Egyin Gol고분 출토 유전자가 밝히는 흉노인의 한반도 유입

[야율초재]

<제 블로그에도 올린 글입니다. 제 나름대로는 이제까지의 어떤 흉노나 기타 북방유목민족의 한반도 유입에 관한 글보다 확실한 증거를 제시했다고 생각합니다. 글이 좀 길지만, 차근차근 읽어가시면 내용 대부분이 이해되실 겁니다. 궁금하신 것이 있으면 댓글로 질문을 주시면, 제가 아는 데까지 이글을 이해하기 위해 필요한 사항에 대해 답해 드리겠습니다. 그리고 과학적 사실과 달리

글 속 에서 제가 한 몇 가지 역사적 사실에 대한 추정에 대해서는 저 자신도 아직 확실한 증거가 없으므로, 이 부분에 대해 코멘트해 주시면 감사하겠습니다>

  B.C. 3세기 무렵부터 지금의 몽골 초원지대로부터 발원해서, 확장한 흉노제국의 민족이나 인종구성에  대해서 여러가지 추측이 있어 왔다. 투르크계, 몽골계, 이란계, 예니세이계, 토카리안계, 우랄계 등으로 갖가지 설이 있어 왔고, 또 이들이 A.D. 4세기 경에 유럽지역에 출현해서, 엄청난 역사적 파란을 일으킨 훈(Hun)족의 선조인지, 혹은 흉노제국 붕괴이후, 어떤 민족 속으로 주로 흡수되었는 지에 대해서도 의견이 분분했다. 이러한 의문에 답을 주기 위해서, 흉노제국이 있던 지역의 고분에 대한 발굴조사가 여러 차례 있었고, 그 출토 인골의 유전자를 분석한 논문도 몇 차례 나왔다.

그 중에서 가장 많은 수의 인골을 체계적으로 분석한 논문이 UNESCO의 후원하에, 프랑스와 몽골 연구진이 공동으로 발굴하고, 프랑스쪽에서 그 유전자를 분석한 북몽골 Egyin Gol지역 출토 인골에 대한 유전자 분석 논문인, Christine Keyser-Tracqui et el. 2003 <Nuclear and Mitochondrial DNA Analysis of a 2,000-Year-Old Necropolis in the Egyin Gol Valley of Mongolia> 이다. 다음은 Egyin Gol지역의 위치에 대한 지도로서, 이 지도로서, Egyin gol 지역이 몽골공화국의 북부에 위치해서, 추운 날씨로 인해서, 고인골의 보존상태가 양호할 수 있음을,  또한 흉노제국 시절, 대략 북흉노계가 지배하던 영역이라던 사실을 알 수 있다.

이 논문에서 다룬 고인골의 샘플은 1997년부터 1999년까지 처음으로 발굴된 84개의 고분에서 99개 고인골이 출토되었고, 그 중에서 62개 인골이 뼈로부터 PCR 기법을 통해 DNA를 추출하여 분석할 수 있는 대상이 되었으나, 그 중에서 8개는 훼손이 심하여, PCR로 증폭한 이후에도 DNA가 검출되지 않았고, 1개는 증폭과정에서 오염문제로, 다시 4개는 증폭된 후에도 DNA 조각이 너무 적어서 분석이 이루어질 수 없어서, 최종적으로 49개가 비교적 온전하게 분석되었다. 논문에서는 49개 샘플 중에서 남성으로 확인된 27개 샘플에 대해서 Y-STR분석결과를, HVS-I 영역을 확인할 수 46개 샘플에 대해서 mtDNA 분석 결과를 실고 있다. 다음은 분석된 샘플이 Egyin-Gol 지역의 어느 구역에서 출토되었는 지와, 혈연관계로 인척관계가 확인된 유골간의 관계를 표시한 지도이다.

Egyin Gol 고분군은 크게 A,B,C,D의 네 구역으로 나뉘고, 각 구역에 대한 탄소14 동위원소 년대 측정을 한 결과를 보면, 대부분 구역이 B.C 3세기에서, A.D. 2세기 흉노제국의 존재하던 시기와 일치하지만, A 구역이 가장 오래되고, B, C 구역이 상대적으로 년대가 늦은 것으로 나왔다. 위 지도에서 검은색으로 표시된 원들이 유전자가 분석된 고분을 의미하고, 화살표로 서로 이어진 것들은 상염색체(autonomal)  STR분석을 통해서 이 고분들간에 부계로든 또는 모계로든 혈연관계가 있음을 표시한 것므로, C구역과 같이 친척관계를 표시하는 화살표들이 엉켜있는 것은, 이는 C구역의 인골들 대부분이 혈연관계가 가까운 친척으로 구성되었음을 보이는 것이다. 다음은 남성인골으로 확인된 것에 대한 Y-STR 수치값과 Y-SNP 측정값 및 추정한 Y-SNP 하플로를 정리한 표이다.

위의 표에서, 하늘색으로 표시한 것은 정식으로 Y-SNP 하플로가 측정된 것이고, 나머지는 Y-STR로 Y-SNP를 추정한 것이고, 물음표 ?가 붙은 것은 Y-STR Loci 수치가 너무 적으므로, 매칭이 된 하플로타입이 있다고 해도, Y-SNP 하플로를 확정하기 어려운 것을 나타낸 것이다. 표에서 알 수 있듯이, Egyin Gol 남성 유골들은 동아시아계통 집단에서 많이 나타나는 C, N, O, Q 등이 있는 반면, 중앙 아시아 투르크계나 인도유럽어계 집단에서 다수로 보이는 R1a, R1b, H 등이 섞여 있다. 이로부터 판단하건대, 흉노제국의 구성원에 대한 기존 학설 중에서는 여러 민족계통이 혼합되어 구성되었다는 혼합설이 타당한 것으로 보이고, 또한 탄소 동위원소 분석에서 비교적 후기에 조성된 것으로 추정되는 C구역에서 C3*이 많이 나타나는 것을 볼 때, 후기로 갈수록 C3*으로 구성된 집단이 우세해지고 있음을 알 수 있고, 이는 현대에 가까와질수록 몽골초원지대와 그 부근의 여러 유목민족에게서 C3계열인 하위 하플로의 C3* star cluster, C3c, C3d 등이 다수를 차지하게 되는 변화의 양상이 이 시기부터 이미 시작되었음을 암시하는 것이라 할 수 있다.

그러면, 이 흉노계 고대인들 중에서 한반도로 온 사람들이 존재하거나, 혹은 현재 한반도에 사는 사람들과 혈연관계가 존재할 가능성은 있을까? 신라의 적석목곽분양식이 스키토-시베리안 계통의 파지릭 문화의 적석목곽분과 유사하고, 무덤 내 수많은 부장품들도 스키타이 문화 전래 흔적을 나타낸다는 것은 널리 알려진 사실이다. 그러나, 이들 스키타이 문화와 신라고분과의 공간적, 시간적 거리 때문에, 이것이 스키타이인의 직접적 전래라기 보다는  흉노제국 등의 북방유목민족 등을 통한 간접전파로 이루어졌다고 설명하는 것이 합리적인 것으로 보인다. 문제는 이후이다. 이러한 흉노나 다른 북방유목민족이 직접적으로 신라나 가야 지역으로 대량으로 이주해 와서, 고구려나 백제와는 이질적인 중앙아시아와 유라시아 스텝의 유목민 취향이 강하게 반영된 문화를 이루었는 지 혹은 신라가 접촉을 통해서 마립간체제등의 새로운 정치체재를 정립하고, 적석목곽분 등 무덤양식도 바뀌고, 수많은 새로운 유물을 창조했는 지이다. 한국 학계에서는 이런 흉노문화의 전파를 추론할 만한 역사문헌의 기록이 부재하기에 신라나 가야의 북방유목민 요소를 접촉에 의한 문화전파로 설명하고, 고고학 유물에 대한 해석도 이에 맞춰, 외래전래설과 자생창작설 중에서, 인구집단의 이동보다는 신라에서 자체적으로 문화접촉에 의해 아마도 고구려를 통해서 수용된 외래적 요소를 창조적으로 변용해서 제작했다는 관점이 우세한 것으로 보인다. 

4세기에서 6세기에 걸쳐 축조된 신라고분에서 출토된 대량의 유물들은 금관, 금동검, 마구, 유리공예품, 생활용품 등에 걸쳐 광범위하게 다양한 종류로서, 가까운 고구려, 백제에서 발견되지 않거나, 발견되더라고, 수가 매우 적고, 심지어 중국 북부에서 잘 보이지 않는 것들이다. 이렇게, 이전과 확연히 구분되는 대량의 유물과 급격한 변화는 한 두 차례 문화전파나 교류로는 설명하기 어렵고, 장기간의 지속적인 교류가 있어야 하고, 이런 장기간의 전면적인 문화접촉도 대량의 인구이동만큼이나 문헌의 뒷받침이 없다면, 그 타당성을 검증하기 어렵다. 오히려, 군사작전의 특성상 비밀스럽게 움직여서, 한 두차례 대량으로 김일제의 후예나 오환, 선비족의 잔여세력의 군대가 신라로 왔다면, 오히려 이 문자기록의 부재란 난제에 대해 더 나은 해답이 될 수 있지 않을까? 그러므로, 문화전파론은  1)무엇 때문에, 흉노인들이 신라인에게 그런 파격적인 은혜를 베풀어야 했는 지와 2) 왜 이런 획기적인 대량 문물 전파와 기술전수에 대한 문자기록도 없는 데, 더 간단하고 합리적인 설명은 제쳐두고, 문화전파로 해석해야 하는 지라는 질문에 제대로 된 해답을 주지 못하면, 4세기무렵부터 시작된 신라의 광범위한 스키토-시베리안 문화 현상에 대한  유효한 설명이 되기 어렵다고 본다. 

이렇게 고고학 유물은, 문자가 동반되지 한 산더미처럼 쌓여도, 스스로 말을 할 수 없기 때문에, 고고학적 분석이 아무리 정교하게 발달해도, 그 유물을 창조한 집단의 성격이나 유래에 대해서는 실제적인 정보를 주기 어렵다. 문자기록이 부재하거나, 극히 적다면, 문헌기록보다는 고고학적 유물 위주로 해석될거라는 일반적 통념과 달리, 마치 라깡의 도둑맞은 편지에 대한 분석에서처럼, 부재하는 문자가 오히려, 연구자의 해석에 대한 프레임을 결정을 하는 듯하여, 금관, 금동검 등에 보이는 일부 자생적 요소와의 혼합을 확대해서, 신라토착집단의 정치, 문화역량에 대한 정확한 평가를 결여한 채, "주체적" ,"창조적" 수용을 강조하는 방향으로 나아가는 것처럼 보인다. 그러기에, 문자기록이 부실한 고대 역사의 진상을 제대로 해명하기 위해서는 인구집단에 대한 정보를 줄 수 있는 유전자인류학적 방법론에 기반한 연구와 해석이 필요한 것이다.

다시 Egyin Gol 고인골과 한국인 유전자의 연관문제로 돌아가 보면, 한국인의 부계 하플로에 대한 여러 데이타에서, C3과 O는 다수 존재하고, N, Q, R 등의 하플로는 비교적 소수로 존재함을 알고 있다(한국인의 부계 하플로 그룹 비율에 대해서는 필자의 이전 포스팅 참조 http://yayul.egloos.com/2870315 ).  때문에, 우선 적은 수의 흉노 인골이나마 한국인과 매칭될 가능성이 큰 하플로타입을 찾을 수 있는 것은 C3이나 O에 속하는 하플로타입일 것이나, 유감스럽게도, 위 표에서 보듯,  Egyin Gol의 고분에서 한국인 부계의 가장 다수가 포함된 하플로 O에 속할 가능성이 있는 4개의 샘플들은 Y-STR loci의 수치가 너무 적어서, 하플로 O에 속하는 지도 확정하기 힘들고, Y-STR의 매칭도 어렵다. 그러므로, Y-SNP 하플로타입도 확정되고, Y-STR 수치도 비교적 많은 loci의 값이 측정된 C3을 대상으로 한국인과 Y-STR 매칭하는 하플로타입이 있는 지 이들이 혈연관계가 존재할 수 있는 지 검토해 보겠다. 다음은 유라시아 대륙의 각 인구집단에서 이미 C3계열로 측정되었거나, 혹은 C3으로 추정되는 Y-STR 하플로타입 총 2,677개 중에서, Egyin Gol C구역에서 출토된 하플로 C3*에 속하는 대표적 샘플의 Y-STR과 변이율이 높은 DYS389II와 DYS385b를 제외한 나머지 6개 loci값이 일치하는 Y-STR 하플로타입들 중, 17개 하플로타입이 측정된 것만 모아서 정리한 표이다. 이미 언급했듯이, Egyin-Gol의 C구역에서 발견된 6개의 C3*은 상염색체(autonomal) STR 분석을 통해 혈연관계로 이어져 있음이 밝혀졌고, 또한 부계 Y-STR로도 6개 loci가 대개 동일하므로, 아주 가까운 시기 동일한 부계에서 내려온 집단이며, 이들 C3*은 아마 북흉노 후기 중요한 하나의 일파였을 가능성이 크다. 

위의 표에서, 북경 한족 샘플 하나를 제외한 나머지 모두는 DYS448 위치에  deletion이 발생하였다. 비록, 북경한족 샘플이 Y-STR 상 6개 loci가 Egyin Gol샘플과 일치하지만, 이것은 다른 하플로타입에서 Egyin Gol C3*과 유사한 형태로 변이된 것으로 보아야 할 것이다. 나머지 17개 중, 할흐몽골, 서부 몽골 오이라트부의 후예인 러시아 Kalmyk, 티벳 등 다수의 유목민 집단과 한국인 샘플이 포함된 DYS448 deletion이 일어난 하플로타입들이 Egyin Gol 흉노의 후예로 보는 것이 역사적인 흉노족의 기원 및 확장에 대한 사실과 부합하는 것이다. 이것은 이후에 거론할 Jobling 2008에  몽골과 키르키즈스탄 등 다수의 중앙아시아 Turko-Monglic 집단에서 DYS448 deletion이 일어난 C3* 샘플이 수집된 사실로서도 이 하플로타입들이 Egyin Gol C3* 흉노 샘플의 후예라는 사실을 뒷받침한다.

흉노제국이 붕괴된 이후, 이 흉노의 후예들은 현대 폴란드에서 나타난 샘플이 암시하듯, 훈족으로 불리는 집단으로 유럽으로 진출했거나, 유연제국(유연제국도 붕괴 이후,이들로 Avar란 이름으로 동유럽에 출현한다)이나 혹은 티벳 샘플과 같이, 나중에 토번제국에 다수가 흡수된 토욕혼국을 건설한 모용선비를 비롯한 선비족으로 변하거나 해서, 여러 다른 민족으로 분산되었을 것이다. 나머지는 몽골제국의 일원이 되어서, 몽골의 중심부족인 할흐(Khalka), 현재 러시아에서 Kalmyk이라 불리는 오이라트부 등으로 나누어져서, 몽골어계통의 여러 민족이 되었거나 혹은 투르크계인 카자흐스탄의 알타이족, 혹은 중국의 만주족, 서안 한족 등에 퍼져 있을 것이고, 이와 같은 상황이 위의 표에서 나타난다. 물론 연세대에서 수집한 한국인 샘플에도 보이듯, 한반도에도 그 일파가 도착한 것으로 보인다. Egyin gol 출토 흉노 유골에서 추출한 Y-STR 마커 수가 적으므로, 이들이 동일한 부계에서 출발한 공통된 후손이라는 것을 확정하기 위해서, Y-STR 값들이 일치하는 것뿐만 아니라, 위 표를 자세히 보면, DYS448 Marker가 다른 마커와 다르게, 모두 del으로 표시되어 있음에도 주목해 살펴 보고, 이것을 통해 흉노의 후예가 현대 한국인에도 존재함을 상술해 보기로 하자.

Y-STR은 Y 염색체 상의 Short Tandem Repeat의 약자로서, Y염색체 상의 일정하게 지정된 loci의 위치마다 네 가지 기본 DNA 염기인 Adenine, Cytocine, Guanine, Thyamine이 바로크나 고전음악의 캐넌이나 소나타의 기본 모티브처럼, 특정한 순서로 예를 들어,  GATA, GACA, GAAA 등으로 하나의 Repeat motif(일반적으로 음악에 4/4박자가 많은 것처럼, 이렇게 네개가 한 묶음을 이루기에 Tetranucleotide repeats라 불리는 형태가 일반적이고, 때로는 3개 혹은 5,6개가 한 묶음을 이룰 때도 있다)를 이루고, 이러한 모티프가 여러번 반복해서 배열된 것으로, 각 loci들마다 repeat motif가  반복된 횟수를 loci 아래 기록한 것이 위의 표와 같은 형태로 나오는 것이다. Y-STR은 현재까지 유전자검사에 유용한 것이 200여개 정도 알려져 있으며, 각 loci마다 기본이 되는 Repeat motif는 약간씩 다르고, 자주 일어나지는 않지만, 마치 고전음악에서 기본 모티브가 약간씩 변화가 되어 반복되듯이, 기본 모티브가 그대로 반복되지 않고, 더 짧은 형태로 반복되어, 11.2, 12.2 등으로 네가지 염기 중 일부만 반복되어 나타나기도 하고, 도돌이표가 지시하여 원래 위치로 돌아가는 것처럼 recurrent mutation이라하여, 이미 한단계나 두 단계로 변이가 발생한 loci에서 다시 원래 ancestral type(특정 하플로그룹의 부계 시조가 가진 하플로타입)과 다시 동일한 길이로 돌아가기도 한다. 

이렇게 한 세대에서 다음세대로 이어지는 데 필연적인 과정인  DNA 복제시에는 수백만개의 DNA 중에 어떤 것들에는 돌연변이가 일어나기 마련이지만, 다행히도 대부분의 변이들은 기능의 정상적인 발현에 영향을 미치지 않은 neutral한 것이다. Y-STR상에 나타나는 변이들도 일반적으로 Y-염색체의 정상적인 기능 발현에는 영향을 미치지 않기에, 자연선택에 중립적이며, 이 변이 자체로 특별히 우선선택되거나, 도태되는 것은 아니기에, 인구집단 내의 각기 다른 부계가 변화한 역사를 추적할 수 있는 수단이 되는 것이다. 이러한 변이가 STR의 각 loci상에 나타날 때, Y-STR  loci의 repeat  motif가 반복되는 수치가 세대에 따라 증가하거나 감소하는 등의 형태로 변이가 발생하고, 이러한 변이율에 대한 평균값을 통계적으로 계산하여, 모달 하플로타입으로부터, 경과해 온 시간을 계산하기도 하고, 예를 들어, C3*(M217 x C3c, C3d, C3e,etc)의 star clustster와 같이, 여러 loci에 축적된 수치의 변화가 동일하게 여러 다른 인구집단의 많은 샘플들에게서 나타나서, 다른 샘플과 구분이 확연히 되면, 하나의 독립된 하플로타입으로 인정하게 되는 것이다. 

                     Butler 2000 <Y Chromosome DNA Variation Monitored by SNP and STR Analysis>에서 재인용


Y-STR 상의 DNA 변이는 일반적으로 계단을 하나씩 올라가고,내려가듯 repeat motif가 하나씩 증가하거나 감소하여서 stepwise mutation이라 하는 데, 예를 들어, DYS19라는 locus(loci는 locus의 복수형) 상에 C3 하플로의 ancestral type은 (GATA)라는 DYS19의 고유한 repeat motif 가 15번 반복되는 배열이나, 특정 인구집단에서 16번으로 증가되거나, 혹은 14번으로 감소되는 변이가 나타나면, 이후의 그 변이가 시작된 선조로부터 태어나는 후손들은 DYS19의 반복된 수치가 16,혹은 14로 이어져 내려가고, 또 이 변이된 형태에서 더 늘어나거나 감소하기도 한다. Y-STR locus상의 변이는 대체로 이런 안정적인 stepwise mutation 형태를 보이나, 어떤 때는 2개씩 증가, 감소하기도 하고, 혹은, STR의 배열 통채로 같은 것이 두 개 복제되거나(Duplicated mutation),  아예 전체가 복제되지 않고 삭제되는 Deletion이 일어 나기도 한다. 즉, 위의 표에서 각 샘플들에 DYS448의 위치에서 일어난  Deletion은 원래 있어야 할 C3 하플로의 ancestral type의 repeate motif가 반복된 수치인 21이나 그로부터 변이가 일어난, 20,21,22,23 등의 수치 대신 완전히, 이 STR 전체가 복제되지 않은 채 비어진 Null allele가 되게 만든 것이다. 

<Y-STR 검사 키트상 DYS448에서 Null allele가 나타난 모습>

물론 예상할 수 있듯이, 이러한 급격한 변이는 자주 발생하지 않는다. 마치, 지진이 리히터 진도 3~4의 약한 지진은 자주 발생하지만, 진도 8 이상의 강한 지진은 가끔 발생하는 것과 같은 이치이다. 만일 모든 STR 마커마다 변이가 이런씩으로  통째로 사라지는 일이 자주 발생한다면, 진도 8 이상의 지진이 자주 발생하면, 그 지역에는 인간이 생존할 수 없는 것과 같이, 근본적으로 STR로서 진화의 역사를 추적하는 일도 불가능해질 것이다. 연세대팀의 Shin et al 2008에서는 세계 여러 지역 인구집단의 샘플들에서 비교적 deletion이 다른 loci에 비해 자주 발생하는 DYS448상에서 Deletion이 일어나는 비율을 조사한 것이 있는 데, 아래와 같다.

위 연세대 법의학과팀의 논문에서 DYS448이 아시아쪽의 여러 인구 집단에서 발생한다고 적고는 그 원인에 대해서는 언급이 없는 데, 실제로는 Kalmyk(서부 몽골의 오이라트부가 러시아 카스피해 서안으로 이동한 집단)이나 한국인, 일본인 등에서 DYS448이 deletion이 자주 발생한 것은 아시아인의 DYS448만 다른 인구집단에 비해 특수해서 일어난 사건(sporadic event)가 아니라, 징기스칸의 몽골 제국 확장과 연관있는 Y-STR 하플로타입인 C3* star cluster 하플로타입의 확장( 필자의 포스팅 http://yayul.egloos.com/2898930  참조) 처럼 흉노제국의 후예가 각지로 유라시아 각지로 퍼져 나간, 사회적 선택(social seletion)과 관련이 있을 가능성이 크다. 위 논문에서 제대로 이런 점을 캐치하지 못한 원인은 위 논문은 Y-STR만 측정하고, C3 등의 Y-SNP 하플로를 측정하지 않았기에 세부적으로 어떤 하플로 그룹에서 이런 변이가 자주 발생하는 지 알 수 없었고, 또한 인간을 대상으로 한 집단유전학 연구에서 고려해야 할 사회역사적 귀인에 대한 사전조사가 충분치 못했기 때문으로 보인다.

그러면, Y-STR과 Y-SNP하플로 그룹까지 동시에 측정하고, DYS448 deletion이 일반적인 비율보다 높게 발생한 인구집단에 대해 원인을 분석한 연구에서는 이 특이한 현상에 대해서 어떤 결론을 내리고 있을까? Jobling et al. 2008 <Dynamic Nature of the Proximal AZFc Region of the Human Y Chromosome>에서는  HGDP project에서 수집한 유라시아 각지의 샘플을 포함해서 Y-SNP와 Y-STR의 하플로타입을 모두 측정하고, DYS448 locus에서 deletion이나 duplicated mutation이 일어난 양상을 조사한 논문이다. 우선, 이 논문에 나온  Y-염색체 상 상세한 DYS448의 위치를 그린 그림을 보기로 하자.

위 그림에서 DYS448 이 위치한 영역은 AZFc region이라는 Y-염색체상의 일부분인 데, 이 지역은 남성의 정자생성(spermatogenesis)에서 중요한 작용을 하는 유전자가 있는 영역이라고 한다. 그러므로, 이 영역에서 일어나는 돌연변이는 남성의 무정자증을 일으킬 가능성이 있는 데, 이 논문에서는  DYS448 deletion이  무정자증 발병을 예측할 수 있는 지표가 될 수 있는 지 알기위해,  이 locus가 위치한 b1/b3 사이의 서로 다른 길이의 유전자재조합이 일어나는 양태를 기준으로 이전 연구보다 세분화해서 타입들을 나누었다. 아래 suppliment table 1에서  보이듯,  b1/b3 클래스(Y-SNP 하플로 O3e, C*, C3c)중 하나,  클래스 1에 속한 샘플 하나(하플로 E3b), 그리고 하플로 C3*에서의 DYS448 deletion이 속한 클래스 II의 샘플 중 12명은 무정자증이 일어나지 않고 정상적으로 자식을 낳은 사람들이다. 나머지는 offspring 칼럼에 n.k.(not known)으로서 표시된 샘플들도, 자식을 낳았는 지 그렇지 않은 지 모르기에, 무정자증인지 아닌지 알 수 없다는 뜻이지 무정자증이라고 확인한 것은 아닌 것으로 이해된다. 이것에 덧붙여서, C3* 하플로에 속한 샘플들의 DYS448 deletion과 부계 혈연관계에 대해서 다음과 같은 결론을 내리고 있다.

We also determined 23-locus microsatellite haplotypes (Supplementary Table S1), to provide an additional estimator of the relatedness between the chromosomes carrying rearrangements. Membership of the same haplogroup, and possession of similar microsatellite haplotypes, can indicate that a rearrangement carried by a set of chromosomes is identical by descent.

... The discovery of a set of chromosomes (class II) that share a deletion by descent and have a TMRCA of 2,900±766 years, shows that the deletion they carry is certainly compatible with male fertility, and this is supported by direct information demonstrating fertility in 12 out of 18 cases.

Jobling et al. 2008 <Dynamic Nature of the Proximal AZFc Region of the Human Y Chromosome> suppliment table1

위 내용을 요약하자면, 위의 suppliment table1에 나타난 주로 중앙아시아 지역 할흐몽골 및 키르키즈스탄, 러시아 Kalmyk 등의Turko-Mongolic계통 인구집단과 이란계 타지크스탄(흉노의 후예가 유입되었을 것으로 추정되는 지역과 일치)에서 수집된  C3*의 18개 샘플에서 발생한 deletion은 그냥 우연한 사건이 아니라, 이들이 동일한 Y-SNP 하플로 그룹에 속하고, DYS448 deletion외에 다른 Microsatellite(Y-STR)의 값도 유사하므로, 이러한 rearragement(DYS448에서의 deletion을 가리킴)은 동일한 부계의 조상으로부터 내려 온 가계적 특성이라고 보아야 한다는 것이고, 이들 18명 중 12명이 자식이 있다는 것은 이 그룹에서 DYS448 deletion은 무정자증과 관련이 없을 가능성이 크고(당연히 그랬기 때문에 이처럼 많은 후손을 유라시아 각지에 퍼트릴 수 있었을 것이다), 이들의 공통 선조는 TMRCA의 genealogical mutation rate에 의한 계산에 의하면, 대략 2,900±766 years 전에 존재했다는 것이다.

이것은 이 특이한 하플로타입의 선조가 흉노인들의 모체가 된 몽골초원의 어떤 부족에서 탄생한 시점이고, 실제 이 특이한 하플로가 유라시아 각지로 확장이 이루어진 것은 흉노제국의 붕괴 이후인 A.D. 2세기 이후라고 보는 것이 타당할 것이다. TMRCA에 의한 계산과 달리, 내가 개인적으로 선호하는 비교적 가까운 시기 유전적 조상의 계산에 유용한  Klysov의 각 샘플별 mutation을 합한 mutation rate에 의한 계산법에 의하면, TMRCA에 의한 계산의 하한에 가까운 B.P. 2.100년 정도가 나온다.  

여기까지 Egyin gol 출토 인골을 남긴 북흉노인의 후예 중 일부가 한반도에 와서 현대 한국인 중 일부의 조상되었다는 것을 알기 위해 꽤 긴 글을 읽어야 했다. 그럼, 연세대 C3* 샘플(위의 자료에는 연세대 샘플 중 2개의 C3*만 DYS448 deletion이 있는 것을 보였지만, 실은 연세대 708개 한국인 샘플 중, DYS448 deletion이 일어난 C3이 4개 있다. 나머지 2개는 Egyin Gol C3*과 각각 5,4개의 loci가 일치하므로, 이들도 Egyin Gol 흉노와 동일한 부계에서 내려 왔을 가능성이 크지만, 보다 엄격한 매칭 기준을 충족시키기 위해 제외하였다)에 나타난 DYS448의 deletion이 흉노인과 관계없이, 우연하게 변이가 발생해서, 흉노나 다른 오랑캐 북방유목민족이 한반도에 온 적도 없고, 현대 한국인의 유전자풀에 기여하지 않았다고 믿는 사람들이 안심할 수 확률은 얼마나 될까? 이는 연세대 자료에서 나타나듯, 위의 사회적 선택이 발생하지 않은 인구집단에서 DYS448 deletion이 일어난 평균적 확률인 0.5% 이하에서, 다시 독립적으로 한국인의 C3 샘플(12% 정도) 중에서만, Egyin Gol 흉노 샘플과 Y-STR 여섯 개 다른 loci값이 일치하는 샘플이 나타난 비율을 곱하면 되지만, 연세대 연구와 독립적으로 이루어진 또 다른 한국인 부계 유전자에 대한 대규모 샘플이 조사된 Kimwook 2010  한국인 샘플 중 C3*이 62개 나왔지만, 그 중에  Egyin gol샘플과 6개 loci값이 일치하는 C3 샘플은 없었고, 이들 C3중에서 DYS448에 deletion이 일어난 샘플도 없었다. 이것으로 볼 때, 한국인의 C3중 DYS448의 deletion이 일어난 샘플들은 확정적으로 흉노 및 여러 북방계 유목민족과 동일한 부계를 지닌 것임을 확인할 수 있다. 

혹자는 이 흉노 C3 유전자가 몽골부족 중 일부에게 이어져, 3차에 걸친 몽골의 고려 침입 및 이후의 속국화의 영향으로 들어 왔을 가능성도 있지 않나고 의문을 품을 수 있다. 그러나, 이전 포스팅에서 언급한 적이 있듯이, 몽골제국의 확장과 연결되는 C3* star cluster가 Shin. 2008이나 Kimwook 2010에 나타나지 않음은 물론, 다른 내가 개인적으로 수집한 데이타에도 전혀 나타나지 않는다. 몽골제국의 확장과 연관있는 다른 C3의 하위 하플로인 C3d도 현재까지는 한국인 샘플에서 보고되지 않았고, 몽골제국과 누르하치 청제국의 확장에 동시에 연관된 C3c와 유사한 하플로타입은 다른 연구에서 확인되지 않았지만, 충청도 샘플 473개 중 하나가 발견된다. 이로 볼 때, 몽골제국 시 확장된 C3과 한국인은 거의 무관하다고 볼 수 있고, 삼국시대 신라로 유입되었을 가능성이 가장 크다고 할 수 있다. 그 정도 시간대로부터 내려와야 708개의 연세대 샘플 중 4~2개가 존재하므로, C3*(M217) 아래의 많은 하플로타입 중에 유독 DYS448이 일어난 저 흉노모달타입이 한국인 중, 0.5~0.3%의 상당히 큰 비율로 확장한 것에 대한 타당한 설명이 가능할 것이다. 

내가 가정하는 인구유입론은 4세기 마립간체제 성립 직전에 대량의 북방계 유입이 있었을 것이지만, 이전에 신라 성립초기부터, 박혁거세나 김알지의 탄생설화 등이 강하게 암시하는 북방민족적 요소를 볼 때, 이미, 신라에는 이런 북방유목민족적 요소가 초기부터 내재해 왔다고 생각한다. 이미 먼저 신라지역에 와서 정착한 원래 비슷한 성향을 북방유목민족의 후손인 지배계층과 어느 정도 협력과 융화가 쉽게 일어 났기에, 4세기 마립간 체제 이전의 또 다른 대량 유입이, 사회전반에 큰 변화를 가져 온 것은 사실이지만, 신라라는 국가 자체가 붕괴하거나, 정치적 지배구조나 지배집단의 인적구성 자체가 완전히 새롭게 바뀌는 정도로 나아가지 않았고, 후세에도 이들 북방민족출신 간의 지배층 교체로 인해서, 신라라는 국가가 단절없이 연속적으로 이어진 것처럼 보인 것이라 가정해 본다.

이전 포스팅에서 한국인의 부계 중, 러시아 경내 투르크계의 야쿠트(샤카)인의 N1c1과 가까운 하플로타입이 있고, 이들 야쿠트인과 한국인이 동일한 부계에서 유래했을 가능성에 대해서 논한 적이 있다. 이 글을 본 어떤 이는 한국인의 부계 하플로 중 N1c1이 차지하는 비율이 5% 이하로 적으므로, 여전히 별 것 아니다라는 식으로 언급한 것을 보았다. 이번에도, 흉노인의 C3 부계 하플로가 한국인의 C3에서 그것도 소수로만 존재하므로, 북방유목민족은 한국인과 무관하다고 우기고 싶은 고집이 센 이들이 분명 존재할 것이다ㅎㅎ 그런 분들에게, Egyin gol은 단지 흉노의 많은 고분 중 일부에 불과하며, 신라 김씨들 스스로 그들의 선조라고 한, 김일제가 북흉노와 남흉노 중 어디 출신이며, 만일 흉노가 한국인 유전자풀에 기여했다면, 남흉노와 북흉노 중 어느 쪽이라 더 크다고 할 수 있을 지 추측해 보라고 말하고 싶다. 또한, 북흉노 유적에서는 소수로 그것도 확인하기 어려운 형태로만, 나타난 하플로 O에 속한 여러 하플로타입은 남흉노에서는 분명 휠씬 높은 비율로 존재했었고, 이들도 또한 한국인의 유전자풀에 기여했다는 간접적 증거를 현대의 여러 북방계 몽골로이드와 비교자료를 통해 확인할 수 있는 자료를 가지고 있고, 앞으로 여러 흉노나 선비 고분의 발굴이 있을 것이므로, 이런 내 추정을 뒷받침할 더 많은 자료들이 나올 것이라고 믿는다. 

비록 이번 포스팅에서는 구체적으로 분석하지 않았지만, Egyin Gol출토 유골 중 하플로 Q에 속하는 샘플의 Y-STR 수치와 충청도 공주에서 수집된 한국인 샘플의 Y-STR도 유사하므로, 한국인에게 소수로 나타나는 Q하플로 중에서도 북방, 그것도 흉노인과 관계있을 가능성이 있다고 본다. 그리고, Egyin Gol 출토 고인골과는 일치하는 하플로타입이 없었지만, 한국인의 부계 하플로 중, N, Q, R1a, R1b 등은 이들 하플로가 유럽인들에 주로 분포하는 관계로 충분히 연구되었고, 그 기원이나 이동루트도 거의 분명해졌으므로, 이들도 북방 혹은 중앙 아시아 유목민과 관련되었다고 90% 이상 확신한다.차후에 이들에 대한 분석도 해 볼 예정이다.

북방유목민족이 한국인과 관계없다고 믿고 싶은 사람들은 한국인에게도 북방계 유목민과 관계없이 남방계에 가까운 혹은 오래된 한반도 토착으로 추정될 수 있는 하플로타입들도 분명히 존재하므로, 자기는 북방유목민족과는 관계없을 거라고 자위하고, 혹여 원래 인생이 그런 것처럼 유전자검사 결과는 자신의 그러한 주관적 바램을 배반할 지 모르니, 유전자 검사와는 거리를 두는 편이 좋을 것이다. 유목제국이 성취한 크고 아름다운 것을  대다수가 선호하는 것은, 자손을 많이 퍼트릴 수 있는 번식에 유리한 성적 파트너를 아름답다고 평가하는 인간의 미에 일반적인 판단기준과 마찬가지로, C3 star cluster와 같이 자신의 유전자를 광범위하게 퍼트릴 기회를 가지는 것에 기인하는 자연스런 반응이라 할 수 있다. 이런 지구인들의 평균적이고 자연스러운 반응보다 높은 도덕적 지향으로 진실로 작고 추한 것을 사랑하면서 살고 싶다면, 유목민은 한반도에 오지도 않았던 상상의 역사가 실현되었거나 유전자를 널리 퍼트릴 기회에 대한 동경 따위는 가지지 않는 다른 별을 찾아 보는 것도 나쁘지 않을 것이다. 그러나, 그런 별들은 이미 생명체는 존재하지 않고, 차가운 무기물들만 가득찬 죽은 별일 것이다. 왜냐하면, 자신의 유전자를 널리 퍼트릴 기회를 외면하는 생명체를 살려둘 만큼 이 우주는 관대하지 않기 때문이다.



Quiz> 한국 성씨 Y-STR 자료에도 위 흉노 C3* 모달과 동일한 Y-STR 하플로타입 있는 성씨가 있다. 다음 중 어느 성일까?
         

         1) 김     2) 이     3) 박      4) 최       5) 정 


 

[클라우디우스]

글 잘 읽었습니다. 그런데 몽골에서 흉노의 대형 무덤 유적으로는 노용 올(Noyon Uul), 골 모드(Gol Mod), 골 모드2(God Mod2), 도르닉 나르스(Duurlig Nars, 200여기 무덤 존재), 보르볼라긴암(Borbulagiin Am), 타힐팅 훗거르(Takhiltyn Khotgor)를 꼽는다고 하는데, 여기서 발굴된 인체샘플의 분석 결과는 없나요? Egyin gol 분석 결과만으로도 훌륭하지만, 추가적인 데이터와 분석 결과가 있지 않을까 궁금해서요. 그리고 글을 읽어보니 주로 부계인 Y염색체 결과인 듯한데, 모계로 이어지는 미토콘드리아 DNA는 모수가 적어서 잘 이용하지 않는건가요? 아니면 이런 분석에서는 Y염색체 분석이 유용해서 인가요? 이것도 궁금합니다^^

[야율초재]

Duurlig Nars에 대한 고대인골 유전자에 대한 논문이 중앙대팀에서 2010년에 나온 게 있습니다. 두 개의 Y-SNP 하플로를 측정 성공했는 데, 하나는 R1a1, 다른 하나는 C3입니다. 그러나, 제 블로그에 있는 글들을 잘 읽어 보시면, 이해하시겠지만, 동일한 Y-SNP 하플로 그룹 C3이라는 것이 적어도 신석기 시대 이후, 동일한 부계를 찾는다거나, 인구이동을 이해하는 데는 별 도움이 되지 않습니다. 왜냐하면, C3의 탄생년도는 적어도 2만년 이전으로 거슬러 올라 가야 합니다. 그래서, 가까운 시기 부계 간의 친소관계를 알기 위해서는 Y-STR이 측정되고, 그 정보가 제공되어야 합니다.

[야율초재]

언급한 중앙대의 논문은 Y-STR을 측정하지도, 제시하지도 못했고, 그 많은 유골 가운데 겨우 2개만 Y-SNP 하플로를 측정하는 데, 성공했습니다. 그런데, 이 중앙대팀은 2006년에 문화재청이 지원하여, 내놓은 보고서를 보면, 130개가 넘는 신석기부터, 철기 시대 몽골지역 자료를 Y-SNP 하플로를 측정하는 데, 성공하고, 그 결과를 공표했습니다. 저도 한 때, 이 자료를 인용한 적이 있지만, 지금은 가급적 인용을 피하려 합니다. 왜 이런 편차가 발생했는 지, 중앙대에 아시는 분이 있으면, 한 번 알아봤으면 합니다.

[야율초재]

중앙대팀의 문제를 부연해서 언급하자면, 2006년 보고서에서는 몽골 고인골들의 Y-SNP 하플로를 세계에서 유례없이 성공적으로 많이 측정했다고 자랑해놓고서는 왜, 2010년 정작 해외 저널에 논문을 낼 때는, 이 2006년 작업들에 대해서는 언급도 없는 지, 그 때 무슨 오류나 잘못이 있어서, 그 많은 인골들의 분석결과들은 발표되지도 못하고, 단 두개의 SNP결과만 언급하는 지, 2006년 보고서에서는 몽골 고인골들의 주류는 하플로 O라고 하고서는, 2010년 도르닉 나르스 논문에서는 서유라시아 인종과의 관련만 강조합니다.

[야율초재]

왜 MT-DNA 자료를 언급하지 않는 지, 위 프랑스팀의 논문을 한 번 보시면 알 수 있습니다. 대부분의 고mt-DNA 자료에서 MT-DNA 분석결과로 내놓은 것은 HVS-I 고변이구역의 변이자료입니다. 예를 들어, 한국을 비롯해서, 동아시아 각지에서 가장 많은 D4의 HVS-I 구역 변이 자료로 223T, 362C라는 변이를 가진 샘플이 Egyin Gol 자료에서도 나옵니다. 이 변이를 가진 인구는 못해도, 한국, 중국, 일본을 비롯한 동아시아 전역에 수백만은 넘습니다. 그러니까 HVS-I 변이 자료만으로는 그 변이가 특이한 변이가 아니라면, 부계의 Y-SNP 하플로 그룹에 대한 정보만 제공하고, Y-STR 자료를 제시하지 않는 논문과 비슷하다고 보면 됩니다.

[야율초재]

그렇지만, mt-DNA는 y-dna에 비해 고인골에서 추출하여 분석하기가 용이하므로, 이미 동아시아지역,특히 중국 동북부 지역의 고분에 대한 분석자료가 이미 상당히 나와 있습니다. 저도 이 자료들을 분석해서, 정리하는 글을 써볼까 생각하는 데, 중국 논문들이 워낙 체제가 엉망이라, 좀 힘드네요...^^

[클라우디우스]

빠르고 세밀한 답변 감사합니다. 덕분에 궁금증이 해소되었습니다^^

[baaclia]

좋은 화석을 발견하셨습니다.
이거 언제까지 ystr가지고 만지작 거려야 하는지 하위분지는 언제야 공표되는지?
서로 눈치 보고....
여하튼 이성계 집단이 몽고 계통이 아닐까? 생각해 봅니다.

[야율초재]

R1b1a2a1a1a5b2b1a1a1a (L148/S173) 서유럽인의 주류인 R1b의 SNP 하위 하플로는 이정도까지 세밀하게 분류되고 있습니다. 동아시아의 인구집단의 주류인 O나 C도 이정도로 세밀하게 분류될 정도면 인구집단을 연구하기 위해서는 Y-SNP 하플로로 충분하고, Y-STR은 본래 용도대로 개인의 가계를 조사하는 데, 주로 쓰일 거라고 봅니다. 하지만, 지금의 속도로 볼 때, 3~4년 후에야 가능하지 않을까 전망합니다. 그렇지만, DYS448의 Deletion은 Y-SNP 표지만큼 의미있는 Y-STR입니다. 왜냐하면, 이렇게 한 번 deletion이 일어나버리면, y-str의 문제점인 recurrent mutation이 발생할 수 없는 비가역적인 표지가 되어 버리기 때문입니다.

[야율초재]

이성계의 M134는 좀 특이한 하플로타입이라서, 동아시아의 다른 곳에서 친연관계가 있는 하플로타입을 찾기가 쉽지 않네요. 샘플을 좀 더 모아야겠고, 현재 몇 가지 유사한 하플로타입을 발견한 곳과 어떻게 역사적 연관이 있는 지 조사해 봐야 겠기에, 이성계집안의 연원에 대해서는 발표를 미루고 있습니다.

[麗輝]

잘 봤습니다. ^^