Re:우리나님(동래정씨) Geno 2.0결과: O3a2c1a-CTS4960

[기생충]

어제 우리나님이 Geno 2.0 결과를 카페에 올려 주셨습니다. 우리나님의 성씨는 동래 정씨입니다.

뭐 이미 Geno 2.0 표지에서도 제목에 올려놓은 결과로 나왔기에 사실 원본 분석 결과가 그리 새롭지는 않지만, 꼬꼬닥님도 언급하셨듯 O3a2c1a-M117의 대다수를 차지하는 하위 하플로인 O3a2c1a-M133에 속하지 않는, 즉 M117+ M133-, 예전부터 초재님이 이 집단의 샘플들의 존재를 설명하셨고, 꼬꼬닥님과 Anthro님도 관심을 많이 보이신 집단에서 처음으로 Geno 2.0 결과가 나왔기에 의미가 있을 것 같습니다.

원본 분석 결과는 다음과 같습니다.

CTS10362+, CTS10736+, CTS10753+, CTS109+, CTS11109+, CTS11358+, CTS11575+, CTS11580+, CTS11726+, CTS11742+, CTS12099+, CTS125+, CTS12632+, CTS1275+, CTS1996+, CTS2340+, CTS3251+, CTS3331+, CTS3431+, CTS3536+, CTS3654+, CTS3662+, CTS3771+, CTS3868+, CTS3996+, CTS4364+, CTS4368+, CTS4443+, CTS4723+, CTS4740+, CTS4960+, CTS5128+, CTS5318+, CTS5457+, CTS5532+, CTS5858+, CTS6135+, CTS6383+, CTS6401+, CTS6623+, CTS6800+, CTS6907+, CTS7922+, CTS7933+, CTS7942+, CTS8153+, CTS8236+, CTS8243+, CTS8399+, CTS8746+, CTS8980+, CTS899+, CTS9828+, F103+, F1046+, F113+, F1209+, F129+, F130+, F1302+, F131+, F1320+, F1329+, F141+, F144+, F151+, F156+, F166+, F1704+, F171+, F1714+, F175+, F1753+, F176+, F1767+, F182+, F2048+, F2075+, F2142+, F2155+, F235+, F2402+, F2587+, F2688+, F27+, F2710+, F282+, F2837+, F287+, F2985+, F299+, F2993+, F306+, F3111+, F3136+, F3335+, F341+, F342+, F355+, F3556+, F36+, F3692+, F373+, F380+, F400+, F406+, F415+, F417+, F422+, F427+, F433+, F450+, F468+, F471+, F476+, F478+, F494+, F515+, F525+, F53+, F537+, F540+, F546+, F549+, F572+, F579+, F581+, F584+, F600+, F613+, F614+, F633+, F649+, F650+, F658+, F668+, F71+, F719+, L101+, L132+, L15+, L16+, L350+, L468+, L470+, L498+, M122+, M134+, M139+, M168+, M214+, M235+, M294+, M42+, M526+, M89+, M94+, P128+, P131+, P132+, P135+, P136+, P138+, P14+, P141+, P145+, P146+, P148+, P151+, P158+, P159+, P160+, P164+, P166+, P186+, P187+, P188+, P191+, P192+, P193+, P194+, P195+, P196+, P197+, P198+, P199+, P200+, P201+, P305+, PAGES00023+, PAGES00026+, PAGES00081+, PF1016+, PF1029+, PF1031+, PF1040+, PF1046+, PF1061+, PF1092+, PF1097+, PF110+, PF1203+, PF1269+, PF1276+, PF192+, PF210+, PF212+, PF223+, PF234+, PF258+, PF2591+, PF2593+, PF2599+, PF2608+, PF2611+, PF2615+, PF2624+, PF263+, PF2643+, PF272+, PF2745+, PF2747+, PF2748+, PF2749+, PF2770+, PF278+, PF292+, PF316+, PF325+, PF342+, PF500+, PF667+, PF719+, PF725+, PF779+, PF796+, PF803+, PF815+, PF821+, PF840+, PF844+, PF892+, PF937+, PF951+, PF954+, PF970+, V168+, V186+, V189+, V205+, V221+, V241+, V250+, V52+, V9+

A1-P305: P305+, V168+, V241+, V250+

A1b-P108: V221+

BT-M42: M139+, M42+, M94+, Page26+, Page81+

CT-M168: CTS10362+, CTS109+, CTS11358+, CTS11575+, CTS125+, CTS1996+, CTS3331+, CTS3431+, CTS3662+, CTS4364+, CTS4368+, CTS4740+, CTS5318+, CTS5457+, CTS5532+, CTS6383+, CTS6800+, CTS6907+, CTS7922+, CTS7933+, CTS8243+, CTS8980+, CTS9828+, M168+, M294+, PF1016+, PF1029+, PF1031+, PF1040+, PF1046+, PF1061+, PF1092+, PF1097+, PF110+, PF1203+, PF1269+, PF1276+, PF192+, PF210+, PF212+, PF223+, PF234+, PF258+, PF263+, PF272+, PF278+, PF292+, PF316+, PF325+, PF342+, PF500+, PF667+, PF719+, PF725+, PF779+, PF796+, PF803+, PF815+, PF821+, PF840+, PF844+, PF892+, PF937+, PF951+, PF954+, PF970+ V189+, V52+, V9+

F-M89: CTS11726+, CTS12632+, CTS3536+, CTS3654+, CTS3868+, CTS3996+, CTS4443+, CTS6135+, F1046+, F1209+, F1302+, F1320+, F1704+, F1714+, F1753+, F1767+, F2048+, F2075+, F2142+, F2155+, F2402+, F2587+, F2688+, F2710+, F2837+, F2985+, F2993+, F3111+, F3136+, F3335+, F3556+, F3692+, F719+, L132+, L350+, L468+, L470+, L498+, M235+, M89+, P135+, P136+, P138+, P14+, P141+, P145+, P146+, P148+, P151+, P158+, P159+, P160+, P166+, P187+, PF2591+, PF2593+, PF2599+, PF2608+, PF2611+, PF2615+, PF2624+, PF2643+, PF2745+, PF2747+, PF2748+, PF2749+, PF2770+, V186+, V205+

GHIJK-F1329: F1329+

IJK-L15: L15+, L16+

K-P128: P128+, P131+, P132+

K2-M526: M526+

K2-F549: F549+, F650+

NO-M214: CTS5858+, F156+, F176+, F287+, F306+, F415+, F468+, F53+, F658+, M214+, P192+, P193+, P194+, P195+

O-P186: CTS2340+, CTS3771+, CTS7942+, CTS8746+, F171+, F175+, F182+, F282+, F355+, F380+, F478+, F494+, F537+, F540+, F546+, F600+, F614+, F668+, L101+, P186+, P188+, P191+, P196+

O3-M122: CTS10736+, CTS10753+, F36+, F400+, F433+, F471+, F633+, M122+, P198+

O3a-P197: CTS8153+, CTS8399+, F113+, F129+, F166+, F27+, F341+, F406+, F572+, F71+, P197+, P199+, P200+

O3a2-P201: CTS8236+, F525+, P201+

O3a2c-P164: CTS11109+, CTS12099+, CTS4723+, F130+, F131+, F299+, F422+, F427+, P164+

O3a2c1-M134: CTS11580+, F103+, F151+, F417+, F450+, F515+, M134+

O3a2c1a-M117: CTS11742+, CTS1275+, CTS3251+, CTS5128+, CTS6623+, CTS899+, F141+, F144+, F235+, F342+, F373+, F476+, F579+, F581+, F584+, F613+, F649+, Page23+

O3a2c1a-CTS4960: CTS4960+, CTS6401+

역시 예상대로 O3a2c1a-M117의 예하이고, O3a2c1a-M133에는 속하지 않으며 M133과 평행히 위치하는 O3a2c1a-CTS4960으로나왔습니다. 이 하플로그룹은 이미 1000 genome project(이하 1KGP)의 NA18548 북경샘플에서 그 존재가 입증되었고, Human Genome Diversity Project(HGDP)의 HGDP01290 북중국 한족에서도 동일한 집단에 속하는 것으로 나왔습니다.

이 집단의 중요성에 대해서는 본 카페에서 수 차례 다룬 내용이라 생략하겠습니다(다음 게시글들 참조: http://cafe.daum.net/molanthro/I5c2/52, http://cafe.daum.net/molanthro/I5c2/53, http://cafe.daum.net/molanthro/I4pn/45, http://cafe.daum.net/molanthro/I4mk/106 등). 이 집단은 경기, 충청, 전라 등 서해안 지역에 집중 분포하는 것으로 보이며 특히 보성 오씨와 정씨 집단에서 많이 보인다고 했는데, 우리나님이 동래 정씨이므로 위 집단에 속하는 정씨는 동래 정씨가 주를 이룰 것으로 보입니다. 이 집단은 전체 M117에서 차지하는 비율이 일본인에서 대략 10-12%, 한국인에서 10% 내외, 중국인에서는 극소수(대부분 중국 북부)를 보입니다. 아마 발해만 주변에서 이 집단이 M117에서 분화한 뒤, 대다수는 서해안을 따라 한반도로 내려오고, 일부만 중국 북부에 내려온 것으로 보입니다. 아마 서해안의 백제인이 일본으로 진출하여 일본에서도 위 비율이 유지되리라 보입니다.

위 북경 샘플 및 북중국 샘플 모두에서 M117+ M133- CTS4960+이 나와, 한국인과 일본인에서 보이는 M117+ M133-도 CTS4960+집단에 속할 가능성이 높다고 보았는데, 이번에 우리나님 결과가 나와 이 추정은 거의 확실하다고 보입니다. 다만, 우리나님의 Y-STR 정보가 없어, 정말 특유의 Y-STR을 보이는 M117+ M133- 한국인 집단이 CTS4960+와 동일한 것인지 확실하지는 않습니다. 따라서, 우리나님이 국내 기관이든 FTDNA를 이용하시든 Y-STR 검사를 하심이 좋겠습니다. 그러나 분석 결과, 북중국인의 CTS4960 집단과 한국인의 CTS4960 집단 간의 또 다른 하위를 이루는 SNP은 발견할 수 없었습니다. 따라서, 현재까지는 한국인과 북중국인의 CTS4960 집단은 매우 가까운 시기에 분리되었을 가능성이 높아 보입니다.

다음으로 비록 우리나님의 Y-STR 결과는 없지만, HGDP의 CTS4960으로 확정된 샘플의 Y-STR과 한국인에서 M117+ M133-으로 나온 샘플들 및 이와 유사한 샘플들을 모아 보았습니다.

아쉽게도, 1KGP의 북경 샘플은 Y-STR 정보가 없습니다. 다만, HGDP의 북중국 샘플과 한국에서 M117+ M133-으로 나온 샘플 및 유사 샘플들을 비교해 보면, 몇몇 좌위값 외에는 상당히 유사함을 알 수 있습니다. 이들의 특징은, 대부분의 M117들이 DYS19=13에서 15 등의 낮은 값을 보이는 반면, CTS4960 집단은 대체로 16~17로 높은 값을 보이며(15도 있음), DYS385a가 12에 고정된 채, DYS385b는 17~20의 값을 보입니다. 또한, DYS458이 15 언저리에 위치한다는 것도 특징이겠습니다. 보성 오씨 샘플들은 SNP 정보가 없지만, Y-STR 추정상 거의 이 집단에 속하는 것으로 보이는데, 우리나님의 Y-STR 결과는 어떠할지 궁금하네요.

마지막으로 우리나님을 포함한 제가 작성한 M117 계열의 Experimental haplotree 입니다.

[Anthro]

매번 훌륭한 분석 감사합니다. CTS4690 상위에 중간 가지들이 더 있을까 싶었는데 없군요. M133과 평행을 이루는 간단한 구조네요. 북중국 샘플과 한국 샘플들은 Y-STR 차이만 봐서는 Y-SNP 상 차이가 없게 보이지는 않는데 Y-SNP 변이가 축적될 만큼의 시간은 지나지 않은 것 같습니다. 아니면 Geno 2.0의 한계일 수도 있겠지요. 북경 샘플 NA18548 Y-STR 값을 찾으려고 1K Genomes Project Y-STR 나온 논문은 다 찾아봤는데 진짜 없네요.

[기생충]

Anthro님의 말씀대로 아무래도 12,000개만의 SNP을 검사하는 Geno 2.0의 한계가 아닐까 합니다. Big Y 이상의 테스트를 한다면 분명히 상당한 SNP양의 누적이 한-중 양 샘플들의 하위에 있을 것입니다. 북경 샘플 NA18548의 Y-STR 정보는 저도 참 궁금하네요. 무엇보다 우리나님같이 CTS4960+으로 확정된 분들이 Y-STR 검사를 하셔서 표준값을 정하는 것도 중요하다고 하겠습니다.

[지리산왕자]

우와 저 복잡한 글자들을 다 손으로 치시나요? 어디서 따 오시나요?

[기생충]

이미 정리되어 있는 내용들을 조금씩 바꾸어서 결과를 내보낸다고 보시면 됩니다. 제일 처음 자료들은 물론 다 쳤구요.^^

[초재]

CTS374는 Geno 2.0 에 포함된 SNP인 데, urina님은 음성이지만, NA18548은 양성입니다. HGDP01290에는 CTS374가 검사되지 않아, 정확하게 말하기 어려우나, NA18548과 명명되지 않은 몇 개의 SNP들을 양성으로 공유하고 있어, 이 둘이 같이 묶일 확률이 높다고 봅니다. 그러므로, CTS4960(O2a2b1a2) 아래에 CTS374를 양성하는 하위 하플로 그룹이 존재하고, 여기에 북중국의 북경이나 화북지역에 있는 샘플들로 묶이고(아마도 DYS392=13), 한국의 CTS4960은 또 다른 하위 하플로 그룹으로 묶일 가능성이 높습니다.

[기생충]

CTS374라는 하위 SNP이 NA18548에서 양성으로 나오는군요. 우리나님은 음성이구요. 역시 초재님 말씀대로 이것에 의한 상하위 구분이 가능하겠군요. 아마 Big Y 이상의 Y-SNP을 많이 검사하는 테스트에서는 많은 SNP들이 상하위에 배열이 되겠군요. 좋은 정보 감사합니다 초재님.^^

[지리산왕자]

기생충님께서 링크 걸어 주신대로 앞글들을 읽어 봤는데요,
보다보니 우리가 흔히 코리안 스타 클러스터라고 부르는 02b계열이 O1b2로 이름이 바뀔지도 모른다고 말씀들 나누시는 걸 봤는데 어떤 결론이 났나요? O2b가 익숙해져서 안 바뀌었으면 좋겠다 싶은데, 결국 바뀌었나봐요?

[기생충]

공식적으로는 아직 O2b-M176입니다. 그러나 언제인지는 모르겠으나 복단대학의 성과물이 ISOGG에서 인정이 된다면 O1b2로 바뀌리라 봅니다.

[지리산왕자]

M117에 속하고 M133에도 속하는 그룹은 어떤 분포를 갖는지요?
한 중 일 삼국에 고루 분포하나요?

[기생충]

대부분의 M117은 M133에 속하기 때문에, 한중일뿐 아니라 동남아시아, 중앙아시아 등 광범위한 분포를 보이고 있습니다.

[꼬꼬닥]

3년전에 한국 법과학회지 제11권 제1호(2010년)에서 발췌한 조남수 외, 한국인 성씨집단 17 Y-STR 하플로의 법과학적 적용에 관한 연구에 실린 오씨 샘플(보성 오씨) 5개를 올린적이 있는데 초재님이 오씨 5개 샘플과 같은 유형의 샘플들은 전부 정씨 샘플이라고 하셨는데 기생충님 말씀처럼 동래 정씨분들의 큰 집단 중에 하나는 아마 CTS4960으로 보여집니다.
동래 정씨도 40만명이 넘어가는 대성씨집단이라 아마도 다양한 부계하플로가 공존할 것으로 보입니다.

[기생충]

동래 정씨에서 O3a2c1a-CTS4960이 나오고, 연일 정씨에서 C2e1-Z1300이 나오고, 하동 정씨에서 C2e1b2-CTS3385, 고령 정씨에서 O2b1a-47z가 나왔네요. 경주 정씨의 주 집단은 무엇인지 궁금하네요.^^