유권해석 Krabbe 병, 동종조혈모세포이식, 제대조혈모세포이식

[sigma]

Krabbe 병에 실시하는 조혈모세포이식에 대하여

■ 심의배경

현행 조혈모세포이식 요양급여 여부에 대하여는 조혈모세포이식의 요양급여에 관한 기준(보건복지부 고시) 및 행정해석에 근거하여 진료심사평가위원회의 심의를 거쳐 결정하고 있는 바, 요양기관에서 동 고시 [별표] 「조혈모세포이식 요양급여의 대상자 기준」에서 정하고 있지 않은 Krabbe 병에 조혈모세포이식을 실시하기 위해 요양급여대상 여부를 심의 의뢰하여 심의함.

■ 진료내역

A사례 (여/18개월)

○ 진단명 : Krabbe disease(Globoid cell leukodystrophy)

○ 소견서 : 출생 후 별 문제없이 지내오다가 1년전 12월(돌)부터 일어서서 한 두발자국 걷고 춤도 추던 아이가 점차적으로 잘 일어서지 못하며 앉은 상태에서도 허리를 잘 펴지못하는 증상 발생하여 MRI 상 focal symmetric T1 & T2 prolongation lesions in both fronto-parietal periventricular white matter → R/O metabolic brain disorders 소견 보여 검사상 serum galactocerebrosidase의 활성이 심하게 감소되어 있어 Krabbe disease로 확진되었으며, 현재는 운동지체가 계속 진행되고 있으며 말도 어눌해지는 등 증상이 악화되고 있음.

○ 검사 소견

- β-Galactocerebrosidase(4.11) : WBC 내의 β-Galactosylcerebrosidase 효소 활성이 심하게 감소되어있음. Krabbe disease로 확진할 수 있음.

- Brain MRI (3.19) : r/o metabolic brain disorders

B사례 (여/3세)

○ 진단명 : Krabbe disease(Globoid cell leukodystrophy)

○ 소견서 : 출생 후 별 문제없이 지내다가 2007년 4월부터 걸을 때 비틀거리고, Toe tip gait양상, 말이 어눌해져서 시행한 brain MR상 Bilateral symmetric T1 & T2 Prolonged lesion in posterior portion of corpus callosum → Adrenoleukodystrophy, most likely. 소견 보였으며, 5월8일 serum galactocerebrosidase의 활성이 심하게 감소되었음을 확인하여 Krabbe disease 확진됨.

○ 검사 소견

- MR brain with enhance :　Bilateral symmetric T1 & T2 Prolonged lesion in posterior periventricular white matter and posterior portion of corpus callosum → Adrenoleukodystrophy, most likely.

- β-Galactosylcerebrosidase(5.8) : 1.3 (정상범위: 14~35)

■ 참고

○ 해리슨 내과학, 대한내과학회 편, 2352~2355쪽

○ 홍창의 소아과학 제8판, 안효섭 편, 2005, 181~225쪽, 1097쪽

○ 혈액학, 대한혈액학회, 2006, 417~418, 886쪽

○ Raghavan, S 외. Globoid cell leukodystrophy (Krabbe disease): normal umbilical cord blood galactocerebrosidase activity and polymorphic mutations. Journal of Inherited Metabolic Disease. 28(6):1005-9, 2005.

○ Escolar ML 외, A staging system for infantile Krabbe disease to predict outcome after unrelated umbilical cord blood transplantation. Pediatrics. 2006 Sep;118(3):e879-89. Epub 2006 Aug 21.

○ Maria L. 외Transplantation of Umbilical-Cord Blood in Babies with Infantile Krabbe's Disease. NEJM 2005, Volume 352:2069-2081 Number 20

○ Hematopoietic cell transplantation for inherited metabolic diseases: an overview of outcomes and practice guidelines Bone Marrow Transplantation (2003) 31, 229–239.

○ 조혈모세포이식의 요양급여에 관한 기준(보건복지부 고시 제 2007-74호, 2007.8.24)

■ 심의내용

Krabbe 병(Globoid cell leukodystrophy)은 Galactosylcerebrosidase의 돌연변이에 의한 빠른 진행성을 보이는 백질의 퇴행성 질환으로 치명적이나, 현재 개발된 효과적인 치료법이 없으며 후기시작 질환의 경우에 조혈모세포이식에 반응을 보이므로, 조직검사, 영상검사, Galactosylcerebrosidase 등에서 확진되어 동종(제대혈 포함)조혈모세포이식을 시행하려는 경우 진료심사평가위원회의 심의를 거쳐 사례별로 인정함.

☞ A사례 (여/18개월) : 동종조혈모세포이식 대상자로 인정

B사례 (여/3세) : 제대혈조혈모세포이식 대상자로 인정

[2008.2.4 진료심사평가위원회]