[연대 세브란스 소아과 김흥동교수] 리씨증후군이란?

[여울돌[박봉진]]

리씨 증후군이란

인간의 세포안에는 미토콘드리아(사구체)라는 소기관이 있다.
이는 세포가 살아가는데 필요한 에너지를 생산하는 역할을 한다. 즉 산소를 이용해 체내에 흡수된 유기물을 분해하는 과정(산화인산화 과정)에서 몸에 꼭 필요한 에너지(ATP)를 만드는 것.

리씨 증후군(Leigh disease)은 세포내 유전자의 결함으로 이같은 에너지 생산과정의 일부에 이상이 생겨 발생하는 것으로 알려져 있다. 발병 연령은 환자에 따라 약간씩 차이가 있지만 빠르면 생후 6개월∼1세,늦으면 4∼5세때 발병하기도 한다.


문제는 정상적인 성장 발달을 하다가 갑작스레 발병한다는 점. 잘 커던 아이가 갑자기 늘어지고 졸음을 참지 못하는 증상이 생긴다. 또 시력 및 청력 장애나 발작,강직 등이 나타나면서 인지 및 운동 기능이 퇴화하는 것도 특징.

연세의대 세브란스병원 소아과 김흥동 교수는 “발병이 언제이건 간에 한번 발병하면 서서히 진행되다 대개 10년내에 사망한다”고 설명했다.

진단은 어렵지 않다. 뇌척수액 검사를 통해 에너지생산과정에 문제가 있을 경우 증가하는 젖산의 양을 측정하거나 자기공명영상(MRI)으로 뇌 기저핵 부분에 음영이 있는지 여부로 판단할 수 있다. 그러나 완치법은 없다. 다만 비타민B1,조효소,항산화 약물 등을 투여해 에너지생산 과정에서의 손상을 줄이는 방법이 있다.

김 교수는 “그러나 이것도 단지 보존적인 치료법에 불과하고 완치를 위해서는 유전자 치료를 해야 하는데,아직 임상에서의 뚜렷한 성과는 보고된 적이 없다”고 말했다.



국민일보 [희귀병 눈물겨운 사투 (62)] 리씨 증후군 [ 2003/10/08 일자 발췌.

[롬멜]

태경이가 겪고 있는 병이라 더 관심이 가고 또한 태경이가 이런 병으로 인해 고생하고 있음이 새삼스레 다시한번 느껴지네요....... 태경아~~~힘내고,,,,,,

[황진주]

태경아 힘내!!!

[평범하게 ,]

태경아 건강하게 튼튼하게 커 !!! 힘내 !!!

[유리공주힘내요♡]

태경아,,잠깐 아프고다면 다시 행복이올꺼야,,^-^그떄까지만 함께 참아내자

[깜ㅉㅣ]

리씨증후군도 문제 없다구~~ 홧팅!! 태경이!! 언제나 축복이 함께 하기를.....