 선천성 대사질환이었다.
유전질환의 검사방법은 아주 간단하다. 피 한방울을 채혈해서 탠덤분석법으로 검사하면 아미노산 대사질환·유기산 대사질환·지방 대사질환·내분비질환·탄수화물 대사질환·비타민 대사질환 등 40여종의 항목을 검사한다. 정신지체장애·청각장애·간질 등의 질병도 대사질환에 의한 것일 경우 치료된다. 신생아때 발견되면 거의 100% 예방이 가능하다.
김박사는 “탠덤분석법은 장비가 고가이고, 분석하는데 노하우가 필요해서 그렇지 비용도 매우 저렴하다”면서 “아직 우리나라에 이 치료법이 보급되지 않아 너무 안타깝다”고 말했다.
☎(043)216-8280
조선일보에서
한국유전학연구소 김숙자 소장의 소개
충남대병원, 유전질환 클리닉 개설
충남대병원은 소아병동에 유전질환 클리닉을 개설, 본격 운영에 들어갔다고 28일 밝혔습니다.
병원 관계자는 "선천성 대사질환에 대한 조기검사 및 치료를 통한 아이들의 장애를 예방하기 위해 김숙자 박사(한국유전학연구소 소장)를 외래 임상교수로 위촉,유전질환 클리닉을 개설하게 됐다"고 말했습니다.
한편 김 교수는 1995년 미국 소아과 전문의, 1995년 미국 하버드 의대 소아병원유전학부문 전임의 등을 역임했다.
유전질환 크리닉이란? 지금까지 불치의 병으로만 알려졌던 정신지체장애, 청각장애, 간질 등의 선천성 대사질환을 조기검사, 조기진단 및 조기치료하여 아이들의 돌발사 및 뇌손상을 예방하고자 하는 크리닉입니다. |
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선천성 대사질환이란? 원인도 모른 채 죽어가는 아이들 중 상당수가 선천성 대사질환으로 이는 먹은 음식물을 대사하는데 필요한 효소가 선천적으로 부족해 발생하는 병입니다. 제대로 대사되지 못한 독성물질은 뇌, 간, 신장 등에 쌓여 지능저하, 발육부진, 간경화 등 각종 장애를 일으킵니다. 또한 생체에 꼭 필요한 물질이 생성되지 못하는 경우에도 마찬가지로 여러 가지 장애를 동반하게 됩니다. 조기에 발견하기만 하면 치료가 가능한 질환인데도 불구, 대부분의 부모들이 이 질환 자체에 대해 알지 못해 많은 아이들이 지능저하로 평생을 불행하게 살거나 사망에까지 이르고 있습니다. |
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* 남매 오빠(우측) : 페닐케톤뇨증(P.K.U)환자 동생(좌측) : 신생아스크리닝검사로 발견하여 조기 치료한 예 |
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조기검사의 중요성 많은 선천성 대사질환들은 방치하면 중대한 비가역적인 장애를 초래하고 임상증상만으로는 조기진단이 곤란한 반면에, 초기에 발견하여 치료하면 장애를 방지할 수 있어서 환자빈도가 비교적 높은 질환들에 대하여 신생아 시기에 검사를 받는 것이 제일 중요합니다. |
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검사방법(신생아 스크리닝)과 검사항목 신생아의 발뒷꿈치에서 혈액 한 방울을 채혈하는 간단한 방법으로 아미노산 대사질환, 유기산 대사질환, 지방대사 이상질환, 내분비 질환, 탄수화물 대사이상, 비타민 대사이상 등 40여종의 항목을 검사합니다. |
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검사대상 - 신생아 - 까닭없이 경기를 하거나 성장장애가 있다고 판단될 때 |
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치료방법 유해한 중간대사산물의 축적을 예방하는 식이요법 및 약물요법으로 유해한 중간대사 물질의 축적을 예방하고, 생리적으로 중요한 물질의 결핍을 보충합니다. |
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김숙자교수 약력 - 1986. 충남대학교 의과대학 의학박사 - 1995. 미국 소아과 전문의 - 1987. 영국 그레이트 오몬드 소아병원 전임의 - 1995. 미국 하버드의대 소아병원 유전학부문 전임의 - 1998. 미국 하버드의대 메사추세츠병원 유전학부문 전임의 - 2000. 미국 메이오클리닉 생화학 유전학 연수 - 2002. 생화학 유전학 특수 전문의 - 2002. 임상유전학 특수전문의 |
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진료안내 - 담당교수 : 김숙자 외래임상교수(청주 김숙자소아과 원장/한국유전학연구소 소장) - 진료요일 : 매주 목요일 오후 - 문 의 : 소아과 외래 042)220-7240 |